Journées CHARGE Poitiers 2004

Organisées par :

L'ASSOCIATION CHARGE
et le CRESAM

Association des parents et amis

d'enfants atteints du syndrome CHARGE




Le syndrome de
CHARGE

Journées de rencontres et de formation


Le syndrome CHARGE est une maladie rare qui affecte le
développement des enfants dans divers domaines: somatique, sensoriel, moteur et
cognitif. Ces enfants ont besoin de bénéficier d'un environnement familial et
professionnel adapté à leur mode particulier d'évolution. L'Association CHARGE
et le CRESAM aux familles et aux professionnels des journées
d'information et d'échanges, dans le but d'aider tous ceux qui entourent ces
enfants à mieux répondre à leurs besoins.

du vendredi 17 septembre 2004 à 12 h 00

au dimanche 19 septembre 2004 à 14 h 00

au CREPS de BOIVRE à VOUNEUIL-SOUS-BIARD,

près de POITIERS

- 26 enfants et 1 adulte ayant
le Syndrome CHARGE

- 4 frères et soeurs

- 74 personnes membres des
familles

- 69 professionnel

INTERVENTIONS : JOURNEES CHARGE POITIERS 2004

Titre de l'intervention

Présentation du syndrome CHARGE
Dr Véronique
ABADIE

Aspects génétiques,
diagnostique
...
DR LYONNET et
SANLAVILLE

Pour une approche polysensorielle du
développement


La prise en charge précoce


L'implant
cochléaire
Dr Nathalie
LOUNDON

La comportement
visuel
Mme Christine
AKTOUCHE

Endocrinologie, croissance et
puberté
Dr Graziella
PINTO

Troubles du
comportement alimentaire et olfactif
Dr Véronique
ABADIE

Réflexions sur
le développement cognitif
Mme Elisabeth
LASSERRE

Comportement et
communication
Mr Jacques
SOURIAU

RÉSUMÉ DE LA CONFÉRENCE
DU Dr VÉRONIQUE ABADIE


HISTORIQUE ET RAPPEL CLINIQUE

Vème JOURNÉE CRESAM-ASSOCIATION CHARGE

POITIERS, septembre 2004

Historique des publications sur le syndrome CHARGE

Le syndrome CHARGE a désormais une histoire qui a
25 ans, débutée par la description d'une «atrésie des choanes associée à de
multiples malformations», arrivée aujourd'hui à l'identification d'un gène
majeur du syndrome. Cette histoire fait partie du patrimoine des patients et de
leur famille. Elle mérite d'être rappelée.

La première description date de 1979 où HALL décrit 17 cas
répertoriés depuis 1963 d'atrésie de choanes associée à de multiples anomalies
dont certaine reviennent avec une certaine récurrence: retard psychomoteur (100
%), petite taille (100 %), anomalie d'ourlage des oreilles (80 %), anomalie
cardiaque (70 %), microcéphalie (60 %), colobome oculaire (51 %),
hypogénitalisme (80 % des garçons), fente palatine (20 %), paralysie faciale (25
%), brièveté du cou (25 %), fistule trachéo-œsophagienne (10 %). Il existe dans
cet ensemble complexe une certaine homogénéité qui sera dénommée association
CHARGE par PAGON et GRAHAM en 1981, qui additionnent aux cas décrits par HALL,
21 cas similaires. Ce sont eux qui inventent l'acronyme CHARGE avec C pour
Colobome oculaire, Heart pour cardiopathie congénitale, A pour atrésie des
choanes, R pour retard de croissance et de développement, G pour anomalie
génitale, E pour anomalies des oreilles et surdité. Ils définissent alors les
enfants atteints de cette association lorsqu'ils ont 4 critères sur les 6 sus
décrits.

Les premières publications françaises effectuées à
Montpellier, à Poitiers, datent de 1989.

Kim BLAKE, en 1990, publie la première grande série de 50 cas
dans un article resté majeur, intitulé «Who is in CHARGE» où elle
décrit, en plus des 7 éléments de l'acronyme, des difficultés alimentaires et
respiratoires, des atteintes des nerfs crâniens et de façon plus rare, des
anomalies rénales, des anomalies laryngées, atrésies de l'œsophage, fentes
palatines et anomalies squelettiques.

La première série française est publiée à Necker par
Anne-Lorainne TELLIER qui rapporte 47 cas français avec une fréquence des
symptômes: colobome 82 %, malformations cardiaques 74 %, atrésie choanale 54 %,
retard de croissance 78 %, retard de développement 71 %, anomalie génitale 71 %
des garçons et anomalies des oreilles 89 %. Déjà, lors de cette série qui date
de 1998, trois anomalies sont décrites comment très fréquentes et spécifiques du
syndrome, à savoir les anomalies vestibulaires, les anomalies faciales, les
éléments morphologiques faciaux particuliers et enfin l'atteinte du tronc
cérébral avec notamment les troubles initiaux de la
succion-déglutition-ventilation. Enfin, les anomalies cérébrales sont décrites
dans environ un quart des cas.

Jeanne AMIEL en 2001 décrit bien l'importance de l'atteinte
vestibulaire qui est à la fois spécifique et rare dans les autres syndromes
malformatifs de l'enfant. C'est un critère aisément observable en période
néonatale par un scanner des Rochers ou par une IRM qui peut ensuite être évalué
de façon fonctionnelle avec 100 % d'atteintes fonctionnelles dans une série
d'une trentaine d'enfants (Docteur WIENER-VACHER).

Alors que le gène n'est pas
encore identifié, la difficulté à affirmer le diagnostic de CHARGE pousse les
auteurs (BLAKE et collaborateurs), en 1998, à publier une autre façon de classer
les critères. Ceux sont classés en 4 critères majeurs, les 4 C pour
Colobome oculaire (80 %), Choanal atresia (60 %), Characteristic ear anomaly (90
%), Cranial nerves deficit (90 %), cette atteinte des nerfs crâniens incluant
l'atteinte olfactive, faciale, auditive, vestibulaire et de la
succion-déglutition (glosso-paryngien et vague). Sept autres critères sont
décrits comme mineurs
car même s'ils sont très fréquemment observés, ils
sont moins spécifiques. Il s'agit des troubles du développement (100 %), des
cardiopathies congénitales (85 %), des anomalies génitales (80 %), des retards
de croissance (70 %), des anomalies morphologiques faciales (80 %), des fentes
labio-palatines (15 %), des fistules trachéo-œsophagiennes. Enfin, 4 critères
sont considérés comment occasionnels
, c'est-à-dire de fréquence inférieure à
10 %, à savoir l'hypoplasie thymique, les anomalies rénales, les anomalies
squelettiques et les anomalies de la paroi abdominale. La définition clinique
d'un syndrome CHARGE repose donc sur l'association soit de quatre critères
majeurs, soit de trois critères majeurs et deux critères mineurs.

L'ensemble de ces descriptions historiques montre à la fois
l'homogénéité des enfants et d'autre part une certaine hétérogénéité du syndrome
avec un nombre de cas de figure où le diagnostic est typique, mais un certain
nombre de cas où le diagnostic est difficile à retenir. La récente publication
concernant un gène impliqué dans le syndrome fait l'objet d'un exposé
particulier de ce séminaire.

Rappel
des signes cliniques

On peut se poser la question de l'intérêt de faire
le diagnostic de syndrome CHARGE. Confirmer ce diagnostic présente un réel
intérêt dans la mesure où après une période néonatale médicalement lourde pour
certains, les trois premières années de vie vont être principalement marquées
par les difficultés oro-digestives et respiratoires et par la mise en évidence
progressive des troubles sensoriels. Les années d'enfance vont être marquées par
l'amélioration des difficultés alimentaires et respiratoires; les problèmes
chirurgicaux sont le plus souvent réglés; la croissance se stabilise en règle
générale et l'enfant s'adapte à ses troubles sensoriels. Les problèmes
principaux de ces années sont ceux du développement psychomoteur, des
acquisitions cognitives, de la communication et du comportement. Ultérieurement,
vont se poser les problèmes du devenir scolaire, intellectuel, éducatif. Plus
tard encore, à l'adolescence, ceux de la puberté et des difficultés de
l'intégration dans la vie d'adulte.

La chirurgie néonatale concerne en règle générale le cœur, parfois l'atrésie des
choanes qui justifie en urgence une trachéotomie, une chirurgie de l'œsophage et
souvent, d'emblée, des difficultés importantes de succion-déglutition. Peuvent
se révéler également des malformations rénales justifiant de chirurgie précoce.

Pendant les trois premières
années, les difficultés oro-digestives et respiratoires restent
importantes avec pour la moitié des enfants, la nécessité d'un recours à une
trachéotomie ou à une gastrostomie d'alimentation. A cet âge, les enfants ont
une morphologie faciale particulière qui leur donne un air de famille: visage
carré, brièveté du cou, oreilles dysplasiques, asymétriques, mal ourlées, lobe
tronqué. C'est également l'âge de la mise en évidence et de l'évaluation des
troubles sensoriels
:

-

le déficit
visuel
concerne 80 %
des enfants. Sur le plan anatomique, il peut s'agir d'une microphtalmie, d'un
colobome irien, d'un colobome rétinien avec un risque de décollement de rétine
et des troubles de la réfraction. Le pronostic visuel dépend de l'anatomie de
l'œil. En cas de microphtalmie extrême, la malvoyance est totale. Elle est
exceptionnellement bilatérale. Le colobome irien donne une gêne à la lumière
sans déficit visuel proprement-dit. Le colobome rétinien donne un retentissement
fonctionnel qui dépend de sa taille et de sa localisation. Un colobome
papillaire donne une baisse de l'acuité visuelle, une colobome maculaire donne
une forte diminution de la vision centrale (mise au point) avec pérennisation
d'une capacité de vision périphérique. Lorsque le colobome est extra-maculaire,
extra-papillaire, il est peu gênant. Il ampute le champs visuel en vision
mono-oculaire en règle générale compensée par la vision de l'autre œil. La
plupart des enfants CHARGE ont une atteinte visuelle relative avec des résidus
visuels qu'ils utilisent bien au moins jusqu'à la lecture. Il n'y a pas de
traitement du colobome. Les troubles de la réfraction peuvent bénéficier de
lunette de vue. Les décollements de rétine doivent être dépistés et prévenus par
la réalisation de fond d'œil régulier (une fois pas an)

-

Le déficit
auditif
concernent
90 % des enfants. Il s'agit soit d'une surdité de transmission par otite séreuse
ou anomalie des osselets, soit d'une surdité de perception avec atteinte du nerf
auditif ou anomalie de la cochlée. On considère qu'une surdité est légère
lorsqu'elle est inférieure à 40 décibels, profonde lorsqu'elle est supérieure à
100 décibels, moyenne lorsqu'elle est intermédiaire. Le pronostic fonctionnel
dépend bien sûr de son caractère uni ou bilatéral. Les surdités profondes
peuvent faire discuter d'un traitement par implants cochléaire. Les surdités
moyennes sont appareillées. Les otites séreuses bénéficient de la pose
d'aérateurs transtympaniques.

-

Le déficit
vestibulaire

concerne 99 à 100 % des enfants. Il s'agit d‘une atteinte anatomique des canaux
semi-circulaires plus rarement des saccules et de l'utricule et d'une atteinte
fonctionnelle de la fonction canalaire responsable de la sensation de position
dans les trois plans de l'espace, des mouvements rotatoires, de la sensation de
«fil à plomb» et de la fonction otolithique responsable de la sensation
d'accélération verticale et horizontale. Le déficit vestibulaire est très
important pour l'acquisition du tonus et des étapes de verticalisation. Ces
fonctions dépendent de la proprioception c'est-à-dire de la sensation du poids
du corps sur les articulations et sur le squelette, de la vision essentiellement
périphérique, des canaux semi-circulaires, des vestibules, du cervelet et des
voies neuro-musculaires du cerveau aux muscles. Le déficit vestibulaire chez
l'enfant CHARGE, ce d'autant qu'il existe une atteinte visuelle, est responsable
d'un schème moteur particulier des 3 ou 4 premières années de vie. Le nourrisson
aura une grande hypotonie avec un retard dans les étapes de verticalisation
(tenue assise, tenue debout, marche) environ à un âge deux fois plus élevée que
la moyenne normale. Le manque de réaction d'équilibre en position assise donne
une faiblesse dans les bras aboutissant à un désagrément pour le plat ventre.
Ces enfants ont un goût particulier pour la position à plat dos, le ramper à
plat dos. Ils ont du mal à marcher à quatre pattes, ont besoin pour cela de
poser la tête par terre ou de s'aider d'un camion porteur. Ils ont des
difficultés à marcher lorsque le sol est instable notamment à l'extérieur ou sur
plage. Enfin, ils ont des difficultés à faire de la bicyclette sans petites
roues dans la mesure où ils perdent leur sensation proprioceptive au sol où il
ne reste que leur vision pour se repérer dans l'espace. La prise encharge
psychomotrice est très importante pour compenser ce déficit et aider l'enfant à
utiliser ses résidus visuels, à bien utiliser sa proprioception, à acquérir une
meilleure force dans les bras pour se maintenir vertical et apprendre à marcher.

-

Le déficit
olfactif
touche un
grand nombre d'enfants. Ce déficit est suspecté sur des anomalies anatomiques du
rhinencéphale (bulbe olfactif à l'IRM). Il est cohérent avec l'atteinte
endocrinienne (cellule à LHRH responsable d'un déficit en gonadotrophine. Une
étude récente effectuée chez 13 enfants atteints d'un syndrome CHARGE confirme
le déficit olfactif (anosmie complète chez la moitié d'entre eux et hyposmie
pour l'autre moitié).

-

Qu'en est-il de
leur proprioception et de leur toucher? Il semble qu'ils soient respectés du
moins pour la proprioception c'est-à-dire la sensibilité cutanée et profonde.
Certains parents témoignent de la sensibilité réduite de ces enfants à la
douleur. Nous n'avons pour le moment pas d'explorations de ces fonctions.

Le jeune enfant CHARGE est donc devant le challenge difficile
de construire sa motricité, sa communication avec l'extérieur, avec des
intégrations multi-sensorielles défaillantes. Or, on sait que le développement
de l'enfant se fait par intégration progressive et associative de ces
différentes afférences: voir, entendre, sentir, goûter, toucher, tenir en
équilibre, avoir mal, sentir ses articulations, sentir son souffle, sentir sa
faim, sa satiété, sa motricité digestive, sa capacité respiratoire.


Quel est le devenir intellectuel et scolaire de ces enfants?

Il est extrêmement variable
d'un cas à l'autre du fait de l'association plus ou moins délétère de l'ensemble
des handicaps. Il est toujours décalé, ce ne sont jamais des enfants qui ont des
étapes développementales réalisées dans les temps normaux, avec un niveau final
très variable. Ce sont des enfants qui ont de gros potentiels, qui nécessitent
d'être mis en valeur. Ils ont des difficultés d'expression de leur compétence,
une lenteur de réaction et d'intégration des informations qui rendent leur
évaluation difficile.

Leur devenir à long terme est encore mal connu. Dans une
étude récente faite sur 21 enfants atteints de syndrome de CHARGE de révélation
précoce donc de forme plutôt sévère, ayant atteint l'âge de 7 à 13 ans, permet
de diviser la série en quatre quarts: le premier quart a acquis des
compétences lui permettant de suivre une système scolaire normal avec une
rééducation ambulatoire et un certain degré de décalage temporel sans déficit
intellectuel à proprement parler, le deuxième justifiant d'une scolarité
adaptée, le plus souvent en CLIS pour déficient visuel ou auditif associée à une
rééducation ambulatoire, le troisième quart nécessitant une éducation
spécialisée (école pour enfants malentendants, malvoyants) ou pour déficit mixte
et enfin le dernière quart, n'ayant pas ou peu de capacités d'apprentissage de
type scolaire vivant en milieu médico-social type IME. Il apparaît important
d'effectuer une analyse plus subtile des capacités, des compétences et des
difficultés de ces enfants pour pouvoir au mieux décider de leur orientation.
Les éléments statistiquement corrélés à un faible niveau de développement dans
cette série de 21 enfants sont le colobome bilatéral extensif maculaire, la
microcéphalie pendant les deux premières années de vie et les malformations
cérébrales en dehors des malformations des bulbes olfactifs et des canaux
semi-circulaires. Il est important de noter que les facteurs suivants ne sont
pas statistiquement corrélés à un niveau faible de développement à savoir
l'atteinte auditive, les difficultés respiratoires et digestives précoces, les
cardiopathies congénitales, les chirurgies néonatales. Il est bien sûr important
de ne pas faire une relation de cause à effet entre les facteurs de mauvais
pronostic et la faiblesse du niveau de développement. Ce qui est vrai au niveau
statistique ne l'est pas au niveau individuel. Par exemple, un enfant avec une
atteinte visuelle majeure peut avoir un niveau intellectuel satisfaisant.

A l'adolescence, les enfants atteints de syndrome
CHARGE posent des problèmes de comportement, d'acceptation de leur handicap,
d'intégration dans la vie socio-professionnelle, de croissance et de puberté…
autant de sujets qui sont traités ailleurs au cours de ce séminaire.

Avancées génétiques dans
le syndrome CHARGE

Damien Sanlaville, Jeanne
Amiel, Stanislas Lyonnet

Hôpital Necker – Enfants
Malades

149 ru
75015 Paris

Le
syndrome CHARGE désigne une association malformative complexe décrite pour la
première fois par Hall et col. (1) dont l'acronyme anglais proposé par Pagon et
col. (2) signifie : C, colobome ; H, cardiopathie ; A, atrésie des choanes ; R,
retard de développement ; G, hypoplasie génitale ; E, anomalies des oreilles.
Depuis d'autres signes d'identification constituant d'importants critères
diagnostiques ont été décrits. En particulier des malformations de l'oreille
interne (hypoplasie des canaux semi-circulaires (3)), une atteinte vestibulaire,
une dysmorphie faciale, une arhinencéphalie avec anosmie ou hyposmie, une
paralysie ou dysfonctionnement des nerfs crâniens (V, VII, IX, X), des fistules
de l'œsophage et des anomalies squelettiques et rénales (4).

