La rubéole congénitale
La rubéole est une maladie infectieuse, due à un virus à ARN, bénigne dans sa forme acquise mais dont la gravité réside dans l’atteinte fœtale lors de la primo-infection de la femme enceinte au cours du premier trimestre.
C’est Gregg, un ophtalmologiste qui, en 1941, établit un lien entre l’augmentation de la fréquence des cataractes congénitales et l’épidémie de rubéole maternelle en Australie en 1940. Des études ultérieures ont rapporté d’autres atteintes oculaires, des anomalies auditives, neurologiques et cardiaques. Cette maladie infectieuse peut être une cause de surdi-cécité. Cependant cette pathologie est devenue exceptionnelle en Europe, en raison du contrôle systématique des sérologies en début de grossesse, de la vaccination des nourrissons et des femmes non immunisées. Ainsi, en 1994 en France, moins de 6 cas de rubéoles congénitales malformatives ont été recensés. Néanmoins, avant la généralisation de la prévention, de nombreux enfants ont été affectés de rubéole congénitale et ils ont atteint aujourd’hui l’âge adulte. C’est pourquoi il nous est apparu utile de faire le point sur les manifestations cliniques de cette affection et en particulier sur les complications tardives.
Manifestations Cliniques.
Manifestations Précoces.
Différentes études s’intéressent à ce sujet (1,2,3). En cas de primo-infections maternelles durant le premier trimestre, les anomalies les plus fréquemment constatées (4) sont :
- hypotrophies (76% des cas environ)
- anomalies cardiaques (40% à 65,7%)
- microcéphalies (35% environ)
- microphtalmie, (33% des cas environ)
- pertes d’audition (94% des cas environ)
- déficits visuels (86% des cas environ)
Ces différentes anomalies peuvent être associées de façons variables. Ainsi les déficits auditifs et visuels le sont-ils dans 80% des cas en moyenne. La surdité est le fait majoritairement d’un défaut de développement cochléaire. La remière cause de déficit visuel précoce étant la cataracte (opacification du cristallin), puis le glaucome congénital (augmentation de la pression intra oculaire).
On observe dans les premières années de la vie (5), pour les sujets ayant survécu (38% de décès entre J5 et 3,5 ans par myocardite (1), pneumopathie interstitielle (6), septicémie avec méningite (7) ou autres (1)), un retard global des acquisitions avec encéphalopathies dans environ 70% des cas.
Les manifestations neurologiques autres que la microcéphalie sont possibles comme l’hydrocéphalie. Des crises d’épilepsie ne sont pas rares, le plus souvent généralisées.
Manifestations Tardives
Les complications peuvent survenir plus tardivement dans l’évolution, notamment à partir de la grande enfance (4)
Déficits auditifs.
La perte d’audition rapportée dans plus de 90% des cas (8) est, comme les troubles visuels, le plus souvent d’origine congénitale. Cependant dans certaines études, il est décrit des modifications de l’acuité auditive dans les années qui suivent la naissance, essentiellement après la petite enfance, dans environ un tiers des cas. Ceci justifie un contrôle régulier de l’audition, parfois jusqu’à l’âge adulte.
Tableau 1 : Atteinte de l’acuité auditive selon les tranches d’âge (4)
Déficits Visuels
Les troubles visuels sont quant à eux rapportés dans 91% des cas selon Munroe.Une modification de l’acuité visuelle est possible après l’âge de six ans chez un quart environ des patients atteints d’un syndrome de rubéole congénitale. Un glaucome ou un décollement de rétine peut également survenir.
Tableau 2 : Atteinte oculaire selon les tranches d’âge (4)
Troubles neuro-psychiatriques
Les crises d’épilepsie émaillent la vie des patients atteints de rubéole congénitale dans un tiers des cas environ, la plupart survenant après l’âge de 6 ans. Tous les types de crises peuvent se voir mais plus particulièrement les absences et les crises généralisées. Un traitement est nécessaire pour la majorité des individus.Un retard mental plus ou moins profond est présent dans plus de la moitié des cas. Cependant certains enfants ont été qualifiés de « retardés mentaux » sans savoir si leurs troubles provenaient de déficiences mentales ou étaient liées à leurs handicaps sensoriels (8).L’autisme a été décrit dans 10 à 15% des cas mais sa relation avec la rubéole congénitale comme avec les handicaps multi-sensoriels reste très débattue.Dans différentes études les patients se plaignent de perte de mémoire notamment à partir de l’adolescence mais ceci de façon subjective sans qu’ils aient été testés.Parmi les troubles comportementaux le plus souvent cités, on retrouve de l’agressivité, des automutilations. L’anxiété et la dépression peuvent survenir dans 30 à 50% des cas
Manifestations Diverses.
De façon variable on retrouve des atteintes endocrines comme des troubles thyroïdiens ou plus fréquemment un diabète. Dans ce registre, on observe parfois une puberté précoce.Les incontinences urinaires ne sont pas rares puisqu’elles existent dans un tiers des cas environ, présentes dès l’enfance.
