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Le syndrome de USHER
Document réalisé par le CRESAM
- Jacques SOURIAU,
directeur
- Dominique Bonneau, généticien
- Colette BARRETEAU-VEZZOLI, psychiatre
- Georges CHALLE, ophtalmologiste
- Catherine GOHLER, ORL
- Bob AGUIRRE, professeur d'enseignement spécialisé
- Jean-Marie BESSON, éducateur spécialisé
- Patricia PROVOST, aide médico-psychologique
- Christelle LETISSIER, instructrice en locomotion et avéjiste
- Anne LE PAGE, spécialiste des aides techniques
Le syndrome de USHER est une maladie qui a été décrite pour la première fois
en 1914 par un ophtalmologiste anglais, C.H. USHER.
Elle associe une surdité et des troubles de la vision dus à un mauvais fonctionnement de
la rétine (rétinite pigmentaire) Si vous souhaitez plus d'informations, vous pouvez
également consulter le site de Rétina France : http://www.retina-france.asso.fr
Il existe plusieurs types de syndrome de Usher (voir le tableau) qui sont
classés en fonction du degré de surdité et l’âge de début de la rétinite
pigmentaire.
Le syndrome de Usher est une maladie génétique . Dans le cas du type 1, il touche
environ 1 individu sur 25000 et il représente environ 6 % des surdités congénitales.
2. Les degrés de surdité
On connaît deux grands types de surdité :
Les surdités en cause dans le syndrome de Usher sont des surdités de perception.
Le Bureau International d’Audio Phonologie (BIAP) établit la classification suivante en fonction de la perte auditive en décibels (dB).
Les surdités en cause dans le syndrome de Usher sont des surdités moyennes, sévères, profondes et totales (voir le tableau) .
3. La rétinite pigmentaire
80 % des informations extérieures nous sont fournies par la vision.
L’œil agit comme un capteur de lumière dans un certain spectre. Il la
décompose , la transmet au cerveau qui, lui, va en extraire et interpréter
l’information. " On voit avec le cerveau. "
En situation normale, les rayons lumineux arrivent sur la rétine.
Cependant ils peuvent arriver en avant ou en arrière de celle-ci .Ces anomalies
peuvent être corrigées par des lunettes : myopie, astigmatisme, hypermétropie.
Les informations visuelles passent ensuite par le nerf optique et arrivent dans les aires
occipitales du cerveau pour être analysées.
La perception visuelle résulte donc de différentes étapes qui se déroulent
en parallèle en un temps très bref.
Ces étapes sont :
- un traitement sensoriel au niveau de la rétine (analyse des composants de l’image)
- un traitement perceptif
- puis un traitement cognitif : dans le cerveau, l’image est interprétée et analysée.
La rétine, la partie la plus interne de l’œil, est sensible à la
lumière et transmet l’information au nerf optique.
La rétine est constituée de différentes cellules dont les cellules
photoréceptrices : : les cônes et les bâtonnets. Celles ci sont très
spécialisées et réparties différemment au sein de la rétine.
Les cônes sont essentiellement présents au centre de la rétine (la macula) et
permettent la vision des détails et déterminent l’acuité visuelle.
Quand on mesure l’acuité visuelle, on évalue le fonctionnement des cônes.
Les bâtonnets, eux, sont répartis dans toute la périphérie de la rétine. Celle-ci
permet la détection des mouvements dans notre champ visuel et la vision nocturne.
Il y a complémentarité de fonctionnement entre rétine centrale (lecture fine) et
rétine périphérique (perception des mouvements).
Ainsi un objet est détecté dans la périphérie de notre champ visuel par les
bâtonnets. Cela déclenche un mouvement rapide d’attraction des yeux (saccade) qui
vont fixer cet objet grâce aux cônes et éventuellement le reconnaître (cerveau).
Définition :
Le terme de rétinite pigmentaire (RP) désigne un groupe de maladies
caractérisées par une atteinte progressive de la rétine. C’est en fait un terme
impropre et il vaut mieux parler de rétinopathies pigmentaires.