La prévalence de cette association à la naissance est estimée à 1/10 000 à 1/
25 000 enfants (5) et en fait ainsi une des 25 pathologies malformatives les
plus fréquentes.

Jusqu'à ce jour aucune cause
permettant d'expliquer l'origine de ce syndrome n'était connue. De nombreuses
hypothèses avait été formulées dont une origine infectieuse ou toxique mais
aucune n'avait pu être prouvée. Cependant, bien que la très grande majorité des
cas de syndrome CHARGE soit sporadique (un seul enfant par famille atteint), de
forts arguments étaient en faveur d'une origine génétique:

-

L'homogénéité
clinique relative de cette anomalie du développement.

-

La concordance
des phénotypes chez les couples de jumeaux monozygotes (deux cas) et la
discordance chez les jumeaux dizygotes (au moins 2 cas). C'est à dire que les
jumeaux ayant hérité du même patrimoine génétique (vrais jumeaux) avaient tout
deux un syndrome CHARGE, alors que pour les jumeaux ayant deux patrimoines
génétiques différents (faux jumeaux) seulement un des deux avait un syndrome
CHARGE. Il s'agit d'un argument fort contre une origine environnementale puisque
durant la grossesse les deux jumeaux étaient soumis aux même contraintes
environnementales. Il s'agit également d'un argument fort en faveur d'une
origine génétique puisque c'est le patrimoine génétique qui semble déterminer
l'apparition ou nom d'un syndrome CHARGE.

-

L'augmentation de
l'âge paternel (supérieur à 34 ans dans l'étude française menée par l'hôpital
Necker). Il est en effet connu qu'un âge paternel élevé favorise la formation de
mutation (erreur dans la séquence d'ADN accidentelle) au moment de la formation
des gamètes, expliquant ainsi le caractère largement sporadique du syndrome
CHARGE.

-

L'existence de
cas familiaux, même s'ils sont très rares. Ces rares observations font plutôt
évoquer un mode d'hérédité dominante avec expression variable.

-

La description de
plusieurs anomalies chromosomiques publiées même si elles sont discordantes.

Devant
l'ensemble de ces arguments plusieurs équipes ont essayé de trouver quelle
pouvait être cette cause génétique responsable du syndrome CHARGE. Cependant, en
raison de la rareté de cas familiaux, les méthodes habituelles de génétique
permettant d'identifier un gène responsable d'une maladie ont montré leurs
limites. Une approche cytogénétique (étude des caryotypes) a alors été
entreprise. Le but de cette étude visait à identifier une anomalie chromosomique
récurrente (présente chez plusieurs patients) afin de trouver:

-

Soit une perte
(délétion) de plusieurs gènes expliquant les diverses malformations observées
dans le syndrome CHARGE chez la majorité des patients

-

Soit une anomalie
permettant de cibler une région à la recherche d'un gène dont l'inactivation
(par mutation) serait responsable du syndrome

La
réalisation d'un caryotype chez de nombreux patients n'a pas permis de mettre en
évidence ce types d'anomalies. Nous avions alors mené une étude en hybridation
génomique comparative (CGH) chez 27 patients CHARGE (6). Nous avions mis en
évidence 2 remaniements, suggérant l'hétérogénéité génétique du syndrome. Nous
avions montré également que les patients CHARGE porteurs d'anomalies
chromosomiques, bien que répondant aux critères diagnostiques de Pagon et col.
présentaient un tableau clinique moins typique. Nous proposions de réserver le
nom d'association CHARGE pour ces patients et d'utiliser le nom de syndrome
CHARGE pour les patients les plus typique et pour lesquels une cause génétique
unique pourrait être identifiée. Cependant, au cours de cette étude,nous
n'avions pas pu détecter d'anomalies chromosomiques récurrentes. Il a fallu
attendre le développement de méthodes d'analyse plus résolutives afin d'avancer
dans cette recherche. C'est la méthode d'hybridation génomique sur puce à ADN
(CGH microarray) qui a permis de localiser une région candidate dans le syndrome
CHARGE.

Cette technique consiste a
cohybrider l'ADN du patient (marqué par un fluorochrome dont le spectre
d'émission se situe dans le vert) et l'ADN témoin (marqué par un fluorochrome
dont le spectre d'émission se situe dans le rouge), sur des milliers de
fragments d'ADN fixés sur une lame de verre. Si le patient présente une anomalie
chromosomique, son ADN aura dans une région plus (duplication) ou moins
(délétion) de matériel que le témoin. L'établissement d'un rapport de quantité
entre l'ADN du patient et du témoin permettra d'identifier cette différence de
quantité de matériel et d'en préciser la localisation.

C'est
par cette approche que, très récemment, une équipe Hollandaise vient
d'identifier une anomalie cytogénétique de toute petite taille (délétion 8q12),
non détectable au caryotype chez un patient CHARGE (7). Cette anomalie a été
retrouvée chez un deuxième patient permettant de définir une région de petite
taille pouvant contenir un gène responsable du syndrome CHARGE. Cette même
équipe a recherché des mutations dans les différents gènes localisés dans
l'intervalle délété. La suite de ce travail a permis de suggérer que le gène
CHD7
(chromodomain Helicas DNA binding 7) est bien responsable, dans la
majorité des cas, de ce syndrome. En effet 10 mutations ont été identifiées dans
ce gène pour des patients CHARGE.

Au
total cette équipe a étudiée 17 patients CHARGE. Deux d'entre eux présentent une
petite délétion en 8q12 et dix des mutations dans le gène CHD7. Une
anomalie de ce gène a donc été retrouvée dans 12 cas sur 17 (environ 70 %).

Très peu de choses sont
actuellement connues pour ce gène. Il appartient à une famille de gènes qui
interagit avec la chromatine (ensemble de l'ADN et des protéines localisées dans
le noyau). Il est donc fort probable que la protéine CHD7 en agissant sur la
chromatine régule de nombreux autres gènes.

Selon cette première étude,
des mutations dans le gène CHD7 ne sont pas retrouvées pour tous les
patients suggérant l'hétérogénéité génétique de ce syndrome. Des mutations dans
un ou plusieurs autres gènes pourraient expliquer les autres cas de patients
CHARGE.

Actuellement, nous confirmons
les premières données publiées par Vissers et al. (7) par séquençage directe
(recherche de mutation) du gène CHD7 chez d'autres patients CHARGE.
Malheureusement il s'agit d'un grand gène dont l'étude est longue et
fastidieuse. Nous débutons également une étude de corrélation génotype phénotype
au sein de cette cohorte. Concernant les patients pour lesquelles aucune
mutation n'aura pu être mise en évidence, nous rechercherons quel(s) autre(s)
gène(s) pourraient être mis en cause. Par la suite des études fonctionnelles
visant a comprendre le rôle de la protéine CHD7 seront menées au sein de notre
équipe.

En
somme, une avancée majeure dans la compréhension de la cause du syndrome CHARGE
vient d'être effectuée. Le syndrome CHARGE a bien un déterminisme génétique par
mutation de novo du gène CHD7 dans environ 70 % des cas. Ces données
confirment également le caractère sporadique de cette affection, avec un risque
de récurrence faible au sein d'une même famille.

Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediatr
1979, 95: 395-8.

Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart
disease and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J
Pediatr 1981, 99: 223-7.

Amiel J,
Attié-Bittach T, Marianowski R, Cormier-Daire V, Abadie V, Bonnet D, et al.

Temporal
bone anomaly proposed as a major criteria for diagnosis of CHARGE syndrome. Am J
Med Genet 2001, 99: 124-7.

Tellier AL,
Cormier-Daire V, Abadie V, Amiel J, Sigaudy S, Bonnet D, et al.
CHARGE
syndrome: report of 47 cases and review.
Am J Med Genet
1998, 76: 402-9.

Blake KD, Davenport SL, Hall BD, Hefner MA, Pagon RA, Williams MS, et al.
CHARGE association: an update and review for the primary pediatrician. Clin
Pediatr (Phila) 1998;37(3):159-73.

Sanlaville D, Romana SP, Lapierre JM, Amiel J, Genevieve D, Ozilou C, Le
Lorch M, Brisset S, Gosset P, Baumann C, Turleau C, Lyonnet S, Vekemans M. A CGH
study of 27 patients with CHARGE association. Clin Genet. 2002 Feb;61(2):135-8.

Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM,
van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG,
Veltman JA, van Kessel AG. Mutations in a new member of the chromodomain gene
family cause CHARGE syndrome.
Nat Genet. 2004
Sep;36(9):955-7

Comportements”
des enfants atteints du syndrome de CHARGE -

Problèmes ou Adaptations
David Brown

Services pour Sourds-Aveugles de Californie

David
Brown

California Deaf-Blind Services

5016 Mission Street

San Francisco

CA 94112

Tel: 415-239 8089 ext 22

Fax: 415-239 0106

Email: davidbrown1234-AT-hotmail.com<

Les enfants présentant un
syndrome de CHARGE sont véritablement “multihandicapés sensoriels”, ils ont non
seulement des problèmes des sens de la vue et de l'ouïe, mais aussi des sens de
l'équilibre, du toucher, de la température, de la douleur, de la pression et de
l'odorat , ainsi que des problèmes pour respirer et pour avaler, pour manger et
pour boire, des problèmes de digestion et de contrôle de la température. Les
enfants CHARGE présentent un ensemble caractéristique de comportements qui
peuvent être extrêmes, persistants et apparemment paradoxaux . Cet article
suggère une thérapie/méthode pédagogique qui accepte et reconnaît beaucoup de
ces comportements comme réussis (atteignant leur but) ou comme des adaptations,
puis les utilise pour travailler au développement des compétences. Les enfants
CHARGE sont confrontés à d'immenses difficultés dans presque tout ce qu'ils
font. Passer du temps à diminuer le niveau de stress et à aider les enfants à
développer des stratégies acceptables pour s'adapter à leurs expériences
sensorielles peut dans bien des cas être plus utile que des stratégies dont la
priorité est de supprimer ces comportements et de les remplacer par un
fonctionnement plus «normal».

:
CHARGE, équilibre, vision, audition, tonus musculaire, intégration sensorielle,
communication, langage, alimentation

Le syndrome de
CHARGE [Blake et al., 1998; Hefner and Davenport, 2001] est une étiologie de
plus en plus importante pour les services destinés aux sourds-aveugles aux USA
[NTAC, 2001] et dans d'autres pays. Il y a beaucoup d'anomalies que l'on sait ou
que l'on suspecte être liées au syndrome de CHARGE , ce qui fait de CHARGE une
maladie extrêmement complexe. Ces enfants sont particulièrement difficiles et
différents même dans la population des enfants sourds-aveugles. Les enfants
CHARGE risquent aussi d'être de “vrais multi-handicapés sensoriels”, avec des
problèmes non seulement de la vue et de l'ouïe, mais aussi des sens qui
perçoivent l'équilibre, le toucher, la température, la douleur, la pression, et
l'odeur, de même que des problèmes pour respirer et pour avaler, pour manger et
boire, de digestion et de contrôle de la température.

Les
enfants CHARGE présentent un ensemble caractéristique de comportements que l'on
qualifie souvent d'à problèmes [Hartshorne and Cypher, sous presse], et il est
vrai que les comportements de cette population peuvent être extrêmes,
persistants et paradoxaux. Qu'ils soient considérés ou non comme à problèmes
dépend de beaucoup de facteurs extérieurs et indépendants des enfants eux-mêmes.
Quelquefois les comportements qui sont dits à problèmes sont , en fait, des
réponses d'adaptation qui aident les enfants à fonctionner dans leur
environnement [Salem-Hartshorne and Jacob, sous presse]. Une thérapie/méthode
pédagogique qui accepte et reconnaît beaucoup de ces comportements comme
réussis, puis les utilise pour travailler au développement de compétences,
réussira mieux que celle dont la priorité serait de supprimer ces comportements
et de les remplacer par un fonctionnement plus «normal» [Moss, 1993].

Cet article va au-delà des aspects de surdicécité du syndrome
de CHARGE en étudiant l'impact des déficiences d'autres sens que la vision et
l'audition, déficiences qui sont rarement prises en compte dans la plupart des
discussions sur le comportement caractéristique de CHARGE. En examinant les
enfants CHARGE d'un point de vue véritablement multisensoriel, quelques uns des
aspects bizarres et inquiétants de ce que font les enfants commencent à paraître
parfaitement explicables. Même ainsi, beaucoup de comportements ne peuvent pas
s'expliquer de ce seul point de vue, et d'autres facteurs tels que la douleur,
les problèmes de santé, et l'impact de malformations spécifiques du cerveau
semblent apporter des voies d'investigation intéressantes.

Implications de quelques
problèmes sensoriels sur le développement

Chacune
des nombreuses anomalies différentes associées à CHARGE [Blake, et al., 1998] va
imposer à l'enfant des exigences différentes, variables et souvent
contradictoires. Chaque anomalie CHARGE peut comporter des implications
spécifiques pour le développement , le comportement et l'apprentissage, bien
que cela ne soit pas inévitable. Il y a beaucoup de permutations possibles des
nombreuses anomalies d'un individu à l'autre, et leur impact n'est jamais
immuable, et donc les implications pour le développement et l'éducation sont
diverses, inconstantes et instables. Selon beaucoup de variables (dont le moment
dans la journée, le niveau d'énergie, la position et le soutien physiques, si
l'enfant est immobile ou en mouvement, l'activité et les matériaux utilisés, le
confort physique, la familiarité, et la sécurité émotionnelle) les exigences des
différentes anomalies vont dominer à différents moments, et pourront entraîner
de grandes fluctuations dans la manière de fonctionner de l'enfant. Il est donc
rarement utile ou possible de faire une évaluation définitive du fonctionnement
de l'enfant dans un domaine de compétence sans préciser aussi sa position
physique et les données de beaucoup des autres variables énumérées ci-dessus.

Equilibre

On pense que les personnes atteintes de CHARGE n'ont que peu
ou pas de sens de l'équilibre à cause du mauvais fonctionnement ou de l'absence
des canaux semi-circulaires ( les récepteurs du sens de l'équilibre) dans
l'oreille interne [Admiraal et al., 1998], et des anomalies du nerf auditif
(VIIIe nerf crânien) [Davenport, 1999]. Les canaux semi-circulaires
jouent un rôle crucial en organisant la perception sensorielle par tous les
autres canaux sensoriels [Maynard, 2001; Murofushi et al., 1997], et donc cette
anomalie a une conséquence profonde sur tous les domaines de fonctionnement et
de comportement pendant toute la vie de l'enfant. Cependant, son importance et
son impact sont généralement négligés et minimisés, spécialement une fois que
l'enfant se tient debout et marche tout seul. Le tableau I donne beaucoup des
effets de ces problèmes d'équilibre sur le jeune enfant.

Des problèmes importants du
sens de l'équilibre vont inhiber le développement d'un langage corporel
efficace, car le contrôle de la posture, l'équilibre, le tonus musculaire et la
coordination motrice seront tous touchés [Abadie et al. 2000]. L'absence du sens
de l'équilibre aura aussi probablement un impact négatif sur le développement de
la mémoire, l'usage efficace de la vision ( en particulier la vision centrale
fine) et le traitement des données auditives, qui ont tous un impact cumulatif
sur le développement de la parole et du langage (Colby Trott et al. 1993). Les
difficultés à s'exprimer qui en résultent, ou l'expérience répétée que leurs
communications expressives sont mal interprétées, peuvent amener certains
enfants à abandonner, ou à recourir à des comportement explosifs qui peuvent
être interprétés comme imprévisibles, irrationnels ou excessivement changeants.

A la fin de l'enfance et à l'adolescence, les problèmes de
fatigue, de contrôle des postures et pour s'asseoir et se tenir debout sans
appui peuvent être moins évidents mais sont encore présents. Quelquefois, il
sera bon pour l'élève d'avoir un siège adapté, avec des accoudoirs et un appui
pour les pieds, peut-être aussi un siège incliné pour encourager une position
assise plus active. Il peut y avoir encore un grand besoin de reposer la tête
sur un bras ou les deux ou même sur le bureau, pour lire ou écrire. Certains
enfants plus grands ou adolescents peuvent sembler fonctionner très bien à leur
bureau pendant de longues périodes, mais ensuite ils ont besoin de se mettre en
position horizontale pour se relaxer et recharger leur niveau d'énergie pour les
efforts à venir. Ils peuvent aussi avoir besoin de ces périodes en position
horizontale pour réorganiser leur système sensoriel à l'aide de comportements
tels que donner des coups de pieds, agiter les bras, hausser les épaules, s'hyperventer,
ou fixer une lumière brillante [Colby Trott et al., 1993].

De longues périodes debout immobile et sans aucun appui sont
en général particulièrement difficiles. L'intervention régulière d'un
kinésithérapeute est très importante pour tous les enfants CHARGE , mais ces
kinésithérapeutes devront être informés de la possibilité de sévères problèmes
d'équilibre dans cette population et des implications de celle-ci [Admiraal and
Huygen, 1997; Blake and Brown, 1997; Gregory, 1999].

Un faible tonus musculaire persistant ( à l'âge adulte) est
en partie une complication de graves problèmes d'équilibre. Il est aussi associé
à une basse vision, des difficultés pour respirer, et une réduction générale des
apports sensoriels, donc de la conscience perceptive. Le problème est ensuite
aggravé par le manque de motivation pour bouger et le manque d'exercice qui en
résulte. Les réactions de protection, la station debout, la marche et la marche
tout seul se développent généralement très tard, une étude britannique a trouvé
que l'âge moyen pour marcher tout seul était de 4 ans [Blake and Brown, 1993].
Lorsque les enfants marchent, il y a souvent une démarche caractéristique dont
certains traits restent pendant de nombreuses années – pieds largement écartés,
genoux pliés pour abaisser le centre de gravité, corps roulant d'un côté sur
l'autre à chaque pas, pieds glissant sur le sol ou fermement plantés à chaque
pas (peut-être plusieurs fois, presque comme si on tapotait le sol du pied), et
les bras comme un danseur de corde. Certains enfants marchent avec des
mouvements de balancement circulaires répétés du haut du corps et de la tête,
comme s'ils essayaient de reconnaître les zones de danger aux limites de la
posture de sécurité.