D’autres complications beaucoup plus rares et probablement non spécifiques sont parfois notées : scolioses, lordoses, asthme, …
Traitement et Prise en Charge
Traitement Curatif
Il n’existe pas de traitement étiologique. Le traitement symptomatique nécessite une approche pluridisciplinaire puisqu’il peut être chirurgical (traitement des malformations cardiaques, de cataractes, …) ou médical (prise en charge kinésithérapeuthique, orthopédique et éducatives des séquelles neurologiques, appareillage de la surdité, traitement des crises d’épilepsie, des troubles endocriniens, …).
Traitement Préventif
La vaccination est largement répandue en France mais n’est pas obligatoire. Elle repose sur une première injection de vaccin chez les nourrissons entre douze et quinze mois et chez les femmes en âge de procréer lorsque les sérologies sont négatives sous couvert d’une contraception. Elle ne confère pas une immunité définitive et doit être suivie de rappels tous les 5 ans.
Prise en Charge Globale des Malades
Pour faire suite au descriptif précédent, on notera que la rubéole maternelle n’atteint pas tous les enfants de la même manière et un grand nombre d’entre eux ne développent pas à la fois une déficience visuelle et auditive.
Parmi ceux qui sont atteints de cette double déficience, on remarque une grande variété de formes de éveloppement, en ce qui concerne en particulier les compétences à communiquer.
Rappelons que ces compétences s’exercent dans deux domaines distincts et complémentaires :
- la capacité à dialoguer : entrer en contact avec autrui, échanger sous forme de jeux ou de mimiques et éventuellement s’investir dans un dialogue corporel ou langagier soutenu.
- L’utilisation d’outils symboliques : parole, langue des signes, braille, écriture pictographique ou tout autre système symbolique spécifiquement adapté.
L’entourage familial ou professionnel a eu traditionnellement tendance à mettre surtout l’accent sur les outils symboliques (ex : faut-il apprendre les signes, la parole, l’écriture ?) et à négliger les aspects dialogiques qui constituent le support à toute communication réussie.
Dialoguer (corporellement ou verbalement) avec un enfant ou un adulte sourd-aveugle de naissance exige de la part des personnes qui l’entourent une attention et un savoir-faire très spécifiques qui dépassent de beaucoup les compétences habituellement mises en œuvre avec des enfants qui n’ont pas de handicap. Il est de la plus haute importance de créer les conditions pour que cette appétence à communiquer se mette en place le plus tôt possible.
Toutefois, nous savons par expérience que même des adultes moins soutenus dans leur enfance se sont montrés capables plus tardivement de développer des compétences communicatives nouvelles.
Voici quelques exemples de façons de faire ou d’attitudes qui favorisent ce goût de l’échange :
- Être attentif aux mouvements de la personne qui sont souvent l’expression d’une recherche de communication
(mouvements de mains, attitudes corporelles, déplacements), - Réagir à ces expressions en en faisant une occasion d’échanges et de jeux (reprise par imitation, jeux corporels,
taquineries etc.) - Être très expressif corporellement
- Ne pas hésiter à recourir au toucher, y compris, chez les personnes ayant des potentialités visuelles, pour compléter et enrichir l’information.
Au cours de ces échanges, on peut progressivement introduire des outils symboliques, en veillant à ne pas en rompre la dynamique. Parmi ces outils symboliques, on peut citer : le langage oral ou la langue des signes, l’alphabet dactylologique, l’écriture pictographique, l’utilisation d’objets signaux.
Les difficultés dans le développement de la communication, de l’autonomie et de l’intelligence en général, ne sont pas dus qu’à des difficultés sur le plan sensoriel. Parmi les paramètres qui peuvent aussi affecter le développement, on peut citer :
- des difficultés d’origine neurologique sur le plan de la motricité fine et de la programmation de séquences d’actions
(dyspraxie et dysrythmie) qui rendent plus difficile la programmation et l’exécution de mouvements qui sont nécessaires à l’accomplissement des mouvements nécessaires à la communication (ex : prononcer des séries de sons ou effectuer les gestes de la Langue des Signes) ou dans les actes de la vie quotidienne. Ces difficultés peuvent entraîner un sentiment d’échec qui inhibe l’action. - un état émotionnel pouvant comporter un niveau d’anxiété lié au sentiment d’insécurité éprouvé en particulier pendant les premières années de la vie. En effet, au cours de cette période, les enfants et les familles ont souvent à affronter des épreuves difficiles : nombreuses hospitalisations, séparations, désarroi devant les difficultés à communiquer
etc.
Conclusion
A l’origine d’une infection de la mère pendant la grossesse, la rubéole congénitale laisse de lourds handicaps aux enfants et adultes qui survivent aux premières années de vie. La seule prise en charge réelle serait la vaccination systématique des mères, comme nous l’avons rappelé.
L’atteinte neuro-sensorielle des malades est variable et se porte donc principalement sur des déficiences auditives et/ou visuelles.De l’influence de l’encadrement socio-affectif, des paramètres médicaux de prises en charge (hospitalisation, séparation,…) et de la qualité des pratiques éducatives (parentales, scolaires, associatives,…) vont découler le niveau atteint par les enfants ou les adultes. Certains vont conserver toute leur vie un très haut niveau de dépendance ; d’autres, à l’opposé, vont développer des capacités d’autonomie et de communication leur permettant de prendre en charge une partie de leur vie quotidienne et d’effectuer des activités productives dans un cadre protégé.
C’est là un axe de travail majeur pour la prise en charge des malades atteints de rubéole congénitale.