Les RP sont des maladies génétiques c’est à dire atteignant différents gènes qui
ne sont pas tous encore identifiés.
La RP est une maladie fréquente qui touche environ 3 millions de personnes dans le monde.
Insistons encore sur la grande variabilité de l’atteinte rétinienne.
Dans le cadre du Syndrome de Usher, on peut véritablement parler de deux maladies
d’expression et de gravité très différentes.
- Au cours du type 1, les premières manifestations visuelles apparaissent
précocement, habituellement entre 10 et 20 ans.
- Au cours du type 2 elles débutent plus tardivement, et sont très
progressives et moins invalidantes devenant gênantes aux alentours de 25-30 ans.
Au sein d’une même famille les symptômes peuvent être d’expression différente.
Les symptômes
Ils apparaissent progressivement même si leur prise de conscience est parfois
brutale.
Il s’agit d’une :
- Gêne dès que la luminosité baisse.
- Réduction du champ visuel.
- Baisse de l’acuité visuelle
La gêne à l’obscurité : elle peut s’exprimer de multiples façons.
Elle s’explique par le fait que les bâtonnets qui permettent
l’adaptation dans l’obscurité fonctionnent moins bien.
Cette gêne doit être reconnue, nommée car elle est souvent méconnue et nombre
d’adolescents la ressentent sans s’en rendre compte.
Paradoxalement la personne atteinte d’une rétinopathie peut être à la fois gênée
par l’absence ou le peu de lumière et par l’excès de lumière victime alors
d’éblouissement.
Il faut alors envisager le port de verres teintés qui doivent être prescrits et adaptés
après un examen soigneux et non de façon uniquement empirique.
Cette gêne à l’obscurité explique souvent la maladresse attribuée à ces jeunes.
La réduction du champ visuel : elle se fait de la périphérie vers le centre. D’installation très progressive elle est plus marquée quand il fait sombre.
L’ophtalmologiste la précise grâce à un examen appelé champ visuel de GOLDMANN.Cet examen est anodin, dure ½ heure et doit être pratiqué œil par œil et surtout en binoculaire ce qui a un intérêt pratique et administratif (COTOREP, CDES).
Baisse de l’acuité visuelle : elle est rare et tardive. Les personnes atteintes d’une rétinopathie voient souvent très bien les petits détails. Cela contribue parfois à l’incompréhension dont ils sont victimes. Ils peuvent distinguer une aiguille sur une table mais ne pas voir la personne située à coté d’eux car en dehors de leur champ visuel.
La rétinopathie épargne les cellules du centre de la rétine ( les cônes).
Si l’acuité visuelle baisse il est important de vérifier qu’il ne s’agit
pas d’un début de cataracte qui peut parfois utilement être opérée. Cela peut
cependant parfois être dû à un œdème de la macula(centre de la rétine).
Toute baisse de l'acuité visuelle doit conduire à un examen ophtalmologique : il s'agit
en effet souvent de problèmes auxquels il est possible de remédier (cataracte, myopie
…).
Les examens médicaux
Le diagnostic se fait sur la présence des symptômes (cf. supra) et d’anomalies à l’Electroétinogramme(ERG).C’est un examen qui enregistre l’activité électrique de la rétine grâce à des électrodes situées sur des lentilles de contact posés sur l'oeil. Cet examen nécessite le noir complet ce qui peut poser des problèmes de communication lors de sa pratique. Cet examen permet de faire le diagnostic avant que n’apparaissent les premiers symptômes et son indication ne doit se faire qu’à très bon escient.
L’Evolution
Elle est donc très variable. Rien ne permet de la prévoir ni dans son intensité ni dans sa rapidité.
Le traitement
Sont proposés des verres teintés à visée préventive (rôle nocif de la
lumière ?) ainsi que pour lutter contre l’éblouissement et améliorer la
vision des contrastes.
Il n’y a à l’heure actuelle pas de traitement médicamenteux qui ait fait
preuve de son efficacité.
La Recherche s’oriente vers la thérapie génique, les greffes de cellules
rétiniennes et l’œil bionique ou prothèse électronique.