Le contrôle permanent d'un kinésithérapeute est important
parce qu'il y a un haut risque de développement de scoliose neuromusculaire (
courbure de la colonne vertébrale) dans l'enfance et l'adolescence. Il est
important que les orthopédistes et les kinésithérapeutes reconnaissent la nature
neuromusculaire ( pas osseuse) de la scoliose parce que le traitement est
différent. On peut attribuer le retard du contrôle de la vessie et des selles à
un mauvais retour nerveux dû, en partie, à un tonus très bas. Il semble n'y
avoir aucune corrélation entre le retard de la propreté et le niveau ou le
potentiel de développement, quoi qu'il en soit.

Le faible tonus musculaire est aussi associé à des sens
tactile et proprioceptif mal modulés, de façon qu'il puisse y avoir une réaction
de défense tactile, et que la conscience du toucher, de la douleur et de la
température soit fluctuante. Les enfants adoptent souvent des postures
spécifiques ( par ex. horizontale avec les deux jambes pliées et une cheville
croisée sur l'autre genou, ou les jambes étroitement croisées, ou les doigts
croisés ou serrés, ou les poings serrés, ou les bras croisés). Ces postures
fournissent des informations tactiles supplémentaires essentielles au cerveau
sur la localisation des membres de l'enfant dans l'espace, et aussi confirment
qu'ils sont bien sûrement fixés et non en train de bouger ou flottants.
Paradoxalement, après toute cette marche avec les pieds plats tapant sur le sol,
certains enfants , une fois qu'ils ont acquis la maîtrise de la marche,
développent un style de marche pieds nus sur la pointe des pieds, les pieds nus
maximisant la sensation tactile, et le fait d'être sur la pointe des pieds
maximisant la sensation proprioceptive ( pression) dans le pied, les chevilles,
les mollets, les genoux, les cuisses et les fesses.

Une dernière observation sur le faible tonus avec un mauvais
feedback tactile et proprioceptif est le besoin que cela peut créer chez
l'enfant d'utiliser une force excessive pour fonctionner, et donc d'adopter un
tonus musculaire très élevé, d'avoir des mouvements forts, de saisir trop
fermement, et d'avoir un contact avec les gens ou les choses excessivement fort,
tout cela pouvant être interprété comme agressif, brutal ou maladroit par les
autres.

La sécurité posturale et un bon sens de l'équilibre dépendent
du développement et du fonctionnement efficaces de trois systèmes sensoriels
différents mais interdépendants (une «triade de l'équilibre»), c'est-à-dire
le sens de la vue, le sens de l'équilibre et les sens tactile/proprioceptif.
Chez les enfants CHARGE, ces trois systèmes sensoriels vont vraisemblablement
être absents ou déficients, ce qui explique en grande partie le développement
lent des compétences motrices générales et de la mobilité, mais rend aussi
remarquable le fait que presque tous les enfants CHARGE arrivent finalement à se
tenir debout et à marcher. Tout intervention qui permet d'améliorer l'un des
sens de la triade de l'équilibre peut donc être considérée comme contribuant au
développement de la station debout et de la marche. Par exemple, on a trouvé que
l'hippothérapie , ou équitation thérapeutique, améliorait l'énergie, aidait à
marcher, courir, sauter [McGibbon et al., 1998], et on l'a employée avec succès
avec des enfants CHARGE [Kruger, 2000].

Equilibre et vision

Il y a des liens étroits entre le sens de
l'équilibre et la vision [Glimcher 1999]et les problèmes d'équilibre peuvent
affecter la capacité à garder un champ visuel stable, à suivre facilement les
objets des yeux quand ils bougent, et à distinguer si c'est l'objet qui bouge ou
si on bouge soi-même [Gregory, 1999]. Certains enfants peuvent paraître “devenir
aveugles” si leur sécurité posturale est trop menacée, mais peuvent montrer des
compétences visuelles ( et autres) bien développées une fois qu'ils sont couchés
sur le dos ou sur le côté sur une surface stable. En grandissant, les enfants
peuvent se servir de leurs restes visuels pour se redresser ( pensez à la triade
de l'équilibre), compensant le fait de ne pas avoir de sens de l'équilibre en se
servant des fortes impressions visuelles produites par les lignes horizontales ,
et particulièrement par les lignes verticales, dans une pièce ( par ex. coins,
bords des fenêtres, portes, dessus de tables, et images murales). Ils peuvent
avoir beaucoup moins d'équilibre à l'extérieur où ces marqueurs visuels forts
sont souvent absents ou trop loin pour leur vision. Il peut en résulter une
répugnance à aller dehors, par exemple pendant la récréation à l'école, et aussi
une incapacité à effectuer certaines tâches qui sont très bien réalisées à
l'intérieur. Pour les enfants qui savent lire, l'utilisation d'un typoscope ( un
cadre en forme de boîte à lettres) peut aider en isolant une ligne de texte à la
fois. De même, l'utilisation des gros caractères sur l'ordinateur peut être
très utile aux élèves , non pas parce que leur acuité visuelle est faible, mais
parce qu'ils ont besoin d'aide pour isoler la ligne de texte sur laquelle ils
doivent se fixer.

Equilibre
et audition

Il peut
aussi y avoir des liens entre le sens de l'équilibre et la capacité à traiter le
son et à développer le langage parlé [Colby Trott et al.1993]. Pour les enfants
CHARGE ceci a des implications en plus des autres problèmes d'audition, et une
approche de collaboration entre un professeur pour sourds et malentendants, un
orthophoniste , et un ergothérapeute formé à la thérapie de l'intégration
sensorielle ( ou n'importe quelle association des mêmes) devrait être très
utile. Les difficultés à traiter les données auditives entraînent des problèmes
de mémoire et d'apprentissage des compétences scolaires de base. Nous devons
tous bouger dans une certaine mesure pour écouter, mais les enfants qui ont des
problèmes d'équilibre peuvent avoir besoin de bouger encore plus pour écouter et
comprendre, et leur dire “tiens-toi tranquille et écoute” peut aller à
l'encontre du but recherché.

Vision – Colobome de
la rétine

En plus des problèmes visuels qui peuvent résulter d'un sens
de l'équilibre déficient, les malformations oculaires spécifiques du syndrome de
CHARGE auront aussi un impact important sur les capacités visuelles. Les
colobomes de la rétine entraînent une certaine perte du champ visuel, surtout du
champ visuel supérieur. En conséquence, un enfant peut sembler tout d'abord
complètement aveugle ou peut juste fixer les lumières brillantes de manière
obsessionnelle. Puis il peut aimer regarder les choses à l'envers (couché sur
le dos, avec la tête renversée et l'objet au-dessus de la tête). Plus tard,
lorsqu'il est debout et mobile, l'enfant peut devoir renverser la tête en
arrière pour voir en face – cette posture peut aider à l'orientation visuelle en
marchant, mais elle empêche l'enfant de voir où il met les pieds, et elle est
très problématique pour avoir une bonne posture assise et debout et un équilibre
sûr. Il peut y avoir des besoins extrêmement conflictuels en ce qui concerne la
position de la tête en marchant – un bon équilibre, le besoin de bien voir où on
met ses pieds, et la photophobie peuvent tous obliger l'enfant à se tenir la
tête en avant avec le visage baissé, mais la tête a besoin d'être en arrière
avec le visage vers le haut pour voir vraiment l'environnement. Si les
colobomes de la rétine sont situés sur la macula ou sur le nerf optique,
l'acuité visuelle peut être affectée. Suite à la combinaison de la diminution du
champ visuel et d'une mauvaise vision centrale, les enfants peuvent ne pas
regarder directement les choses ou les gens, même si en fait ils regardent. Les
colobomes de la rétine entraînent un grand risque de décollement de la rétine,
donc les activités comportant des chocs ne sont pas recommandées. Il faut aussi
faire plus attention quand on fait faire de grands mouvement rythmiques aux
enfants ou de la gymnastique . Pour les plus grands, les risques de certains
sports ( trampoline, boxe, plongée, lutte, football, etc. ) devront être pris en
compte. Tout changement spectaculaire dans le fonctionnement d'un enfant doit
automatiquement entraîner un examen ophtalmologique [Pagon, 1999].

Vision –
Colobome de l'iris

L'acuité visuelle et le champ visuel ne devraient pas être
affectés par les colobomes de l'iris, mais cette anomalie crée vraisemblablement
des problèmes pour supporter certains niveaux de lumière ( photophobie) ,
problèmes qui peuvent exister aussi sans colobome de l'iris. Les indices de la
photophobie peuvent inclure le fait de plisser les yeux, de les couvrir avec le
bras ou la main, de se tenir le visage baissé tout le temps à l'extérieur le
jour, la répugnance à sortir le jour, le refus de s'asseoir face à la fenêtre
dans la classe, et le refus de regarder les écrans d'ordinateur très lumineux.
Des lunettes teintées, ou une visière solaire , ou une casquette à visière
peuvent souvent améliorer beaucoup de ces problèmes. Il y a un paradoxe apparent
lorsque des enfants qui ont un comportement photophobique lorsqu'ils ont besoin
d'informations visuelles , à d'autres moments fixent délibérément une
lumière vive lorsqu'ils ont seulement besoin de stimulation ( ce qui peut
être une indication du besoin de réorganiser les systèmes sensoriels à cause de
la fatigue, du stress ou de la surcharge sensorielle). En d'autres termes, une
lumière vive peut être bien quand c'est ce qu'il faut aux enfants, mais peut
être une terrible gêne pour eux à d'autres moments.

La paralysie faciale (VIIe nerf crânien) est une
autre anomalie fréquente ayant des implications pour la vision. Si la dysmorphie
faciale est prononcée, il est possible qu'un oeil ne s'ouvre pas complètement (
ptose), et/ou que la paupière de l'autre oeil ne se ferme jamais. En cas de
ptose, l'enfant devra renverser la tête en arrière pour voir en dessous de la
paupière supérieure, peut-être en se servant d'un doigt pour ouvrir plus la
paupière. Si l'œil ne ferme pas, il faudra mettre des larmes artificielles pour
empêcher le dessèchement de la cornée [Pagon, 1999]. La paralysie cérébrale
peut aussi donner un visage très inexpressif, ce qui ajoute aux difficultés de
communication expressive, et entraîne souvent des erreurs de la part des autres
ou une diminution de leurs attentes. Une combinaison de paralysie cérébrale et
de colobome maculaire ( perte de la vision centrale) donne un enfant sans
expression du visage et qui ne semble pas rechercher le contact visuel. Ceci
peut être très éprouvant pour les parents comme pour les éducateurs.

Audition

Oreille
externe

Un premier diagnostic de CHARGE peut parfois être fait juste
à partir des difformités caractéristiques de l'oreille externe [Thelin et
al.,1999]. Quelquefois, la forme de l'oreille externe peut être modifiée après
la naissance par des procédures non chirurgicales. Le plus souvent, la chirurgie
est utilisée plus tard dans l'enfance pour faciliter le port d'un appareil
auditif, ou pour des raisons purement esthétiques. La chirurgie ne réussit pas
toujours à cause du cartilage mou et déficient de l'oreille. Le conduit de
l'oreille peut aussi être très étroit, donc les obstructions temporaires sont
fréquentes. Ces anomalies entraînent des problèmes pour mettre les embouts et
maintenir les appareils auditifs en place. Ceci peut être aggravé par la
préférence de l'enfant pour la position allongée sur le dos, et il se peut qu'on
doive rechercher des solutions ingénieuses ( Appareils Huggie ou ruban adhésif,
par exemple), ou envisager des appareils à transmission osseuse. Les enfants qui
restent longtemps couchés sur le dos courent aussi plus de risques que leurs
secrétions orales et nasales coulent dans leurs oreilles, en salissant leurs
appareils, et en causant des obstructions et des infections du conduit auditif.
Une respiration bruyante et encombrée est une autre caractéristique fréquente du
syndrome de CHARGE qui a des conséquences sur la capacité de l'enfant à
percevoir les sons dans l'environnement et à y répondre.

Oreille
moyenne

Il est fréquent que les os de l'oreille moyenne soient
malformés [Dhooge et al., 1998], entraînant par conséquent une importante perte
auditive en plus de celle causée par l'accumulation des fluides dans l'oreille
moyenne (Thelin et al, 1999). La préférence prolongée de beaucoup d'enfants
pour la position horizontale augmente aussi les chances d'accumulation des
fluides dans l'oreille moyenne. La perte auditive complexe de transmission qui
en résulte peut nécessiter un haut niveau d'amplification. Les hauts niveaux
d'amplification augmentent les difficultés de feedback à cause des embouts qui
tiennent mal et des postures peu adaptées.

Oreille
interne (Cochlée)

En plus de la perte auditive
de transmission, la plupart des enfants CHARGE ont une surdité neurosensorielle
due aux malformations de la cochlée [Dhooge et al., 1998; Thelin et al. 1999].
Des implants cochléaires sont maintenant posés sur certains enfants CHARGE avec
plus ou moins de succès [Weber et al. 1998; Stjernholm, 2003].

Système
nerveux auditif

Il y a des anomalies spécifiques du système nerveux central
associées au syndrome de CHARGE, y compris l'anomalie des nerfs auditifs (VIIIe
nerf crânien), qui relie la cochlée au pédoncule cérébral et le pédoncule
cérébral au cerveau. Ces anomalies peuvent entraîner des troubles du traitement
auditif central /Central Auditory Processing Disorder (CAPD). La signification
et les implications de ces anomalies sont encore à l'étude [Thelin et al. 1999].
Les manifestations les plus fréquemment observées du CAPD sont des difficultés
pour percevoir un signal particulier quand il y a du bruit en même temps, et des
problèmes de traitement et de compréhension de la parole.

Problèmes
d'intégration sensorielle

Les problèmes d'intégration sensorielle semblent être
inhérents à CHARGE, et les difficultés causées par des systèmes nerveux
déficients et mal modulés sont très fréquentes. Beaucoup de comportements,
certains apparemment contradictoires, pourraient indiquer la nécessité d'une
évaluation et d'un traitement de l'Intégration Sensorielle (SI) par un
ergothérapeute spécialisé. Ils sont indiqués au tableau II.

Parmi les techniques
typiques conseillées par un thérapeute après une évaluation de l'intégration
sensorielle, il y a des protocoles de balayage, de compression rythmique des
articulations, de massage profond, de stimulations vibro-tactiles, une gamme de
mouvements amples, et le port de vêtements lestés. L'application de ces
techniques peut donner divers résultats, y compris l'amélioration de la capacité
de l'enfant à faire attention aux informations sensorielles dans
l'environnement, l'amélioration du tonus musculaire, l'amélioration de la
conscience et de la tolérance du toucher, l'amélioration de la durée de
l'attention et la diminution de la tendance à la distraction, la diminution du
besoin de comportements d'automutilation, l'amélioration du sommeil, et en
général l'amélioration de la capacité de l'enfant à rester vigilant et calme
dans des situations stressantes [Deuce, 2002; Larrington, 2002; Stock Kranowitz,
1998; Wilbarger and Wilbarger, 1991].

Cette sorte de remise en
place de l'intégration sensorielle peut être nécessaire, régulièrement ou
périodiquement, tout au long de la vie de la personne et elle ne doit jamais
être considérée comme rétablie en une seule fois. L'expérience montre
abondamment que toutes les personnes atteintes de CHARGE tireraient beaucoup de
profit d'un programme régulier d'intégration sensorielle sous la direction d'un
ergothérapeute spécialisé. En demandant une évaluation de l'intégration
sensorielle, il est important de faire la liste des comportements précis qui ont
conduit à suspecter des difficultés d'intégration sensorielle afin d'aider le
thérapeute à trouver quels pourraient être les problèmes principaux [Maynard,
1999].

Beaucoup d'enfants CHARGE
ont besoin de plus de temps pour traiter les informations, et développent
souvent des techniques dont ils se servent à chaque fois pour établir une
«base» physique, émotionnelle, perceptive et cognitive sûre avant de répondre.
La réussite de l'éducation dépend souvent de la prise en compte de ce besoin et
du temps passé à faire savoir à l'enfant que vous êtes là, qui vous êtes,
qu'est-ce que vous allez faire ensemble, comment et où vous allez le faire, etc.
L'enfant peut avoir besoin d'un temps et d'une aide considérables pour établir
prioritairement une base physique stable et sûre dans chaque interaction de
communication.

Communication et
langage

Tous les modes de communication peuvent convenir aux enfants
CHARGE. Chaque enfant doit être considéré individuellement, mais en général il
est bon de l'exposer à divers modes de communication ( en particulier ceux qui
ont une composante concrète comme les systèmes d'objets symboles, images, ou
images symboles), afin qu'il choisisse ses modes préférés, qui peuvent être
différents pour la réception et pour l'expression. Par exemple, certains enfants
apprennent à comprendre l'anglais parlé (souvent avec une amplification), mais
ils s'expriment surtout en langue des signes – ceci ne doit pas être considéré
comme bizarre ou illogique, mais simplement comme reflétant la façon dont
chacune des anomalies de CHARGE dans le tableau III peut mettre des obstacles à
la production d'un langage clairement articulé.

Malgré cette liste
impressionnante, la parole est souvent en fin de compte le mode d'expression
préféré d'un nombre étonnamment grand d'enfants, bien qu'ils puissent aussi
utiliser les signes ou les images symboles comme support complémentaire
d'expression à cause de leur mauvaise articulation de la parole. Beaucoup
d'anomalies CHARGE, tout à fait différentes de la déficience visuelle et
auditive, ont aussi des implications pour la compréhension et l'usage expressif
de la langue des signes. La réception tactile des signes, et l'expression par
signes peuvent être compromises par le mauvais fonctionnement des sens tactile
et proprioceptif, le faible tonus musculaire, les graves problèmes d'équilibre,
et la dyspraxie qu'on pense être un problème pour beaucoup d'enfants [Maynard,
1999; Nicholas, dans ce numéro]. Les troubles du traitement auditif
central/Central Auditory Processing Disorder (CAP) peuvent aggraver les
difficultés pour percevoir et comprendre le langage parlé.

Beaucoup de personnes
atteintes de CHARGE, y compris celles qui semblent avoir un bon niveau de
langage, ont des difficultés à se rappeler le vocabulaire, à initier des
échanges de communication, et à avoir un expression clairement articulée, dans
les formes abstraites de la langue parlée et/ou de la langue des signes. Les
problèmes d'initiative peuvent aussi provenir d'anomalies cérébrales
particulières [Nicholas, dans ce numéro]. Donner un mode de communication avec
une composante concrète ( par ex. objets, symboles, images, mots écrits) ,
peut-être sous forme d'un Livre de Communication, peut s'avérer très utile en
aidant à se rappeler, en encourageant l'initiative, en clarifiant le sens, et en
donnant en général un style plus confiant, plus animé et plus courant à la
communication.

Beaucoup des anomalies déjà mentionnées contribuent aux
problèmes d'alimentation importants et envahissants qui sont si fréquents dans
le syndrome de CHARGE [Abadie, 1999]. L'endommagement des IXe et Xe nerfs
crâniens , qui entraîne le manque de coordination de la succion et de la
déglutition, et le reflux gastro-oesophagien, est particulièrement important.
Beaucoup de personnes atteintes de CHARGE n'ont pas de sens de l'odorat à cause
d'anomalies du Ier nerf crânien [Davenport, 1999, Tellier et al. 1998, Byerly
and Pauli, 1993], ce qui a vraisemblablement un impact négatif important sur les
comportements alimentaires (de même que sur la formation de liens affectifs et
le développement de la mémoire).

Un autre problème associé est la constipation, qui est
fréquente, et résulte probablement d'une combinaison de faible tonus musculaire,
d'une alimentation liquide ou en purées, du fait de rester longtemps étendu sur
le dos, d'un genre de vie plutôt immobile, et peut-être d'une mauvaise
innervation du tube digestif. Il ne faut pas sous-estimer l'impact d'une
constipation chronique sur la capacité d'attention et d'apprentissage d'un
enfant A côté de l'examen médical et du traitement, il est souvent bon
d'essayer le massage du colon, des modèles de mouvements passifs ou assistés, la
position sur le côté gauche à l'horizontale, et des périodes de station debout
avec appui, si nécessaire et approprié.

Les anecdotes suivantes sur des
enfants atteints d'un syndrome de CHARGE sont des exemples de comportements qui
étaient considérés comme “à problèmes” par la famille ou l'école, qui ont été
résolus ou évités, ou placés dans la catégorie «pas à problèmes» , en adoptant
une optique multisensorielle, basée sur notre connaissance de toutes les
difficultés sensorielles associées à CHARGE. Dans beaucoup de ces exemples, il y
avait un net besoin d'une évaluation et d'une programmation de l'intégration
sensorielle ainsi que des autres stratégies mentionnées:

·
Un jeune enfant dont on disait qu'il
faisait de l'auto-stimulation “tout le temps” était en réalité en train
d'exercer et de développer ses compétences de mobilité et d'orientation, et
utilisait la vue et le toucher pour explorer les objets, d'une manière très
créative. Pour faire cela, il fallait qu'il se mette sur le dos par terre pour
réorganiser son système sensoriel avec de brefs épisodes d'agitation des membres
et d'hyperventilation toutes les 10 à 20 minutes.

·
Un élève d'école maternelle se
masturbait souvent quand il était préoccupé et surexcité par le frôlement
accidentel et le déplacement d'air provoqués par les gens qui passaient sans
arrêt derrière son fauteuil. Une fois que son fauteuil a été placé le dos bien
calé contre un mur, il s'est moins masturbé et a été plus disposé à
l'interaction sociale.

·
Les gens se sont inquiétés quand un
jeune garçon a commencé à persister dans l'idée inhabituelle de mettre du
sparadrap très serré autour du bout de ses doigts et de ses pouces tous les
jours. Il exprimait le besoin d'un «régime» sensoriel avec plus de pression
plus forte et plus de stimulations du toucher.

·
Chaque matin, au jardin d'enfants, un
élève refusait de s'asseoir par terre avec sa classe pour regarder la maîtresse
qui signait une histoire. Lorsqu'on lui a fourni une chaise adaptée, l'élève
s'est assis et a suivi avec grand intérêt et un niveau croissant de
participation.

·
Beaucoup d'enfants qui étaient
incapables de rester assis sur une chaise ordinaire pour suivre une activité
pendant longtemps, ont fait preuve d'attention prolongée et de meilleures
fonctions visuelles, motrices fines et cognitives une fois qu'on leur a donné
des chaises avec des repose-pieds et des accoudoirs. Un des enfants utilisait
rarement les accoudoirs pour ses bras, au lieu de cela il s'asseyait avec les
jambes écartées et l'extérieur des cuisses pressé contre les côtés du siège, ce
qui lui donnait l'équilibre requis pour fonctionner efficacement dans la
position assis bien droit.

·
Une fillette était décrite comme très
perturbatrice au cours de séances où la classe devait rester assise sagement et
participer à une conversation en signes avec le maître pendant 30 minutes.
Lorsque le maître a employé la stratégie de demander à l'élève de se déplacer
périodiquement pour faire des tâches diverses au cours de ces séances ( aller
chercher un crayon, ouvrir la porte, apporter un livre, emmener un papier au
bureau de l'école), les comportements perturbateurs ont en grande partie cessé.

·
Un adolescent aimait beaucoup le
football dans le gymnase de l'école, et il était bon, mais il ne voulait pas ou
ne pouvait pas y jouer à l'extérieur à cause de l'absence de repères visuels
verticaux nets pour aider à l'équilibre. Sa capacité à participer à ces
activités physiques complexes à l'extérieur ne s'est pas développée jusqu'à ce
qu'on apporte des adaptations importantes.

·
Un autre adolescent ne voulait pas
sortir à la récréation à cause de problèmes d'éblouissement et de photophobie
qui le gênaient dans sa mobilité et son orientation, ainsi que dans sa
participation aux conversations signées. Cette difficulté a finalement été
résolue par le port de lunettes teintées et d'une visière .

·
Pendant les séances d'orientation et
de mobilité , un adolescent refusait de rester tranquille et de recevoir des
instructions parlées/signées, mais le problème a été résolu lorsqu'on a permis à
l'élève de se stabiliser en s'appuyant contre un poteau, un arbre ou un mur, ou
en posant sa main sur l'épaule du moniteur pendant ces conversations.

Conclusion

Les parents et les professionnels disent souvent
qu'ils sont intrigués, déroutés, et déçus par les comportements des enfants
CHARGE , et il ne fait aucun doute que ces enfants peuvent être des personnes
avec lesquelles il est particulièrement difficile de travailler et spécialement
de vivre. Il y a un débat qui dure depuis longtemps sur le “comportement CHARGE”
parmi les familles et les professionnels, et actuellement une orientation plus
décisive sur le comportement apparaît dans plusieurs pays. Les informations et
les opinions de cet article peuvent permettre aux gens d'avoir leurs propres
aperçus de la raison pour laquelle certaines choses sont comme elles sont. On
espère avant tout que cet article rappellera aux gens les immenses difficultés
auxquelles se heurtent les enfants CHARGE dans presque tout ce qu'ils font, et
par conséquent, les très hauts niveaux de stress avec lesquels ils doivent vivre
pendant la plus grande partie de leur vie , ou toute leur vie. Le temps passé à
essayer de réduire ces niveaux de stress, et à essayer de donner aux enfants des
stratégies acceptables pour le faire eux-mêmes, doit être l'un des dons les plus
précieux que nous puissions leur faire, et l'un des plus grands services que
nous puissions nous rendre en tant qu'éducateurs, thérapeutes et membres de la
famille. Il y a plusieurs années, j'ai écrit ceci à propos des enfants CHARGE:

“Je ne connais aucun
sous-groupe identifié au sein de la population des multihandicapés sensoriels
qui ait autant de problèmes médicaux, d'une telle complexité et d'une telle
sévérité, et avec tant de difficultés cachées ou tardives, et cependant aucun
sous-groupe n'a montré une aptitude aussi constante à triompher de ces
problèmes” [Brown, 1997, 20].

Je le crois encore plus
passionnément que la première fois que je l'ai écrit. Travailler en réelle
association avec des enfants CHARGE peut nous apporter des connaissances qui
nous seront utiles pour travailler avec tous les enfants, mais, si nous sommes
prêts à regarder et à écouter, cela peut aussi nous apporter des connaissances
inestimables sur nous-mêmes.

Effets précoces du mauvais sens de l'équilibre chez les enfants CHARGE

·

Faible tonus
musculaire très persistant (“muscles flasques”)

·

Mauvaise tenue de la tête et
peu de capacité de résistance à la gravité

·

Insécurité marquée de la
posture lorsqu'on les tient debout ou assis sur les genoux
·

Préférence nette pour la
position couchée à plat sur le dos, ou sur le côté, pendant de longs moments,
pour la plupart des activités, y compris locomotion
·

Mobilité
retardée, puis modèles de mouvements spéciaux comprenant se traîner en arrière
sur le dos la tête la première, se traîner latéralement sur le dos, ramper avec
5 points d'appui ( les deux genoux, les deux bras et le front sur le sol)
·

Position assise sur le sol très
persistante: les jambes en W, pour avoir une base plus large et plus stable

·

Certains niveaux de compétences
visuelles, auditives, de communication, et de motricité fine développés en
position couchée sur le dos qui disparaissent presque tous ( et doivent être
réappris) lorsque l'enfant est tenu debout

·

La coordination bilatérale peut
être affectée, avec une telle prédominance de la main dominante que l'autre côté
du corps peut être ignoré ou alors il peut ne pas y avoir de main dominante du
tout, et pas d'œil dominant non plus

·

Fatigue après essai de
résistance à la gravité ( par ex. position assise sans appui ou tenir la tête
droite) pendant des durées relativement courtes

Indices de difficultés d'intégration sensorielle chez les enfants CHARGE

Refus de textures
dans la bouche à part les aliments en purée, mais port à la bouche de
toutes sortes d'objets non alimentaires, par ex. pierres, bois, tissu, terre

·

Absence de masticage et de
morsure d'aliments solides, mais masticage et morsure excessifs d'objets
non alimentaires, souvent avec grincement des dents persistant

·

Refus de certaines stimulations
tactiles comme si elles étaient douloureuses, mais apparemment pas de
conscience de certaines autres stimulations tactiles ( qui pour d'autres
pourraient être douloureuses!)

·

Dans les premières années,
insécurité posturale extrême si mis en position assise ou debout par un adulte,
ou si bougé à l'improviste, mais réponses agréables à des expériences de
mouvements rythmés accentués ( par ex. oscillations, sauts, balancements)
·

Sévères problèmes de régulation
des niveaux d'arousal, souvent décrits comme des périodes d'hyperactivité
frénétique et de surexcitation et de stress, mais aussi soudaines
périodes d'épuisement apparent

·

Seuils de douleur anormalement
élevés
·

Usage irrégulier ou inapproprié
de la pression en touchant ou en saisissant avec les mains, souvent décrit comme
attitude très brutale, ou gauche, ou agressive de l'enfant, et généralement
mouvement mal dosés


·

Conscience très tardive des
mouvements des selles et de la vessie
·

Sommeil perturbé et irrégulier

·

Comportements recherchant et
donnant de très fortes stimulations sensorielles comme se mordre, s'écorcher, se
gratter, tourner, sauter, hausser les épaules, balancer les jambes, faire de
l'hyperventilation, battre des mains, se frapper, pour réorganiser son corps

Obstacles à une articulation
claire de la parole chez les enfants CHARGE

·

Déficience
auditive
·

Déficience visuelle
·

Paralysie cérébrale
·

Faible tonus musculaire
·

Insuffisance du sens du
toucher
·

Fente oro-faciale
·

Langue élargie
·

Mouvement restreint de la
langue
·

Mâchoire inférieure rétrécie
·

Anomalies du larynx et du
pharynx
·

Difficultés respiratoires
·

Difficultés de déglutition
·

Anomalies dentaires
·

Extrêmement en
retard/immatures pour apprendre à manger


SYNDROME DE CHARGE ET
PSYCHOMOTRICITE
: Intérêt d'une psychomotricité
précoce spécifique, de
l'annonce


Catherine
Peigné, Psychomotricienne dans l'unité de Pédiatrie de l'Hôpital Necker-Enfants
Malades, dirigée par le Dr V, Abadie

Après un temps variable, consacré aux investigations
médicales et aux soins techniques, je me fais connaître, au moment jugé opportun
par le médecin. C'est d'abord une prise de contact, naturelle, simple, au cours
de laquelle je me présente au bébé en te regardant de près, en l'appelant par
son prénom, en me nommant. Je n'explique rien aux parents. Ils ont vu beaucoup
de monde, simplement on retrouve de la spontanéité, cela les étonne un peu après
des temps si difficiles.

Ensuite,
petit à petit, je pratique au bilan des compétences de l'enfant avec les
parents. Le bilan psychomoteur proprement dit est un outil essentiel pour
repérer les particularités du bébé. Paradoxalement, il se fait dans de « bonnes
» conditions, car les enfants sont là pour plusieurs jours, voire semaines et,
dans !e meilleur des cas, les parents sont présents.

Dans le cas
des enfants atteints du syndrome de CHARGE, on peut noter très tôt des positions
de membres supérieurs en chandeliers, poings serrés, peu efficientes dans les
appuis ou les poussées. Attitude de repli ?, inconfort ? Tentatives précoces de
rééquilibrage ? autant de questions déjà légitimes, qui induisent précocement
des conduites thérapeutiques ajustées au plus près de l'enfant .Je peux déjà
donner des conseils aux parents pour mobiliser leur bébé, mettre les doigts dans
les mains de l'enfant rassembler les bras devant lui, faire toucher te visage de
la personne, approcher un objet. De la même manière, on va explorer !a motricité
des membres inférieurs, apprécier la richesse de la gesticulation spontanée, la
sensibilité plantaire, la qualité de la poussée.

Les séances de psychomotricité
mettent le bébé dans la situation de tout enfant, non pas du même âge, mais avec
!a même logique : couché sur le dos, sur le ventre (si c'est possible). tenue de
tête, sur les côtés, assis, début de verticalisation. Enfin on bouge, on va dans
les bras, on redécouvre très vite un corps qui était passé au second plan. Le
corps du bébé est investi tout entier, alors que les conditions de vie et
d'installation ne sont pas optimales. Parallèlement et dans le même temps,

j'évalue
les compétences sensorielles de l'enfant en situation spontanée. C'est un moment
important de la restauration de !a relation parentale malmenée par des résultats
d'examens qui peuvent les sidérer!

Ensemble on
cherche ce que voit ou entend le bébé, on se rapproche de lui, les parents
peuvent oser dire ce qu'ils ont observé. Il faut absolument lui organiser un
monde visuel et auditif très tôt quels que soient ses compétences et ses
déficits. Ses facteurs de maturation vont le faire progresser. L'ensemble de
cette prise en charge psychomotrice, associée à d'autres, est un facteur
essentiel dans la prévention des troubles de la relation .

Il n'existe pas de programme « CHARGE »,
mais bien des spécificités que chaque enfant va combiner à sa manière et que
nous cherchons à comprendre.

La première
d'entre elles, pour un jeune nouveau-né ou nourrisson, chez qui le diagnostic de
syndrome de CHARGE est suspecté, est la présence envahissante de problèmes
somatiques malformatifs chirurgicaux tels que des malformations cardiaques ou
rénales, qui a fallu ou qu'il faudra opérer. Le corps de ce bébé est d'emblée
soumis à des gestes agressifs qui entravent les mères dans leur contact physique
avec leur bébé. La seconde tient à la fréquence de l'atteinte du tronc cérébral
traduite par l'encombrement pharyngé et !es troubles de succion déglutition. Là
encore, ces troubles gênent le corps à corps et les liens de nourrissage. De
plus, ils obligent parfois à !'utilisation de «tuyaux» : sonde gastrique,
lunettes à oxygène, nécessité d'aspirer !'enfant....

Même si les
professionnels voient déjà derrière ces troubles somatiques bruyants tes
difficultés développementales et sensorielles potentielles, les parents eux ne
les envisagent pas ou les envisagent avec angoisse. On n'est pas dans une phase
de bilan classique, on n'est pas dans une phase de rééducation proprement dite,
et pourtant la psychomotricité a déjà sa place.

Pour les
bébés «CHARGE», bien qu'ils soient tous différents, il faut chercher ce bébé-là
derrière tous ses soucis médicaux et les «étiquettes» péjoratives que ce
diagnostic engendre pour les parents comme pour tes professionnels.

II faut
ensuite chercher et stimuler ses compétences sensorielles, tout en respectant
les temps et !es moments de repos. Une stimulation de !a sensibilité
superficielle et profonde sera effectuée par des manipulations douces mais
fermes, faisant intégrer au bébé !es expériences sensori-neuro-motrices dont
l'hospitalisation et ses atteintes !e privent.

Mon travail
se fait en étroite collaboration avec les parents, contribuant ainsi à retisser
un lien parent-bébé, parents de ce
bébé-là.

Il
s'inscrit dans une prise en charge pluridisciplinaire: médicale, psychologique,
sensorielle. En équipe, nous partageons nos observations et nos projets. Nous
restituons aux familles une approche globale de

Les transparents
proposés concernent quelques résultats nous paraissant intéressants. Beaucoup de
réponses n'ont pas encore été traitées de par !'importance quantitative des
questions.