La Rééducation : elle peut être d'un grand apport afin de prévenir l'isolement
Elle s’exerce dans différent domaines :
Cette rééducation vise également à mieux comprendre son environnement pour mieux s'y orienter. En effet, l'objectif n'est pas d’apprendre un trajet par cœur mais d’acquérir des compétences permettant de faire face à l'imprévu. L'instructeur en locomotion incite le développement des stratégies visuelles et des capacités d'interprétation de ce qui est vu (par exemple,, interpréter correctement un relief).
En cas de limite importante du potentiel visuel, on peut faire appel à des moyens de compensation, comme la canne. Les possibilités visuelles sont toujours prises en compte mais dans un autre fonctionnement, comme regarder au loin lorsque l'on déplace avec une canne. La prise en charge par la Sécurité sociale est variable selon les structures.
Le malvoyant apprend à décrypter des informations tactiles ou auditives, et doit accepter de tenir compte de ses nouvelles perceptions, faisant confiance à ce qu'il ressent.
L’AVJiste l’aide à faire le lien avec la réalité quotidienne, utilise toutes les techniques proposées par les autres rééducateurs.
Se déplacer seul devient utile pour faire ses courses, et retrouver le plaisir de rencontrer les autres. Les aides visuelles de l'opticien sont adaptées au mieux aux activités courantes. Très rapidement, le patient retrouve ses richesses personnelles, découvre des capacités qu'il n'imaginait pas ou qu'il croyait perdues. L'AVJiste travaille en centre de rééducation et aussi dans des services de gériatrie ou dans des lieux de vie.
A travers celle-ci, il aide à mettre les stratégies visuelles par une nouvelle zone de fixation, systématiser son utilisation, coordonner l'œil avec la main, se rapprocher quand il le faut, stimuler votre mémoire, rechercher l’aide optique la mieux adaptée à vos besoins.
Il travaille la vision de près, intermédiaire et de loin dans des situations statiques. En dynamique, c'est l'instructeur en locomotion qui s'occupe des déplacements ; l'orthoptiste pose les bases d'un travail ultérieur. Ainsi, la coordination de l’équipe de rééducation est indispensable.
L’orthoptiste peut être consulté en ville ou dans un centre spécialisé. Dans les deux cas, l'acte est remboursé par la Sécurité sociale.
4. Les syndromes de Usher sont des maladies génétiques
La maladie de Usher est une maladie génétique dont la
transmission est appelée récessive autosomique.
Le terme "autosomique" signifie que le gène de la maladie n'est pas porté par
les chromosomes sexuels (le chromosome X et le chromosome Y). Ces maladies touchent, avec
une fréquence égale, les garçons et les filles.
Le terme "récessif" veut dire qu'il faut que les deux copies du même gène soient altérées pour que la maladie apparaisse. Dans ce type de maladie, les deux parents sont chacun porteur d'une mauvaise copie du gène, mais ne sont pas malades.
Le schéma suivant représente la transmission d'une maladie autosomique récessive ; les boules noires représentent les gènes qui ne fonctionnent pas, les boules blanches ceux qui fonctionnent. Seuls les individus porteurs de deux boules noires sont atteints de la maladie.
Père
Mère
gène sain
gène malade Enfants Enfant atteint par le SU
A chaque grossesse, il y a un risque de 25% que l'enfant soit touché par la maladie. Le risque pour une personne ayant un syndrome de Usher d'avoir des enfants atteints de la même maladie est très faible.
Pour le syndrome de Usher de type 1 (voir plus loin), on dénombre actuellement 6 gènes qui peuvent être responsables de la maladie ; sur ces 6 gènes, deux seulement sont identifiés avec précision.
L'étude de ces gènes est très difficile et n'est pas utile pour le diagnostic de la maladie.