A ce stade
de l'étude, nous décrirons simplement les résultats, sans les interpréter. Il
est à noter que certaines parties du questionnaire comportent beaucoup de
non-réponses. L'âge, l'inadaptation et le manque de clarté de certaines
questions peuvent peut-être expliquer ce phénomène.


L'âge des enfants dans cette étude allait de 2 à 22 ans, avec une majorité
d'enfants de moins de 10 ans, mais avec aussi 5 jeunes adultes.

• Les enfants connaissent un nombre important
d'hospitalisations entre 0 et 3 ans, avec des durées relativement longues à
chaque fois. De plus, 1e nombre d'interventions chirurgicales durant cette
période est également important.


Près de la moitié des enfants a été diagnostiquée avant l'âge de 2 mois.

• Un
peu plus de la moitié des enfants utilise plus souvent sa main gauche que sa
main droite (le nombre de gauchers dans la famille ne semblant pas être un
facteur déterminant).


Près de la moitié des enfants refusait de toucher certaines matières dans le
passé. Actuellement, un quart refuse encore de toucher certaines matières telles
que le sable, l'eau, la pelouse, les peluches.

• Il existe une difficulté à
marcher sur les sols irréguliers pour près de la moitié des enfants.

• Presque la moitié des enfants
semble insensible à certaines douleurs.

• La moitié des enfants semble
avoir un besoin de mouvement important.

• Peu d'enfants attendent leur
tour pour prendre la parole.

• Les enfants ont une préférence
marquée pour les relations duelles, et en particulier avec les adultes.

• Une relation entre le besoin
d'explorer un lieu nouveau et le fait de toucher les personnes semble se
dégager.

• Plus de la moitié des enfants a
besoin de repères, notamment temporels.

• Les enfant présentent un intérêt
très fort pour les supports imagés.

• Il ressort de ce questionnaire
une relation entre le fait de toucher les personnes et les difficultés à
comprendre et à utiliser les règles sociales.

Pour
conclure, rappelons que ces résultats se basent sur 38 questionnaires et ne
représentent rien de plus qu'un travail exploratoire. Tous ces ésultats
nécessitent pour être confirmés, des recherches plus précises et plus
approfondies.

L'IMPLANTATION COCHLEAIRE
PEDIATRIQUE


et Association CHARGE

Dr. Natalie LOUNDON

*Service
d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Cervico-Faciale

Hôpital d'Enfants Armand Trousseau– 26, avenue du Docteur Arnold Netter -75012
Paris

natalie.loundon@trs.ap-hop-paris.fr

tel: 01 44 73 54 17

fax: 01 44 73 61 08

Introduction

L'implant cochléaire concerne les enfants pour lesquels
l'appareillage conventionnel ne permet pas une réhabilitation de bonne qualité.
Il s'agit d'une prothèse implantable qui transforme les informations sonores en
impulsions électriques. Son principe est très différent de la prothèse
conventionnelle qui amplifie les sons.

L'implant
cochléaire se compose:

·

d'une partie externe amovible: elle comprend

- un microphone: placé
derrière l'oreille. Il recueille les sons

- un microprocesseur vocal: 2 formules sont possibles: miniaturisé et
placé en contour d'oreille ou sous forme d'un boîtier et placé dans une poche.
Il réalise le codage des informations fournies par le micro en impulsions
électriques. Il fonctionne sur batteries rechargeables ou piles jetables.

- une antenne: placée sur le scalp en regard du
microprocesseur interne et maintenue par un aimant. Elle permet le passage
transcutané des informations codées électriquement vers la partie implantée.

·

d'une partie implantée inamovible: cette partie est à la fois récepteur et stimulateur. Elle
est composée d'un microprocesseur et d'un porte électrodes. Elle est placée dans
une logette osseuse temporale en rétro-auriculaire. Les matériaux qui la
composent sont biocompatibles et stables dans le temps. Les électrodes
transmettent les informations électriques codées au nerf.

Les informations
auditives sont traitées sur les bandes fréquentielles conversationnelles allant
de 0 à 8000Hz. L'intensité des impulsions est contrôlée afin de diminuer le
bruit de fond et d'éviter les hyper stimulations en milieu très sonore. Le
traitement du signal peut se faire sur plusieurs modes, ces choix déterminent
les stratégies de codage. Il est possible de choisir pour chaque patient
la stratégie la plus adaptée à ses capacités neurales.

Les
différents types d'implants

Ces implants sont actuellement
multi-canaux (il n'existe plus d'indication d'implant monocanal actuellement).
L'information peut être traitée par plusieurs électrodes simultanément ou
successivement. Il existe 4 types d'implant, avec pour chacun de ces implants
une spécificité de forme et d'électronique. Les résultats orthophoniques étant
superposables (1-3), le choix de l'implant dépend surtout des habitudes de
chaque équipe.

Les 4 types d'implantsont:

Nucleus, Cochlear, Australie

Clarion,
Advanced Bionics, USA
Digisonic, MXM, Français

Combi 40, Medel,
Autrichien

En France le prix d'un implant
est d'environ 20 000 Euros et l'achat est financé par le ministère de la santé.

La
chirurgie

La partie interne de l'implant
est posée sous anesthésie générale au cours d'une hospitalisation de quelques
jours. L'incision est rétro-auriculaire et ne nécessite qu'un rasage très
limité. Le corps de l'implant est placé dans une logette osseuse fraisée dans la
corticale de l'os du crâne. Pendant l'intervention, la surveillance électrique
du nerf facial est indispensable en raison des rapports anatomiques rapprochés
lors de la pose des électrodes. En post-opératoire immédiat, il est possible de
mesurer les réponses nerveuses avec l'implant (NucleusÒ,ClarionÒ,Digisonic â). Ces tests permettent de vérifier que le couple
implant-nerf fonctionne et donne une indication des seuils de stimulation
efficaces possibles en post opératoire. Ils ne remplacent pas les réglages, car
il n'existe pas de corrélation absolue entre l'enregistrement électrique et les
seuils subjectifs de réglage (4-6).

Réglages
et rééducation

Le réglage de l'implant a lieu quelques jours après la chirurgie. Dès la mise en
route il faut déterminer électrode par électrode les seuils minimum et maximum
de stimulation et trouver le niveau confortable. Une dizaine de réglages est en
général à prévoir la première année puis ensuite 2-3 fois par an les premières
années. Plus l'enfant est jeune et peu habitué à répondre aux stimulations plus
ces réglages sont difficiles et doivent être répétés.

La majorité des enfants implantés actuellement sont des
enfants sourds de naissance qui n'ont eu que très peu, voire pas d'informations
sonores. La rééducation orthophonique est donc essentielle pour que l'enfant
puisse apprendre à utiliser les informations nouvelles et tirer bénéfice de
la prothèse.

La rééducation doit être pluri-hebdomadaire et réalisée par
des équipes qui connaissent les principes particuliers à l'implant cochléaire.
Elle cherche à développer la voie auditive pure avec reconnaissance de
l'environnement sonore, des rythmes, puis des phonèmes et la mise en place
d'éléments du langage. Le projet de rééducation doit favoriser la communication
orale et privilégier le développement de la perception et de la production du
langage.

Quels
candidats ?

Les critères d'implantation
pédiatrique ont fait l'objet d'un consensus en 1995:

. surdité profonde
bilatérale (Moyenne seuils auditifs des 500, 1000 et 2000 Hz > 90 dB)

. seuil auditif avec prothèse supérieur ou égal à 60db

. test d'intelligibilité en liste ouverte (liste de mots non limitative)
inférieur à 30%

. absence de contre-indication médicale ou radiologique

. âge inférieur à 10 ans

. mode d'éducation à dominance orale

. motivation et stabilité familiales et de l'enfant (chez le plus grand)

L'indication de l'implant est
longuement réfléchie et le fruit d'une décision de l'équipe d'implantation, de
la famille et éventuellement du centre de rééducation. L'équipe est
multidisciplinaire (chirurgiens, audioprothésistes, orthophonistes,
psychologues) et son rôle est de déterminer si l'implant permet de laisser
espérer une évolution meilleure qu'avec un appareillage conventionnel, et
s'il n'existe pas de contre indication évidente (pathologie médicale vitale,
problèmes psychiatrique). Cette réflexion d'équipe a permis de limiter les cas
d'enfants en échec avec l'implant.

Le
bilan pré-implant :

. L'entretien avec les
parents permet l'information sur les principes de l'implant, ses limites et
ses risques opératoires. Lors de ce premier contact, des coordonnées de
différentes associations sont données aux parents afin de permettre une
information la plus diversifiée possible.

. L'audiogramme: sans et
avec prothèses surpuissantes, vérifie l'indication audiométrique

. L'examen clinique:
particulièrement important chez les jeunes enfants et permet d'éliminer les
foyers infectieux. Il permet également de rechercher des pathologies associées
dans le cadre de surdités syndromiques et/ou génétiques.

. Le scanner des rochers:
est demandé systématiquement à la recherche de malformations d'oreille interne.
Il permet de visualiser la position du nerf facial et la taille de la cochlée
pour prévoir les difficultés chirurgicales éventuelles.

. L'IRM labyrinthique:
permet d'affirmer la perméabilité de la cochlée, et de visualiser le nerf
auditif interne. Elle est indispensable dans 2 cas: lorsque l'étiologie de la
surdité est une méningite (dépister une fibrose cochléaire), lorsqu'il existe
une atteinte neurologique ou une malformation des rochers ou du système nerveux
central (visualiser le nerf auditif interne).

. L'IRM du système nerveux
central: demandée en complément du bilan neurologique, quand il existe des
lésions neurologiques avérées ou en cas de syndrome malformatif.

. L'orthophonie: permet
l'évaluation des capacités d'acquisition de l'enfant et donne également son
niveau perceptif et de langage.

. L'examen pédiatrique:
examen ophtalmologique (fond d'œil), électro-cardiogramme, recherche d'anomalies
associées ou de pathologies neurologiques. Cet examen peut être orienté au cas
par cas en fonction de l'histoire clinique.

. L'entretien
psychologique: les entretiens parentaux et l'évaluation psychologique de
l'enfant, permettent de s'assurer de l'absence de contre indication et de la
motivation de l'enfant et des parents.

. La stimulation: cet
examen n'est plus demandé de façon systématique. Il s'agit d'un test électrique
fait sous anesthésie générale chez l'enfant, permettant de connaître qualité de
la réponse nerveuse après une stimulation. On réserve en général cet examen aux
cas difficiles avec malformation d'oreille interne ou atteinte neurologique.

. Le projet scolaire: Il
est essentiel d'organiser un projet scolaire compatible avec une implantation
cochléaire. Il faut à la fois qu'il renforce l'utilisation de l'implant et qu'il
soit compatible avec le niveau de langage de l'enfant. Idéalement, un enfant
implanté jeune devrait pouvoir bénéficier d'une éducation oraliste et ne pas
utiliser de façon prédominante le geste. Certains enfants peuvent suivre une
scolarité normale. D'autres bénéficient d'une intégration partielle, ou d'une
école spécialisée mais prenant en charge des enfants implantés.

Quels
résultats ?

L'évaluation de l'évolution
d'un enfant implanté est complexe. Pour savoir quel bénéfice un enfant tire de
l'implant, il faut tenir compte des capacités de la perception des sons et de la
parole, du niveau de langage, du temps de port de l'implant, de l'intégration
scolaire, du vécu familial et personnel (7-12).

Les protocoles d'évaluation
sont multiples variant d'un pays à l'autre. Il n'existe pas de protocole
standardisé en France pour les enfants. Nous utilisons un protocole spécifique à
l'hôpital d'enfants Armand Trousseau. Sur l'ensemble des 205 enfants implantés
et suivis dans le service depuis 1991, les résultats sont variables selon
l'histoire de la surdité, l'âge à l'implantation…

En reprenant les résultats de 40 sourds congénitaux implantés dans le service,
tout âge confondu et quelque soit l'étiologie, on retrouve pour 75% des enfants
une perception de bonne qualité avec identification de mots en liste fermée. 20%
d'entre eux peuvent suivre une conversation sans lecture labiale. En ce qui
concerne la production vocale, 50% étaient améliorés avec une bonne
intelligibilité pour 30% d'entre eux.

Les résultats sont fonction de certains facteurs pronostiques (13). Si par
exemple on tient compte de l'âge de l'enfant, en prenant une population
d'enfants implantés avant l'âge de 4 ans, les résultats sont plus homogènes:
avec 3 ans de recul, 100% des enfants identifiaient les mots en liste fermée, le
langage avait évolué dans tous les cas et avec une bonne intelligibilité pour
60% d'entre eux.

Dans tous les centres
d'implantation, de façon universelle, certains critères sont reconnus comme
étant de bon pronostique:

1) L'âge à l'implantation:
de nombreuses études font part des résultat d'enfants de moins de 2 ans ou même
plus récemment avant 1 an (1, 13-21). Plus l'implantation est précoce plus les
résultats sont spontanés et de qualité.

2) En cas d'audition
résiduelle ou de surdité progressive les résultats sont meilleurs
tant au niveau de la perception que de la production de la parole (22-24).

3) Le mode de communication
avant implant: l'éducation oraliste associée à du langage parlé complété
(LPC) favorise l'accès au langage oral (1, 13-16, 22).

Cas
particuliers

La décision d'implantation cochléaire est difficile dans
certaines situations:

1)
Ossification
cochléaire

En cas de méningite
bactérienne, la surdité peut survenir dans un contexte d'ossification cochléaire
débutante et ce dans les 2 ans qui suivent la méningite. Dans ces conditions une
implantation est urgente, avant qu'une ossification complète ne s'installe. En
cas d'ossification, certaines équipes pratiquent des techniques chirurgicales
spécifiques de façon à pouvoir mettre quelques électrodes mais les résultats
restent décevants (26-28).

2) Malformations d'oreille

Les risques sont chirurgicaux
avec possibilité d'un écoulement de LCR ou d'une paralysie faciale traumatique.
La réalisation d'un scanner et une préparation à l'implant (Mannitol) permettent
d'en limiter ces risques. Par ailleurs, il existe également un risque théorique
de méningite mais à l'heure actuelle aucun cas d'infection post-opératoire n'a
été décrit.

Les résultats orthophoniques sont similaires à ceux de la population générale.

Une malformation d'oreille n'est donc pas une contre indication formelle à
l'implant (29,30).

Handicap
et implant

Quelques enfants présentent des
handicaps moteurs ou sensoriels associés. Certains handicaps peuvent être une
indication d'implant cochléairecomme des problèmes visuels ou des problèmes
neuro-moteurs. D'autres ne permettent pas l'implant: retard mental important,
autisme, auto-mutilation. Chaque cas doit être discuté en fonction de
l'évolutivité de la pathologie (31-33).

L'indication d'implantation en cas d'association CHARGE doit être discuté. En
effet, l'association malformative peut être très variable, tant au niveau de
l'anomalie des rochers que de l'atteinte cérébrale. Chaque cas doit être
considéré en fonction de l'histoire de la surdité et des difficultés associées
constatées. Avant toute décision il est nécessaire de préciser l'indication, et
cette étape peut être rendue difficile par l'importance des pathologies vitales
premières, par la difficulté d'évaluation clinique audiométrique, par la
difficulté d'évaluation du retentissement de la surdité, et par les problèmes de
surdité d'oreille moyenne associée (otite séreuse). Les risques chirurgicaux
sont précisés: paralysie faciale par anomalie anatomique complexe, insertion
partielle des électrodes, et anesthésiques: problèmes cardiaques, rénaux…

D'autres difficultés sont à
prévoir éventuellement:

Absence/difficultés de participation à la rééducation:

. Retard global d'origine centrale

. Problème psychiatrique

. Problèmes visuels importants:

. troubles praxiques

. troubles du contrôle oculomoteur

Problème
du lieu de rééducation: il doit être compatible avec la prise en charge multiple
y compris l'orthophonie avec implant cochléaire
Malgré le faible nombre de cas décrits dans la littérature, de bons
résultats après implantation cochléaire ont été observés (34).

En
conclusion

L'implantation précoce de
l'enfant sourd profond permet le plus souvent le développement des capacités de
perception et de production vocale. Les résultats sont fortement corrélés à
l'âge de l'implant et au choix d'une communication orale pour la rééducation
orthophonique. L'abaissement de l'âge d'implantation implique tous les
intervenants tant au niveau du dépistage, du diagnostic que de la prise en
charge de la surdité. Les pathologies malformatives associées ne sont pas
toujours des contre indications à l'implant cochléaire qui permet parfois une
amélioration importante de la qualité de vie par la réhabilitation auditive.

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Journées Syndrome de CHARGE
septembre 2004

Christine AKTOUCHE
Vision fonctionnelle

Bordeaux-Poitiers

Notre expérience auprès d'enfants atteints du syndrome CHARGE est basée sur la
consultation pluridisciplinaire au sein du CRESAM qui reçoit des enfants
souffrant de déficits majeurs et ou multiples.

Notre protocole d'évaluation s'élabore à partir de ces expériences et des
travaux sur le développement sensori-moteur du jeune enfant du Pr. A. Bullinger
et de la communication de J. Souriau et de son équipe, ainsi que de notre propre
acquis de bilans visuo-fonctionnels des bébés et des enfants déficients visuels
et polyhandicapés.

Notre
propos va tenter de montrer pourquoi chez certains jeunes enfants, être atteint
du syndrome de CHARGE, c ‘est être soumis à une entité développementale
particulière ; laquelle repose sur la soumission de tous les systèmes
sensori-moteurs à deux déficits sensoriels, visuel et auditif.

Nous
garderons à l'esprit :

toute déficience sensorielle est particulière à chaque enfant, car dépendant
de sa localisation et de son importance ; concernant le déficit visuel et
particulièrement le colobome, ces deux indications de l'anatomie
neuro-sensorielle seront décisives pour le pronostic visuel ; c'est
l'architecture fonctionnelle de la rétine qui oriente les compétences du centre
ou de la périphérie du champ visuel.

l'entité développementale reste elle-même unique à chaque enfant, en
fonction de ses propres capacités à intégrer psychiquement la cohérence des
informations éparses et morcelées dans le temps et dans l'espace et des moyens
émotionnels de son entourage affectif le plus proche pour le soutenir et
l'entourer.