5. Les différents types de syndrome de USHER
TYPE I
Audition
Surdité profonde à la naissance. Environ 6 % des sourds profonds congénitaux
Equilibre
Retard de la marche (22 mois) dû à des problèmes d’équilibre qui se compensent
petit à petit
Vision
Difficultés de vision nocturne dès l’enfance (7-8 ans). Réduction progressive du
champ de vision
Scolarité
Nécessité d'une éducation spécialisée
TYPE II
Audition
Surdité moyenne à la naissance évolutive, appareillable
Equilibre
Equilibre normal
Vision
Difficultés de vision nocturne au début de l’adolescence. Détérioration
progressive du champ visuel
TYPE III
Audition
Surdité progressive
Equilibre
Equilibre normal
Vision
D'abord, atteinte des cônes (vision centrale) en 1er : diminution de
l’acuité visuelle. Puis des bâtonnets : détérioration
progressive du champ de vision, difficultés de vision
Questions fréquemment posées :
Ai-je besoin d'un télé-agrandisseur ?
Il est impossible de le savoir sans l'avoir essayé ! Cela dépend de votre degré actuel d'acuité visuelle, du champ visuel et surtout de vos compétences visuelles. Vos lunettes sont-elles suffisantes ? Utilisez-vous une loupe ? On peut décrire des avantages et des inconvénients.
Avantage : oui, pour utiliser des contrastes différents, par exemple écriture jaune sur fond bleu (ou inverse) ou des couleurs plus nuancées.
Inconvénient : non, car plus on agrandit les textes ou les images, et moins le cadrage est facile. Il est souvent préférable de ne pas trop agrandir pour plus de confort.
Ai-je besoin d'un logiciel d'agrandissement sur mon ordinateur ?
Avantage : oui, pour utiliser des contrastes différents, par exemple écriture jaune sur fond bleu (ou inverse), ou des couleurs plus nuancées, pointeurs adaptés, icônes mieux repérables … Il existe différents logiciels d'agrandissement, le mieux est d'essayer avant de les acheter, ils sont rarement bon marché.
Inconvénient : non, tout d'abord la fonction d'accessibilité de Windows 98 est très correct et permet un choix dans les changements de contrastes, pointeurs adaptés, les avertissements par flashs lumineux, sous-titres ….
Mon système d'alarme par signaux lumineux ne me satisfait plus, que puis-je faire ?
La majorité des systèmes d'alarme par signaux lumineux sont fournis avec des flashs qui très vite ne conviennent plus aux personnes atteintes de syndrome de USHER, mais ils sont adaptables, soit au système électrique général de l'habitation (pour un changement de luminosité), soit sur un vibreur en complément.
L'éclairage de mon logement n'est pas bon ?
Un éclairage de bonne qualité est nécessaire pour une bonne communication et un bon équilibre. Tout d'abord, éviter les couleurs trop lumineuses ou trop sombres sur les murs, contraster les plinthes et les marches dans les escaliers. Ajouter des éclairages supplémentaires et changer la disposition des pièces afin d'augmenter l'éclairage naturel. Pour les escaliers, installer une rampe et un éclairage tout le long afin de bien distinguer les marches.
Mon enfant a des difficultés pour se déplacer la nuit, comment l'aider ?
Les déplacements dans la pénombre, la nuit, les lieux mal éclairés sont source de difficultés. Une des premières choses à respecter :
* apprendre à marcher plus doucement : le fait de ralentir le pas permet une meilleure observation de l'espace, de l'environnement. On peut demander à la personne de s'arrêter et de se fixer des objectifs à court terme (cela peut être une enseigne de magasin, croix de pharmacie, le sigle de la poste …), en fait il s'agit de découper le trajet.
Dans le même registre, on demande à la personne d'observer les lampadaires qui peuvent aider à construire une trajectoire en fonction de la forme de la rue (droite, tournante). Cette observation se pratique en statique.
* une lampe de poche peut être proposée afin de limiter le risque de chocs avec les obstacles bas peu ou pas contrastés (plots pour empêcher le stationnement des voitures). Dans ce cas, on opère un balayage gauche/droite avec le faisceau lumineux. Le balayage doit être à peu près égal à la largeur des épaules de façon à protéger le corps.
CE QU'IL FAUT RETENIR : un trajet effectué le jour nécessitera d'autres points
de repères la nuit. Ceux mis en place le jour ne seront pas nécessairement utilisables
la nuit.
Mon enfant ne voit pas les obstacles en hauteur ou au sol, comment
l'aider ?
La rétinite pigmentaire se caractérise par une vision tubulaire, l'acuité visuelle en vision centrale peut rester correcte alors que la vision périphérique ne fonctionne plus, comme lorsqu'on regarde dans un tube.
Avec ce type de vision, toute image est parcellaire : il est parfois difficile d'obtenir une image globale de son environnement (comme un puzzle qu'on ne parviendrait pas à assembler). Pour y parvenir, il va être nécessaire de mettre en place des stratégies visuelles (balayages). Celles-ci seront travaillées avec l'orthoptiste et l'instructeur en locomotion. Il s'agit d'apprendre à regarder de façon organisée en partant du pour aller en bas ou et de gauche à droite. En travaillant ces stratégies, on obtient une certaine mobilité du regard permettant de se créer une image globale réelle pour pouvoir se déplacer en sécurité. En effet, la personne déficiente visuelle aura mis en place un certain nombre de repères utiles à son déplacement.
Difficultés, mauvaises évaluation des distances
Lorsqu'on possède une vision tubulaire, on peut avoir des troubles dans l'appréciation des hauteurs et des distances (exemple : une personne peut lever la jambe de façon exagérée pour monter sur un trottoir ou être prise de panique lorsqu'il s'agit de descendre un escalier comparé à un gouffre …). Ces désagréments peuvent se corriger tout seul, en multipliant les exercices/expériences. La solution peut se trouver dans la répétition du geste.
Le problème des distances se situe aussi au niveau des actes de la vie quotidienne (se servir dans un plat, à boire …), l'entourage peut penser à une certaine maladresse. Ces actes sont parfois source de questionnement pour l'entourage, le doute peut parfois apparaître quant aux problèmes liés à la mal voyance. Il arrive parfois d'entendre "il ne fait pas attention, il fait exprès … hier il a réussi …". Non, il n'y a pas volonté de la part de la personne déficiente visuelle de contrarier, nuire à l'entourage, simplement les conditions lumineuses sont différentes, elle peut être fatiguée, pas ou peu concentrée ou un manque d'attention. Il paraît inconcevable pour quiconque d'être performant tout au long de la journée ; c'est en particulier le cas pour une personne déficiente visuelle qui ne peut pas se "relâcher" sans risquer des soucis. Cette grande tension occasionne une grande fatigue.
Faut-il une canne blanche ? Si oui, comment la faire accepter ?
Avant de commencer une prise en charge en locomotion, il est primordial de pratiquer une évaluation, ce travail consiste à repérer les potentialités mais aussi les limites. Le bilan se fait en collaboration avec la personne, à partir de ce dernier l'utilisation de la canne blanche pourra être abordée le cas échéant.
La canne blanche n'est pas toujours une indication en journée. Parfois elle peut aider en début de rééducation afin de mettre en place les stratégies visuelles apprises avec l'orthoptiste. Lorsque la personne aura repris confiance en elle et en ses capacités, la canne pourra être mise de côté puisque la personne à priori aura retrouvé des possibilités à se déplacer en sécurité et en maîtrisant à minima son environnement.
A contrario, la nuit elle peut devenir un outil indispensable : elle assurera la détection des obstacles au sol. En effet, les plots peuvent être vus, identifiés et repérés en journée donc contournés. La nuit, le manque de lumière ne permet plus cette démarche.
Comment aider la personne à utiliser sa canne ? Accepter que la vue baisse n'est pas quelque chose de facile ! Il y a tout un travail à faire sur soi. L'intervention d'un psychologue est fondamentale, ce travail peut être long et difficile, mais indispensable. La mise en place d'une rééducation en orthoptie, en activités de la vie journalière, en locomotion va mettre la personne face à ses difficultés tout en lui proposant des moyens, des techniques pour l'aider à retrouver au maximum l'autonomie "perdue". Au travers des différentes activités une relation va se construire la personne déficiente visuelle pourra parler de ses difficultés avec plus de facilités.