LE SYNDROME CHARGE

«Vision fonctionnelle du jeune enfant»

I
– LES ASPECTS DEVELOPPEMENTAUX DE LA FONCTION VISUELLE

Les redondances
polysensorielles et les liens sensorimoteurs
-

Les expériences visuelles dans
leurs aspects émotionnels de communication et cognition

II –
LES CARACTERISTIQUES OPHTALMOLOGIQUES ET VESTIBULAIRES DANS LEURS CONSEQUENCES
VISUELLES FONCTIONNELLES

. Les
colobomes – Risque: décollement de rétine

* Colobome de l'iris:

- pupille en trou de serrure

* Colobome de la rétine:

- absence de cellule visuelle souvent localisée dans la partie
supérieure du champ visuel

- inclinaison de la tête vers le bas

* Colobome de la macula ou du nerf optique:

- absence de cellule visuelle au centre de la rétine ou
élargissement de la tâche aveugle

- déficit visuel ++ et photophobie

- néofixation périphérique

- coordination oculo-manuelle

.
Microphtalmie – Fréquence: 80 à 90 %

- Ø oculaire < à la normale

- vision + monoculaire +/- paralysie oculo-motrice

.
Anophtalmie

.
Strabisme

.
Problèmes ophtalmologiques + problèmes vestibulaires et surdité neurosensorielle

.
Problèmes vestibulaires – Fréquence: 70 à 85 %

- +/- perte des «appuis» visuo-spatiaux à chaque nouvelle
étape du développement psycho-moteur

- +/- perte de l'organisation du corps dans l'espace

è
+/- difficulté d'acquisition psycho-motrice

è
difficulté dans la maturation des fonctions rétiniennes

è
difficulté dans l'organisation des coordinations oculo-manuelles

. Surdité
neurosensorielle – Fréquence: 70 à 85 % - Perte d'information sonore

è
+/- incohérence dans la construction de la représentation de la permanence de
l'objet

è
+/- morcellement dans la construction de la mémorisation visuelle et dans
l'activité psychique d'anticipation

è
+/- difficulté à mettre du sens sur les expériences vécues/subies par défaut de
synchronisation entre les informations sensorielles et l'expérience motrice.

III
– EVALUATION ET EDUCATION VISUELLE FONCTIONNELLE PRECOCE

.
Observation vidéo – La surdi-cécité: une entité visuelle

. La
spécificité de l'éducation visuelle précoce

- regards et
émotions parents/soignants

- les postures asymétriques et les flux visuels

- les redondances sensorimotrices

- les
comptines corporelles vers une communication enveloppée et contenante pour tous

SYNDROME CHARGE :

Endocrinologie, Croissance et
Puberté


Dr Pinto Graziella

Service d'Endocrinologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris

Le retard de
croissance et l'hypoplasie génitale sont des signes essentiels dans le Syndrome
CHARGE. Ils font partie de la description initiale de ces patients par Pagon en
1981 qui avait proposé l'acronyme CHARGE (Coloboma, Heart defect, choanal
Atresia, Retarded growth and development, Genitalia hypoplasia, Ear anomalies
and / or hearing loss). Maintenant que les patients sont plus âgés, que les
difficultés respiratoires et alimentaires des premières années sont contrôlées,
le retard de croissance et les anomalies pubertaires deviennent une
préoccupation pour ces patients et leurs parents.

Dans un première partie, un
petit rappel de la croissance et la puberté normales, des explorations
endocriniennes et leurs objectifs

Dans une deuxième partie la
description de la croissance des enfants atteints du Syndrome CHARGE, à partir
d'une étude portant sur 32 patients suivis aux Enfants-Malades. Sont abordées
les causes potentielles de ce retard statural et les résultats préliminaires du
traitement par Hormone de croissance (GH).

Dans une troisième partie,
sont abordées les anomalies de développement des organes génitaux, les anomalies
de la puberté, leur origine et leur traitement.

La croissance peut être
divisée en 5 phases:

La croissance intra-utérine dépendante de facteurs de croissance, tels
l'insuline, les IGFs , les facteurs nutritionnels. L'environnement
utéro-placentaire a un rôle essentiel.

De la naissance à 3 ans, c'est une phase de croissance rapide: l'enfant
grandit en moyenne de 24, 11, 8 cm respectivement la 1è, 2è,
3è année. Sous l'influence des facteurs génétiques, l'enfant se met
dans son couloir génétique.

De 3 ans à la puberté, la vitesse de croissance est régulière 5-6 cm par
an. Cette phase dépend essentiellement de la sécrétion d'hormone de croissance.
Dans les mois qui précèdent la puberté, la vitesse de croissance peut diminuer
et n'être plus que de 3.5 cm par an.

La phase pubertaire. La croissance s'accélère et est de 7-10 cm par an
durant le pic pubertaire qui survient en moyenne à 12 ans chez la fille et à 14
ans chez le garçon.

La phase de fin de croissance qui se fait essentiellement au niveau du
rachis (dos).

La taille finale moyenne est
actuellement pour les hommes de 176 cm (162-188 cm), pour les femmes de 163 cm
(152-175 cm).

Les facteurs de la
croissance post-natale sont:

o

L'hormone de
croissance (GH). Elle est fabriquée dans l'hypophyse, petite glande située dans
le cerveau. Elle stimule la fabrication au niveau du foie d'un facteur de
croissance, l'IGF1. C'est l'IGF1 qui agit sur le cartilage de croissance au
niveau des os (Figure 2)

o

Les hormones
thyroïdiennes, fabriquées par la thyroïde qui agissent sur l'os

o

Les hormones
sexuelles. Elles augmentent la sécrétion d'hormone de croissance. Elles agissent
aussi directement sur le cartilage des os.

Les facteurs génétiques

-

-

-

LA
PUBERTE

Période de transition entre
l'enfance et la vie adulte, la puberté est caractérisée par le développement des
caractères sexuels, l'accélération de la croissance et l'acquisition de la
fonction de reproduction. Pendant la puberté les gonades (ovaires ou testicules)
se développent et se mettent à sécréter des hormones sexuelles: oestradiol chez
la fille, testostérone chez le garçon. Ces hormones entraînent le développement
des caractères sexuels et l'accélération de la croissance staturale. Elle débute
chez 95% des cas entre 8 et 13 ans chez la fille, entre 9 ans et 14 ans chez le
garçon. Chez la fille, le 1er signe est l'apparition d'un
développement des seins, les règles surviennent en moyenne 2 ans plus tard (en
moyenne à 12.5 ans). Chez le garçon, le 1er signe est l'augmentation
de la taille des testicules puis apparaît au niveau du pubis une pilosité, la
verge se développe et en fin de puberté apparaît la barbe.

Les gonades sont sous le
contrôle d'hormones fabriquées par l'hypothalamus et l'hypophyse. Avant la
puberté, chez le fœtus l'axe hypothalamo-hypophysaire est actif et responsable
du développement des organes génitaux externes. Il reste actif les 6 premiers
mois de vie puis est quiescient jusqu'à l'âge de la puberté. A la puberté,
apparaît une sécrétion pulsatile de LHRH par l'hypothalamus qui stimule
l'hypophyse qui elle même augmente sa sécrétion d'hormones FSH et LH qui
stimulent et entraînent le développement des ovaires ou testicules (Figure 1).

Quelques définitions

Retard de croissance intra-utérin (RCIU): nouveau-né ayant une taille ou
un poids de naissance inférieure à la normale (-2 DS) en tenant compte de l'âge
gestationnel. 2.5% des nouveaux-nés naissent avec un RCIU.

-

-

Puberté précoce: puberté débute avant 8 ans chez la fille, 10 ans chez
le garçon

-

Retard pubertaire: puberté débute après 13 ans chez la fille, 14 ans
chez le garçon

Pour évaluer la sécrétion
d'hormone de croissance, peuvent être effectués:

Un test de stimulation de l'hormone de croissance, durant lequel on dose
dans le sang le taux d'hormone de croissance

Pour évaluer la puberté,
peuvent être effectués:

Un dosage sanguin d'oestradiol chez la fille, de testostérone chez le
garçon

Une échographie pelvienne chez la fille pour voir le développement de
l'utérus et des ovaires

CROISSANCE
DANS LE SYNDROME DE CHARGE

Nous avons étudié la
croissance de 32 patients (20 garçons – 12 filles) nés entre 1984 et 2002, ayant
un syndrome CHARGE typique, suivis à l'hôpital des Enfants-Malades. Pour 25
patients le diagnostic a été fait durant le 1er mois de vie. Vingt
cinq patient ont atteint l'âge de 5 ans, 9 l'âge de 10 ans. Onze (34%) sont nés
avec un retard de croissance intra-utérin. La taille moyenne est de -1.5 ± 0.2 à
1 an, -1.5 ± 0.2 à 2 ans, -2.0 ± 0.2 à 5 ans, -2.4 ± 0.5 à 10 ans. Ces valeurs
sont inférieures aux tailles parentales (taille cible moyenne à 0.1 ± 0.3,
p<0.001). Seulement 3 patients ont atteint leur taille finale dont 2 traités par
hormone de croissance.

Quelle
peut être l'origine du retard statural?

Le RCIU? En fait la taille des enfants nés avec un RCIU n'est pas
différente des autres.

Le mauvais état nutritionnel? En fait l'indice de corpulence (BMI) de
ces patients est correcte (tableau I). Dix-huit (72%) ont eu une gastrostomie
jusqu'à un âge moyen de 3.5 ans. Il y a une corrélation entre l'indice de
corpulence et la taille à 1 an mais pas à 2 ni 5 ans. L'état nutrionnel
n'explique donc pas le retard statural.

Un déficit en hormone de croissance? Seulement 3 patients sur 25 ont un
déficit en hormone de croissance (taux bas d'hormone de croissance lors de 2
tests associé à un taux bas d'IGF1. Ces 3 patients ont un retard statural plus
marqué avec une taille en moyenne à – 3.1 ± 0.2 DS à 5 ans. A l'IRM ils ont une
petite hypophyse sans autre anomalie de la région hypophysaire.

Les problèmes cardiaques et respiratoires? Ils sont habituellement
résolus avant l'âge de 1 an par la chirurgie cardiaque et/ou la trachéotomie et
donc ne peuvent être responsable du retard statural ultérieur.

Le retard statural est donc lié au Syndrome. Il est rarement secondaire à
un déficit hormonal.

En France le traitement par
hormone de croissance peut être prescrit:

Soit lorsqu'il existe un déficit en hormone de croissance. Les premiers
résultats du traitement chez les 3 patients qui ont un déficit, montrent des
résultats satisfaisants avec un rattrapage statural et une taille au-dessus de
–2DS

Soit lorsqu'il y a eu un RCIU. Le traitement est alors prescrit à doubles
doses. Les résultats préliminaires sur 4 patients montrent un rattrapage dans 3
cas sur 4.

PUBERTE
DANS LE SYNDROME DE CHARGE

Les données disponibles
concernent encore un petit nombre de patients. Dans notre étude, 10 patients
ont atteint l'âge de la puberté.

Parmi les 8 filles qui ont atteint l'âge de 12 ans, aucune n'a eu de
développement spontanée des seins. Quatre ont eu des explorations endocriniennes
(test au LHRH…) qui montrent l'existence d'un déficit gonadotrope (un déficit
en hormones LH et FSH). Les ovaires n'étant pas stimulés par ces 2 hormones, ils
restent quiescents et ne fabriquent pas d'oestradiol, d'où l'absence de signes
de puberté.

Parmi les 20 garçons, 19 ont
une anomalie des organes génitauxà la naissance : 15 ont un micropénis (=petite
verge), 16 ont un testicule ectopique (testicule non descendu dans les
bourses). Certains ont eu des bilans hormonaux avant l'âge de 6 mois, les
résultats sont variables normaux (4 cas) ou en faveur d'un déficit gonadotrope
(2 cas). Deux ont atteint l'âge pubertaire, 1 débute spontanément sa puberté
avec un bilan hormonal (test au LHRH) normal.

Il existe un Syndrome
(Syndrome de Kallman De Morsier) qui associe un déficit gonadotrope et un
déficit de l'odorat secondaire à une anomalie des bulbes olfactifs (visibles sur
l'IRM cérébrale). Cette association est due au fait que le développement des
bulbes olfactifs et des cellules à LHRH est conjoint chez le fœtus. Quatorze
patients ont eu une IRM cérébrale avec une étude des bulbes olfactifs. Tous ont
une anomalie des bulbes olfactifs. L'anomalie des bulbes olfactifs est un
argument en faveur de la présence d'un déficit gonadotrope.

Ainsi dans le Syndrome CHARGE le déficit gonadotrope est fréquent mais pas
constant. Certains patients ont une puberté spontanée.

En cas de déficit gonadotrope chez la fille, vers l'âge de 12-13 ans un
traitement par oestrogènes est débuté initialement à petites doses; puis en fin
de croissance un traitement par progestatifs y est associé. Ce traitement
entraîne le développement des seins puis la survenue des règles.

Chez le garçon, vers 14-15 ans un traitement par Testostérone est débuté
initialement à petites doses, puis les doses sont progressivement augmentées. Il
entraîne un développement pubertaire complet.

Chez le jeune garçon, en cas de micropénis un traitement par Testostérone peut
être proposé dans l'objectif d'augmenter la taille de la verge avant l'âge de la
puberté.

CONCLUSION

Les enfants ayant un
Syndrome CHARGE ont fréquemment un retard statural mais celui-ci est rarement dû
à un déficit hormonal.

A la puberté un déficit hormonal est fréquent. Il est lié à un déficit des
hormones hypothalamo-hypophysaires qui contrôlent les ovaires et les testicules.
Ce déficit n'est pas constant. Un traitement adéquat permet un développement
pubertaire complet.

Tableau I. Evolution de la
taille et de l'indice de corpulence (BMI) chez 25 patients suivis pour Syndrome
CHARGE

Taille (DS)

BMI
(Zscore)

.4
± 0.2

.6
± 0.4

Les difficultés
alimentaires et les troubles olfactifs


chez les enfants atteints de syndrome CHARGE.

Véronique ABADIE, Hôpital NECKER

POITIERS, 2004

Les bébés atteints de syndrome
CHARGE ont toutes les raisons d'avoir des difficultés à s'alimenter. En effet,
l'oralité primaire, c'est-à-dire l'oralité mise en place pendant la vie
intra-utérine et qui dure jusqu'à la fin du deuxième semestre de vie
extra-utérine est composée essentiellement d'afférences sensorielles, gustative,
olfactive, tactile, qui seront intégrées dans la réticulée du tronc cérébral,
médiées par les racines sensitives des nerfs crâniens. A ces afférences
sensorielles, s'additionnent des afférences neuro-hormonales responsables de
l'équilibre faim–satiété. Ces afférences issues de l'hypothalamus seront
également intégrées dans le tronc cérébral, duquel partent les nerfs crâniens
effecteurs des muscles oro-faciaux et du carrefour aéro-digestif responsables de
la coordination de la succion - déglutition – ventilation. Au cours de cette
oralité primaire, s'organisent et se construisent les premiers échanges mère -
bébé, construction essentielle sur le plan psychique pour la mère et sur le plan
corporel pour le bébé. Chez l'enfant atteint de syndrome CHARGE, beaucoup de ses
fonctions sont entravées. Du point de vue des afférences sensorielles; le corps
à corps, le contact tactile, olfactif et gustatif est souvent réduit du fait des
hospitalisations et des séparations mère-enfant. Les techniques d'alimentation
artificielle sont susceptibles d'altérer l'équilibre faim-satiété et les
afférences neuro-hormonales responsables de l'appétit. Le dysfonctionnement du
tronc cérébral est responsable d'une incoordination entre les différents nerfs
crâniens. Il existe une paralysie faciale, parfois un dysfonctionnement
glosso-pharyngien et vague qui rendent l'ouverture laryngée aléatoire au cours
de la déglutition, responsable de fausses routes. La succion vécue dans des
conditions difficiles altère les échanges mère-bébé et entrave le plaisir
corporel sur lequel l'oralité primaire, en principe, se construit.

L'oralité secondaire est plus
celle d'un apprentissage sur un vécu interne et relationnel positif. L'enfant
va, avec les mêmes outils neurologiques, associer à d'autres structures qui vont
maturer (voies longues, cortex), organiser la phase volontaire de
l'alimentation. L'enfant CHARGE doit donc apprendre à manger avec des fondations
souvent fragiles alors même que ces nerfs crâniens ont maturé et que leur
coordination est meilleure. Il en résulte des tensions responsables d'angoisse
pour l'enfant, d'insatisfaction pour la mère et pour l'enfant, avec parfois une
opposition manifeste. L'alimentation mixée à la cuiller est en règle possible
après l'âge de 2 ans avec une difficulté persistante à la mastication des
morceaux. Les morceaux représentent en effet une praxie complexe, nécessitant
une volonté de mastiquer, une perception parfaite des goûts, des textures, des
consistances, une bonne motricité de la mandibule et de la langue et un réflexe
nauséeux postériorisé qui permet la propulsion du bol alimentaire vers les zones
réflexogènes de la déglutition sans incident.

Afin de réduire les
difficultés alimentaires des bébés CHARGE, il est important de comprendre les
mécanismes normaux de l'alimentation, d'accompagner les mères dans ces
difficultés, de réduire tous les stress oraux initiaux: sonde, aspiration,
reflux, fausses routes.

Il est important que conserver
les capacités de succion, éviter les arrêts alimentaires complets, privilégier
la succion non nutritive. Lorsque les enfants ne peuvent pas s'alimenter au
biberon, il ne faut pas pour autant les priver de toutes les afférences
sensorielles inhérentes aux repas à savoir la stimulation tactile, le portage
dans les bras, la stimulation gustative, olfactive. Chez l'enfant plus grand, il
faut spécifiquement travailler les praxies oro-faciales, privilégier les goûts
amers, acides, respecter les textures, favoriser le ludique, l'aspect social,
affectif des repas et de l'alimentation. Au cours des repas, l'enfant doit être
bien installée afin de libérer ses tensions motrices, la tête doit être bien
dans l'axe du corps, afin d‘éviter les fausses routes. Les repas doivent prendre
un sens à la fois dans l'espace et le temps. C'est un moment de jeu, de partage,
qui doit être progressivement vécu comme un plaisir et non comme une contrainte.

Le déficit olfactif, participe
très vraisemblablement aux difficultés alimentaires des enfants CHARGE et à leur
prédilection pour les textures lisses.

Ce déficit olfactif peut-être
suspecté sur les anomalies des bulbes constatés à l'IRM. Il a été récemment
objectivé par une technique Biolfa dans un premier temps validé dans un groupe
d'enfants témoins: 25 enfants (14 filles, 11 garçons de 7 à 13 ans a priori
normosmiques). L'analyse de ce groupe témoin a permis d'une part de montrer que
les capacité olfactives de ces enfants témoins étaient identiques à celle d'un
groupe d'adultes précédemment testé, et d'autre part de montrer que le test
était réalisable même chez les enfants jeunes. Par cette même technique, 14
enfants CHARGE ont été évalués (8 filles de 7 à 18 ans, 6 garçons de 6 à 10
ans). Ces enfants ont été choisis pour leur bon niveau de langage et de vision,
leur ayant permis de comprendre la procédure du test. Ce test se divise en deux
parties. La première est une analyse semi-quantitative qui détermine un seuil
olfactif avec trois odeurs présentées à des concentrations variables. La seconde
partie est faite d'un test semi-qualitatif qui explore l'acuité olfactive à
savoir la reconnaissance de 6 odeurs testées: vanille, menthe, gazon,
champignon, citronnelle et crottin de cheval. Parmi les enfants CHARGE testés, 7
se sont révélés anosmiques c'est-à-dire sans capacité olfactive possible à
discriminer par la technique et les 7 autres, comme hyposmiques avec des
capacités olfatives réduites. Un enfant avait une hyposmie légère, trois une
hyposmie modérée et trois autres une hyposmie sévère.

Chez ces enfants, ont été également analysés leur vécu
olfactif, leur histoire alimentaire et leur niveau de développement. Les
résultats ont montré une assez bonne concordance avec le vécu olfactif
subjectif, pas de lien statistique entre le déficit olfactif et la durée des
difficultés alimentaires ni entre les niveaux de déficit olfactif et le niveau
développemental. Les enfants CHARGE les plus décalés intellectuellement étaient
néanmoins dans la grande majorité anosmiques. Les méthodes de cette étude sont
critiquables. Il s'agit d'une analyse rétrospective qui effectue une analyse
grossière notamment du comportement alimentaire. Neuf de ces enfants ont eu des
IRM cérébrales qui montrent dans tous les cas une anomalie des bulbes et des
tractus olfactifs. Nous n'avons pas trouvé de corrélation entre le degré de
l'atteinte fonctionnelle et celui de l'atteinte anatomique.

Cette étude permet d'identifier
les anomalies olfactives et celles du rhinencéphale comme un critère majeur de
syndrome CHARGE. Celle-ci est utile à la fois en terme diagnostic car cette
imagerie cérébrale est aisée à réaliser même chez le très jeune enfant et sur le
plan de la compréhension du comportement de ces enfants: manque de repères
archaïques, difficultés de construction du lien, difficultés de communication,
difficultés alimentaires, valeur de la texture plutôt que du goût, préférence
pour les goûts épicés, acides, amers, qui passent par la racine sensitive du
nerf trijumeau et non par le nerf olfactif. Cette hyposmie est importante à
considérer. Elle nécessite une élévation des concentrations des odeurs dans
l'environnement du bébé CHARGE. Il est en effet important d'utiliser les résidus
olfactifs fonctionnels par une stimulation spécifique.

Réflexions au sujet du
fonctionnement cognitif


de l'enfant atteint de syndrôme "charge"

Centre de Ressources Robert Laplane

L'intérêt de
l'évaluation neuropsychologique chez l'enfant atteint de syndrome "CHARGE" :

La
neuropsychologie cognitive s'intéresse aux relations entre les fonctions
cognitives (langage, mémoire, fonction visuo-spatiale …), leurs perturbations et
les mécanismes cérébraux sous-jacents. Au-delà d'un domaine d'étude, il s'agit
d'une démarche qui permet au clinicien de pouvoir analyser des symptômes
complexes : l'évaluation constitue la base de l'approche neuropsychologique.

L'évaluation s'appuie sur une
conception modulaire du fonctionnement cérébral. Le terme "module" réfère à
chacune des fonctions comme le langage ou la mémoire, dont l'atteinte par des
processus pathologiques peut être relativement isolée. Mais il est évident que
l'activité mentale, qui plus est chez l'enfant, ne se résume pas à l'addition de
modules et doit être considérée comme un tout. Cependant, la conception
modulaire nous permet de sortir d'une vision que la complexité rend floue. Un
des intérêts majeurs de cette démarche est de pouvoir, au cours de notre
investigation, identifier non seulement les fonctions atteintes mais aussi les
fonctions préservées.

C'est grâce à la mise à jour de
ses compétences et de ses difficultés, à leur analyse et à leur confrontation,
que nous allons pouvoir venir en aide à l'enfant.

Chez l'enfant il n'y a pas
d'état stable: on se trouve face à un réaménagement constant des processus
cérébraux au cours du développement.
Chez l'enfant atteint de syndrome
"CHARGE", les altérations liées à la pathologie compliquent le tableau. Il faut
tenir compteen effet des anomalies sensorielles et cérébrales et de leurs
interactions, de la maturation neurophysiologique, de l'influence de
l'environnement et de la durée des hospitalisations dans la petite enfance, des
adaptations à ses difficultés que l'enfant lui-même met en place, de l'ampleur
et de la qualité de l'aide pédagogique et rééducative apportée jusque-là.

Compte tenu de cette complexité, l'évaluation fonctionnelle
(qui ne peut se réduire à une suite de résultats chiffrés à des tests étalonnés)
nous permettra d'appréhender les particularités et l'évolution du fonctionnement
cognitif des enfants.

" L'approche
neuropsychologique développementale ne vise pas seulement à faire un état des
lieux mais à esquisser également un profil prédictif pour l'enfant et à guider
le clinicien dans la mise sur pied des prises en charge. Dans cette
perspective, elle a pour but de remédier aux difficultés actuelles de l'enfant
avec une meilleure définition des principaux axes à travailler et de prévenir
les troubles que l'enfant est susceptible de développer dans la suite de son
parcours". Pascal Zesigeret Thérèse Hirsbrunne, revue de Neuropsychologie,
vol. 10.

Afin de mettre en évidence concrètement l'intérêt
de la démarche pour les enfants atteints de syndrome "CHARGE", nous avons choisi
de nous appuyer sur une étude de cas. Dans un deuxième temps, la confrontation
des résultats obtenus par Rémy à ceux obtenus par Elodie, également atteinte de
syndrome "CHARGE" nous permettra d'engager une réflexion sur les troubles
cognitifs le plus souvent rencontrés.

II. Étude de cas: Rémy

Rémy est un enfant de 11ans,
scolarisé en milieu ordinaire. Il termine son CM1.

Une lenteur d'apprentissage et des "difficultés
d'abstraction" sont évoqués par les parents comme par les enseignants.

En ce qui concerne les
atteintes sensorielles
sont notés :

- Sur le plan auditif :
surdité sévère/profonde (profonde à gauche)

- Sur le plan visuel :
rien de particulier n'est signalé.

- Sur le plan vestibulaire
: agénésie des canaux semi-circulaires. Le vestibule est présent à droite,
absent à gauche.

- Sur le plan olfactif
: une hyposmie est suspectée.

Rémy est un enfant très
réservé. Il s'exprime oralement: il est peu prolixe mais son langage spontané
est bien construit.

Le WISC fait
partie des examens préalables à l'examen neuropsychologique, non pas parce qu'il
apporte une mesure du QI mais parce qu'il donne un profil des capacités de
l'enfant. Ce profil est matérialisé par une courbe dont l'analyse va nous
permettre d'ébaucher des hypothèses et de sélectionner des outils en vue
d'approfondir l'investigation. Les épreuves sont réparties selon deux échelles
: une échelle "verbale" et une autre de "performance".

L'hétérogénéité
saute aux yeux en ce qui
concerne le profil des résultats obtenus par Rémy. Il n'y a pas vraiment de
supériorité d'une échelle sur l'autre (verbale versus performance). Les
réussites et les échecs sont également distribués à l'intérieur de chaque
échelle.

Deux épreuves sont particulièrement réussies,
l'une appartenant au domaine verbal, (subtest "similitudes"), l'autre
au domaine de performance (subtest "cubes").

Le
subtest "similitudes" requiert la capacité d'extraire une caractéristique
commune à deux notions (ex : "En quoi un chat et une souris se ressemblent ?").
Pour le subtest "cubes" le sujet doit réaliser un dessin géométrique de deux
couleurs à partir d'un modèle, à l'aide de 2, 4 ou 9 cubes. Afin d'assembler les
cubes le plus vite possible, Rémy adopte la stratégie la plus synthétique (et la
plus efficace), c'est à dire celle qui consiste à opérer de regroupements sous
forme de structures partielles.

Les réponses à ces deux épreuves font appel à une
construction mentale pour l'une, à une reconstitution des données pour l'autre :
elles constituent de ce fait un bon indice des capacités d'abstraction et de
synthèse, dans le domaine verbal comme non verbal.

En outre, la réussite à l'épreuve "cubes" met en évidence
des compétences dans le domaine spatial (orientation des obliques,
topologie etc.…)

En revanche, Rémy obtient un
score faible au subtest "code". Il s'agit au cours de cette épreuve de
transcrire des symboles en dessous des chiffres correspondants, en référence à
un modèle situé en haut de la page. L'épreuve est chronométrée.

L'échec de Rémy est du à sa lenteur. Or la rapidité de
l'exécution dépend soit de la bonne mémorisation des associations
chiffres-symboles, soit de la rapidité et du bon calibrage des saccades
oculaires permettant des allers-retours aisés entre le modèle et la main, soit,
bien sûr, des deux. L'aisance grapho-motrice est aussi un facteur de rapidité
important.

C'est pourquoi
la faible performance de Rémy nous
questionne aussi bien sur l'efficacité de la recherche visuelle et la qualité du
geste graphique, que sur ses possibilités de mémorisation.

Le score obtenu à l'épreuve de
"labyrinthe" est également faible. Il s'agit pour cette tâche de tracer un
parcours allant du point de départ à la sortie sans rentrer dans une impasse.
Rémy se montre non pas lent mais au contraire impulsif.
L'impulsivité affecte
non seulement la motricité mais l'action elle-même. Il n'anticipe pas
suffisamment sur le trajet à parcourir et le but à atteindre.

Les épreuves faisant partie de
l'échelle verbale et qui sont les moins réussies ("arithmétique", "mémoire des
chiffres", "vocabulaire") ont pour point commun de solliciter une entrée
auditive. Leur interprétation est donc délicate en ce qui concerne Rémy.

Nous pouvons cependant constater qu'elles supposent toutes
trois, soit au cours de la manipulation des données, soit dans l'élaboration de
la réponse, des processus séquentiels de mémorisation et/ou d'exécution :
"Vocabulaire" demande pour les items non iconiques des capacités d'élaboration
de discours complexes, "Mémoire des chiffres" suppose des compétences en mémoire
automatique (mémorisation de chiffres à l'endroit) et en mémoire de travail
(répétition de chiffres en ordre inverse), "Arithmétique" requiert la
compréhension d'énoncés verbaux d'une certaine longueur et d'une certaine
complexité. Des performances faibles pour ces tâches laissent présumer que

les processus séquentiels sont moins efficaces que les processus simultanés.

Au total, l'analyse du WISC apporte des indications sur des axes de
difficulté ou de compétence et permet d'engager une réflexion motivée.

Nous avons vu que plusieurs
des questions posées portaient sur la motricité: un examen psychomoteur
apparaît nécessaire
. Celui-ci devrait nous donner des renseignements au
sujet des "outils" et des compétences de base dont l'enfant dispose ou non.

Outre les problèmes d'équilibre inhérents
aux troubles vestibulaires, cet examen révèle chez Rémy,
des difficultés liées au
contrôle tonico-moteur lors de l'exécution de séries de mouvements élémentaires
fins et rapides.
Par ailleurs, sa latéralité n'est pas homogène : latéralité manuelle à
droite et œil directeur à gauche.

D'autres questions portaient sur
l'exploration visuelle et sur le domaine visuo-constructif.
Deux séries d'épreuves vont
peut-être nous permettre de préciser la problématique: les épreuves dites de
"barrages" et les épreuves visuo-spatiales comme la copie de figures simples et
l'épreuve de copie de "la figure de Rey".

Une tâche de barrage consiste à barrer des items-cibles (figures géométriques simples,
chiffres, lettres ) parmi des distracteurs. Les items sont alignés ou non, plus
ou moins nombreux, de formes plus ou moins complexes.

Remy est très lent lors de l'exécution de ces tâches. La
difficulté est accrue dans le cas ou les items ne sont pas alignés: il fait
alors de nombreux oublis. Ses stratégies de recherche sont efficaces au début,
mais très vite il les abandonne, trop fatigué pour maintenir le fil conducteur
de son action. De toute évidence, cette tâche est pour Rémy très coûteuse en
énergie. La fatigue occasionnée par l'énergie mobilisée nous incite une fois de
plus à poser la question de l'efficacité de ses stratégies oculo-motrices.

La "Figure de Rey"
est une figure géométrique complexe, sans signification. A cause de cette
complexité la copie nécessite une réalisation par étapes successives comportant
des allers retours du modèle à la copie. Rémy est paradoxalement très rapide
dans la réalisation de cette tâche. Il ne regarde le modèle que trois fois et
procède en mettant en mémoire la partie de la figure qu'il vient d'observer. Il
dessine ensuite très rapidement cette portion de figure (de peur d'en oublier
les détails ?) en l'adjoignant tant bien que mal à la partie qu'il a
précédemment dessinée. Il lui est cependant difficile de les faire correspondre
car il n'a pas de plan d'ensemble. L'ensemble donne donc une impression
d'imprécision et de discontinuité.

En revanche, la topologie (la place de chaque élément) ainsi
que l'orientation des obliques sont respectées.

L'organisation spatiale est également parfaitement respectée
lors de la reproduction de figures simples.

Le problème de Rémy ne concerne
donc pas la spatialisation proprement dite mais l'élaboration de la construction
de la figure, en référence au modèle. Ses difficultés sont visuo-constructives.

Au
total :

Les difficultés de Remy affectent:

Sur le plan non verbal :

?

Les stratégies
oculomotrices (trouble du regard) et en conséquence l'efficacité de la
sélection visuelle
d'éléments dans un ensemble.

?

La conduite des actions complexes impliquant une activité de construction (trouble
visuo-constructif).

?

Le contrôle de
l'exécution de mouvements fins, élémentaires. Ce déficit se répercute sur
l'automatisation des actes moteurs plus complexes comme l'écriture
. Il en
résulte une lenteur d'exécution.

Sur le plan verbal :

?

Un déficit en
mémoire auditive automatique (cf. répétition de chiffres à l'endroit). Ce
déficit se répercute sur l'automatisation de tâches reposant sur la
mémorisation transitoire d'un certain nombre d'éléments (mémoire de travail):
cf. Difficulté de mémorisation du vocabulaire et faiblesse en arithmétique.

Sur le plan verbal comme sur le plan non-verbal,
ce qui met
Rémy en difficulté ce sont les procédures opératoires nécessaires à
l'exécution de tâches complexes, qui supposent la mémorisation d'étapes ou
d'un nombre important d'éléments. Ces difficultés existent aussi bien sur le
versant réceptif (sélection de l'information visuelle) que sur le versant
exécutif (production de phrases longues et complexes).

En revanche, des compétences sont mises à jour.
Elles concernent les capacités de synthèse, d'abstraction, de déduction par
analogie ainsi que des aptitudes dans les processus de représentation
simultanés qui s'avèrent excellents. On relève en particulier des aptitudes
dans le domaine spatial. Rémy s'appuie sur ces compétences pour trouver les
moyens de pallier ses difficultés
. Ce sont ces moyens qu'il met en œuvre
dans l'épreuve des «cubes», dans la copie de «la Figure de Rey» ou même
lors de l'épreuve de répétition de chiffres à l'envers qui n'est pas aussi
échouée qu'on pourrait s'y attendre (compte tenu de ses faibles capacités en
mémoire automatique).

Cet examen permet également
de nuancer les inquiétudes qui avaient motivé la demande : d'une part, Rémy
n'a pas de "difficulté d'abstraction". D'autre part, la lenteur d'exécution
n'est pas systématique et dépend des paramètres de la tâche.

Ce
bilan n'est pour autant pas terminé.. Il faudrait notamment explorer la mémoire
de travail visuelle ainsi que d'autres aspects de la mémoire, comme la mémoire
narrative, afin de pouvoir étayer nos hypothèses et approfondir l'analyse.

Nous pouvons cependant
apporter quelques premiers conseils de prise en charge.

Nous
recommandons de :

enir compte du manque d'efficacité de ses stratégies
oculo-motrices et des répercussions de ce trouble sur la sélection de
l'information visuelle et sur les activités visuo-manuelles en général. Et ce,
bien que Rémy n'ait aucun déficit visuel proprement dit.

à Eviter la copie dans le cadre scolaire (lui donner du matériel
polycopié).

à
Eviter de lui donner trop d'informations visuelles en même temps. Cela
aggraverait les difficultés de sélection de l'information nécessaire à
l'activité. De façon générale lui faciliter l'accès à l'information visuelle :
donner des repères de couleur, surligner, lui conseiller d'utiliser un cache
afin de découvrir progressivement le texte écrit etc…

Respecter sa lenteur d'exécution dans certaines situations (en
particulier lorsqu'il doit rechercher une information visuelle) et tenir compte
de la fatigue occasionnée par le maintien de son attention.

Tenir compte de son niveau de surdité comme de la faiblesse de sa
mémoire de travail phonologique :

favoriser des
méthodes visuo-visuelles dans l'accès à la lecture (travailler avec des
étiquettes).

améliorer son
stock lexicalen lui fournissant des aides mémoire: carnets de vocabulaire,
apprentissage systématique des mots nouveaux particulièrement en ce qui concerne
l'acquisition du vocabulaire non "imageable".

·

Améliorer ses
capacités dans les processus séquentiels en s'appuyant sur ses compétences dans
les processus simultanés c'est à dire lui proposer un guidage par étapes lors
des apprentissages d'actions complexes. Nous avons vu que lui-même a mis en
place ses propres stratégies de compensation qu'il faut encourager.

A ce
stade de notre réflexion, il est intéressant de comparer le bilan de Rémy à
celui d'Elodie, petite fille de 8 ans et demi, qui est aussi scolarisée en
milieu ordinaire. Elle redouble le CE1.

Elodie présente sur le plan
des afférences visuelles et auditives, un tableau quasiment opposé à celui que
présente Remy.

Sur le plan auditif
elle présente un déficit modéré

Sur le plan visuel
elle présente une microphtalmie droite avec amblyopie complète de l'œil droit et
à gauche, un colobome chorio-rétinien inféro-nasal laissant la macula indemne.

La mobilité oculaire au niveau de l'œil gauche n'est pas
correcte. Les saccades oculaires ne sont pas bien ajustées. Le champ visuel est
rétréci du côté droit et gauche.

Elodie s'exprime oralement et adopte une attitude beaucoup
moins réservée que celle de Rémy (pouvant aller jusqu'à une certaine
desinhibition). Les enseignants se plaignent de son comportement à l'école.

Les compétences et les difficultés mises à jour sont proches de celles
que présente Rémy:
des difficultés concernant les actions complexes engageant des processus de
représentation par étapes contrastant avec l'efficience du raisonnement par
analogie et des processus de représentation simultanés non verbaux. Il est
intéressant de noter que la mémoire auditive automatique (mémorisation de
chiffres à l'endroit) est autant affectée que chez Rémy malgré la meilleure
audition d'Elodie.

En revanche, en ce qui concerne
la mémoire de travail phonologique (répétition de chiffres en ordre inverse),
l'échec est massif pour Elodie alors que comme nous l'avons vu, il ne l'était
pas pour Rémy. On relève également une différence notable à l'épreuve des
cubes: Elodie échoue lorsque le guidage séquentiel opéré par la marque de
séparation des cubes sur le modèle n'existe plus. Rémy ne tenait aucun compte de
cette marque et opérait de façon synthétique. Élodie en revanche persiste à
procéder cube par cube. De ce fait, à partir du moment où la marque de
séparation n'apparaît plus sur le modèle, elle perd le contrôle de la tâche. De
même, pour la réalisation de la Figure de Rey, elle procède par juxtaposition de
détails entre lesquels elle n'établit pas vraiment de liens. Elle ne tente pas
de mémoriser des parties de la figure comme le faisait Rémy.

L'écart entre leurs
performances semble donc résider dans l'efficacité des procédures de
compensation qu'ils sont chacun en mesure de mobiliser.
Rémy compense en partie ses difficultés par d'excellentes capacités de synthèse.
Élodie, sans doute en raison de l'importance de son déficit visuel, peut-être
aussi à cause de son plus jeune âge, n'a pas développé d'aussi bonnes capacités
de synthèse et de catégorisation. De ce fait elle contrôle encore plus
difficilement que ne le fait Rémy les tâches reposant sur des procédures
opératoires séquentielles, lesquelles requièrent une charge attentionnelle
importante.

III.
Observe-t-on des régularités dans les profils cognitifs que présentent les
enfants atteints de syndrome de CHARGE ?

Une des questions qui revient le plus souvent porte sur le
point de savoir s'il est possible de retrouver, en amont des difficultés que
nous venons de décrire, des profils cognitifs comparables chez les enfants
atteints de syndrome «CHARGE».

Au cours de nos observations cliniques nous avons fréquemment
retrouvé les profils de compétences et de difficultés que nous venons de décrire
chez Rémy et Elodie, y compris la dichotomie en ce qui concerne le comportement
(inhibé versus instable).

C'est
ainsi que les déficits que nous avons le plus fréquemment observés concernent à
des degrés divers:


séquentiels comme ceux nécessaires à l'écriture, la Langue des Signes ou la
parole.

, avec des répercussions sur l'exploration visuelle et la
sélection de l'information visuelle.

. Le déficit est plus ou moins compensé selon la gravité du
déficit visuel et les capacités de représentation synthétique.

.
On observe soit une impulsivité, une précipitation, soit au contraire un manque
d'initiative, un ralentissement.

On note en
général d'excellentes capacités de déduction par analogie et de bons
processus de représentation simultanés(compte tenu des difficultés visuelles).

Les difficultés repérées le plus souvent concernent le
champ des fonctions exécutives.
Il est difficile d'évoquer un déficit
spécifique qui entraverait l'expression de telle ou telle fonction. Il semble
que les profils cognitifs rencontrés soient plutôt l'expression de processus et
de réarrangements cognitifs, de compromis forgés par le cerveau sous le poids
des contraintes liées au développement normal et aux atteintes sensorielles.

Notons que ces atteintes
doivent être considérées les unes par rapport aux autres et non pas isolément.

La construction d'une perception cohérente des relations entre le corps et
l'espace dépend de mécanismes combinant les informations des sens (vision /
audition) et des signaux liés à l'action. Ces signaux sont constitués par les
informations kinesthésiques mais aussi par les informations vestibulaires. Ces
informations vestibulaires, au cours du développement, participent à
l'élaboration du schéma corporel pour la préparation et le contrôle de l'action.
En conséquence, elles participent également à l'élaboration des stratégies
oculomotrices. Or nous avons vu que l'atteinte de la fonction de regard a des
conséquences sur les capacités d'apprentissage et de communication. Les
atteintes vestibulaires sont donc à prendre en considération au même titre que
les autres déficits sensoriels dans la réflexion sur le développement cognitif
des enfants atteints de syndrome "CHARGE".

Il est enfin important d'insister sur les réaménagements constants des
réseaux neuronaux au cours du développement (plasticité cérébrale) et, de ce
fait, sur l'importance de la qualité de l'accompagnement proposé à l'enfant.
Il faut également souligner que cet accompagnement sera d'autant plus adapté que
notre compréhension des mécanismes et processus cognitifs à l'œuvre dans le
développement sera fine et précise.

Syndrome de CHARGE
et Communication


Jacques Souriau


Directeur du CRESAM

Pour les familles et les professionnels en contact avec des
enfants atteints du syndrome de CHARGE, la communication est une question
critique. Malgré de nombreuses anomalies physiques et des débuts dans la vie
difficiles, ces enfants arrivent à construire diverses compétences de
communication. Leur développement reste toujours très dépendant de la capacité
de leurs partenaires à s'adapter à leurs compétences et à soutenir leur parcours
individuel de développement.

Pour étudier comment il est possible d'aider ces enfants du
point de vue de la communication, nous utiliserons:

-

les informations
recueillies auprès des familles grâce à un questionnaire portant, entre autres,
sur la communication

-

une approche
clinique basée sur l'analyse de vidéos de rapports individuels de communication
.

Un
début dans la vie difficile

Notre questionnaire montre que pour ces enfants le nombre de
séjours à l'hôpital est de 6,8.56% d'entre eux y ont
passé plus de 100 jours au cours des 3 premières années de leur vie. Le nombre
moyen d'opérations effectuées est de 5,2.

Ce questionnaire a été élaboré en collaboration par
l'association française des familles CHARGE et le CRESAM . En 2002, il a aussi
été utilisé par les familles du Royaume-Uni, d'Italie et d'Espagne grâce à Sense,
la Lega del Filo d'Oro et ONCE. 71 familles ont répondu à ce questionnaire.

Toutefois, il n'est pas facile d'analyser les effets de
cette situation sur leur développement futur concernant la communication. Bien
sûr, le traitement médical qu'ils ont subi pour survivre a exigé d'eux et de
leurs familles beaucoup d'énergie. Cependant, il est intéressant de souligner
que, dans le questionnaire, les enfants qui recherchent le contact avec les
étrangers aussi, sont ceux qui ont passé le plus de temps à l'hôpital; ou que
les enfants qui refusent l'aide pour certaines activités ont passé moins de
temps à l'hôpital. Ces données sont évidemment difficiles à interpréter, mais il
est important de remarquer que le fait de séjourner à l'hôpital peut contribuer
à l'exceptionnelle résistance de ces enfants, dans la mesure où ils ressentent,
dans cette période difficile de leur vie, un exceptionnel soutien émotionnel de
leurs familles et des membres du personnel. Bien sûr, beaucoup d'éléments
d'anxiété apparaissent aussi dans le questionnaire et, comme les professionnels
le savent bien, il y a chez ces enfants une large gamme de situations concernant
leur sentiment de sécurité ou d'anxiété.

Complexité
des anomalies et stratégies des enfants

Le nombre, la diversité et la complexité des anomalies
rencontrées dans le syndrome de CHARGE sont de plus en plus définis ( BROWN.D.
2002; HEFNER M. et DAVENPORT S.L.H. 1999). Evidemment, le handicap
multi-sensoriel est un élément majeur en ce qui concerne le développement de la
communication, mais notre attention ne doit pas se limiter à l'audition et à la
vision; nous devons aussi prendre en considération:

-

les autres types
de handicap sensoriel
-

la difficulté
pour ces enfants d'intégrer les diverses sources de données sensorielles
-

leurs difficultés
d'attention

Des aspects du comportement qui semblent fréquents chez les
enfants CHARGE peuvent avoir un effet sur les expériences communicatives et le
développement de la communication ou traduire certaines difficultés à traiter
les informations. Le questionnaire en reflète quelques uns:

Difficulté
à fixer l'attention sur la communication
:

-

beaucoup ne
peuvent pas attendre leur tour pour prendre part aux conversations
-

beaucoup aiment regarder des
choses tourner
-

beaucoup ont besoin d'être
occupés tout le temps

Un important besoin de références temporelles, visuelles et
tactiles

Ceci peut être lié à leur
besoin de rendre le monde qui les entoure plus sûr et prévisible, mais aussi à
leur difficulté à traiter les informations rapides et passagères.

Certains enfants ont tendance à s‘isoler du groupe

Cette tendance est
statistiquement liée à la pénibilité du bruit. Une suggestion complémentaire est
que plus il y a de personnes présentes, plus il y a d'informations à traiter et
moins c'est clair du point de vue perceptif.

Ils préfèrent les relations individuelles ( encore mieux: 1 enfant – 1
adulte), et ils semblent mieux apprendre lorsqu'ils sont seuls avec un adulte.

Bien sûr, ils se sentent plus
en sécurité et plus soutenus quand ils sont dans un contexte restreint et
prévisible. Ils peuvent donner le meilleur de leurs compétences s'ils sont
soutenus par d'autres personnes compétentes.

Ces données peuvent aider les
familles et les professionnels à s'adapter à leur mode de développement
spécifique.

Mais des compétences se développent.

Nous pouvons observer chez ces enfants de réelles
compétences pour le traitement du dialogue et une utilisation intelligente des
langues. La plupart des familles et des professionnels en contact avec des
enfants CHARGE savent qu'ils doivent utiliser de façon cohérente divers types de
systèmes symboliques: langue orale, langue des signes ou gestes, graphismes
visuels et/ou tactiles. Notre questionnaire montre que 54% comprennent la langue
orale et les gestes, 42% s'expriment oralement, 49% par gestes et 25% par les
deux. En outre, 37% ont utilisé les gestes avant de parler. Nous remarquons
aussi un très grand intérêt pour le graphisme. Il est évident que ces enfants
utilisent divers systèmes de communication et que leurs stratégies changent avec
le temps et selon les situations. La difficulté pour les familles et les
professionnels est de s'adapter à chaque développement individuel et d'utiliser
de manière cohérente une combinaison de systèmes.

Comment
être un bon partenaire?

Les enfants CHARGE sont des enfants. Ils peuvent se
développer naturellement. Mais ce développement naturel du point de vue de
l'enfant exige des compétences plus développées des éducateurs. En soutenant ces
enfants dans leur développement communicatif, nous devons faire attention à:

Fournir
un flux multi-sensoriel cohérent

Bien qu'il soit difficile pour eux d'intégrer diverses
sources d'informations sensorielles, ils ne peuvent généralement pas se fier à
un seul canal sensoriel. Les sensations visuelles, auditives et kinesthésiques
doivent être aussi synchronisées et cohérentes que possible, de manière à ce que
les formes des énoncés des adultes soient facilement isolées. Les aspects de ce
flux multi-sensoriel sont:

-

données
linguistiques: voix, gestes visuels, gestes tactiles
-

mimétisme: intonation,
expressions du corps
-

références extérieures:
manipulation d'objets, graphismes

Intégrer la dynamique
émotionnelle dans le flux sensoriel

Au cours des échanges, les flux sensoriels expriment les
émotions des partenaires, en particulier dans les premières étapes du
développement. En d'autres termes, les expressions qui s'adressent aux enfants
ne peuvent prendre une valeur de communication que si elles ont une dimension
émotionnelle importante.

Etre
sensible aux expressions de l'enfant

Pour aider les enfants à comprendre le monde, il faut
ressentir et comprendre leurs sentiments, leurs intentions et leurs modalités
d'expression et y réagir afin que ces expressions soient enrichies, partagées et
développées par les deux partenaires. Sur les séquences vidéo que nous avons
analysées, nous voyons que certains enfants montrent clairement qu'ils ont
besoin d'une preuve de compréhension et de participation de la part de leur
partenaire avant d'aller plus loin dans leurs initiatives de communication.

Comment pouvons-nous rendre le
flux sensoriel /de communication cohérent et signifiant?

La cohérence et le sens ne dérivent pas seulement de la pure
simultanéité ou contiguïté des éléments (par exemple faire un geste et prononcer
un mot en même temps). Les données doivent être mises en forme dans des cadres
temporels-émotionnels qui permettent aux deux partenaires de continuer à
communiquer et à l'enfant de comprendre les données et les paroles.

Les
paramètres les plus importants sont:

Le
rythme

C'est un excellent intégrateur des flux sensori-moteur et
émotionnel . Les choses sont réunies si elles entrent dans un modèle rythmique.
C'est un phénomène très naturel. On s'en sert dans des jeux spécifiques, mais il
est aussi à la base de compétences de haut niveau ( par exemple, la parole est
produite selon des modèles rythmiques qui contrôlent tous les mouvements du
corps qui y sont liés).

Les
répétitions dynamiques

Dans le questionnaire, 59% des enfants ont besoin de temps et
de répétition pour comprendre l'information. Donc la répétition est importante.
Mais la répétition peut être ennuyeuse et inefficace, sauf si elle s'enrichit de
légères variations et/ou est intégrée dans des modèles rythmiques-émotionnels
tels que les comptines. Leurs cultures fournissent ces cadres aux éducateurs (
chansons, jeux rythmiques, etc.). Bien sûr, il faut les adapter aux états
sensoriels des enfants, mais le modèle fondamental ne dépend pas de l'audition
en tant que telle et peut être traité par d'autres modalités ( ce qui est vrai
également pour les enfants entendants).

Les
modèles mimétiques multi-sensoriels

A tous les niveaux, l'aisance dans la communication implique
des expressions corporelles qui ne sont pas linguistiques, mais aident à
comprendre les informations et les intentions (intonation, mélodie, désignation
du doigt, mouvements expressifs du corps, indications de changement de locuteur,
etc.)

Les
récits

La communication n'est pas une expérience séparée des autres
aspects de la vie. La communication porte toujours sur quelque chose. Le contenu
des activités de communication prend en général la forme de récits, c'est-à-dire
des formes avec une structure spécifique et liées à des événements ou des
pensées qui peuvent être pris dans la réalité ou dans l'imagination. Raconter
des histoires ( y compris des histoires très simples) est un excellent moyen
d'intégrer émotions et expériences sensorielles, de structurer les
représentations du monde et de stimuler la pensée et l'imagination. Cette
compétence narrative est active au tout début de la vie sous des formes simples
mais très émotionnelles. Elle est aussi très active aux plus hauts niveaux de
communication. Cette compétence partagée est une passerelle entre des enfants en
développement vulnérables et des éducateurs compétents. C'est un art et un
talent d'être sensible aux histoires et aux intentions qui sont exprimées sous
des formes faibles et évanescentes par les enfants et d'y réagir de manière
qu'elles soient partagées, enrichies et qu'elles acquièrent des formes
d'expressions plus développées. Ce sens du «récit» s'exprime aussi dans les
modalités d'expression par des formes comme l'humour, la surprise, le suspense.
Ces formes peuvent s'exprimer sous des formes non linguistiques et contribuer
grandement à soutenir les échanges et à stimuler l'attention et la réflexion.

Comment
être un bon guide dans la vie?

Bien que pour l'instant nous connaissions surtout des
enfants et des jeunes, nous devons nous préoccuper du développement tout au long
de la vie. Les compétences des enfants changent au cours de la vie, mais les
conditions environnementales d'expression et de développement de ces compétences
aussi.

Donc, les services, les familles, les professionnels et
toutes les personnes en contact avec les enfants CHARGE doivent:

-

s'adapter à
chaque développement individuel de communication.
-

aider les
enfants, les jeunes et les adultes à trouver le contexte social le plus
favorable à exploiter au mieux leurs compétences de communication et à enrichir
leur vie sociale.

C'est un vaste programme que nous devons mettre en
application ensemble.