La canne n'est généralement pas acceptée chez les adolescents et les adultes. Elle symbolise la cécité ; les malvoyants ne sont pas des aveugles ! La canne attire le regard des gens, se déplacer avec une canne c'est montrer que l'on est déficient visuel.
La canne pourra être "acceptée" lorsque la personne aura compris que la canne est une aide, un outil de détection et pas seulement un outil de signalisation.
Comment se fait-il que mon élève, atteint de syndrome de USHER, heurte les sacs de ses camarades en classe ?
Votre élève heurte des sacs car ils sont en dehors de son champ visuel. Pour remédier à cette difficulté, évitez de mettre des obstacles au sol, veillez à ce que les portes soient fermées …
Pourquoi mon élève, atteint de syndrome de USHER de type 1, communiquant en LSF, répond souvent hors sujet ?
Votre élève n'a probablement pas vu le message émis en LSF (car en dehors de
son champ visuel).
Pour remédier à cela, on peut trouver des solutions selon deux cas de figures :
Mon élève, atteint de syndrome de USHER, a d'importantes difficultés pour lire et écrire. Doit-il apprendre le Braille ?
La réponse à cette question doit inclure différents éléments. Des éléments d'ordre ophtalmologique, d'ordre psychologique et d'ordre pédagogique. Il n'existe pas de seuil "officiel, légal" de vision en deçà duquel l'on doit utiliser le Braille. A partir du moment où l'utilisation du "noir" ne permet plus une prise d'information efficiente en terme de rapidité, de fatigabilité, il faut envisager l'apprentissage du Braille. L'usage du Braille n'exclut pas de continuer à se servir de sa vision pour certaines informations.
Quelle est la communication la plus adaptée pour un enfant atteint de syndrome de USHER ? L'oral ou la LSF ?
C'est encore une question sensible. Tout d'abord, les enfants atteints du syndrome de USHER de type 1 sont des enfants nés sourds profonds. Par conséquent, les choix de communication pour ces enfants sont en partie les mêmes que pour les autres enfants sourds : communication orale, LSF …. Quoiqu'il en soit, la décision doit revenir aux parents.
Mais ces choix sont en partie seulement les mêmes. En quoi le fait d'être atteint du syndrome de USHER peut-il avoir des conséquences sur les modes de communication ?
Le fait de réduire le champ visuel perturbera la lecture labiale qui accompagne souvent l'éducation dite oraliste, et la communication en LSF (signes qui sortent du champ visuel, difficulté de suivre une conversation entre plusieurs personnes signant ...) qui accompagne l'éducation dite bilingue.
Ce qu'il faut avoir à l'esprit, c'est qu'il est essentiel que la communication puisse continuer lorsque les difficultés visuelles seront très importantes. Sur ce point, le passage de la LSF visuelle, classique à la LSF "tactile" dans les mains est relativement facile.
Syndrome de Usher et activités professionnelles
Je suis menuisier, puis-je continuer d’exercer mon métier ?
Tout dépend de l’état de vos fonctions visuelles.
. Installer des signaux lumineux (lampes clignotantes) qui préviennent quand les machines fonctionnent.
. Eviter l’encombrement au sol dans les lieux où vous êtes amené à circuler (pour prendre en compte vos difficultés de vision au sol).
. Eviter de travailler dans des locaux trop sombres : la rétinite pigmentaire empêche la vision dans la pénombre.
Peut-on faire toutes les formations quand on a le syndrome de Usher ?
J’ai une perte de champ visuel qui ne me permet plus d’assumer mon emploi. Dois-je démissionner ?
De plus, l’AGEFIPH pourra intervenir pour financer une adaptation du poste de travail, si celle-ci est possible.
. l’EPSR (Equipe de Préparation et de Suite de Reclassement), appelée parfois aussi CAP-EMPLOI, pour une nouvelle orientation professionnelle,.
. ou des Services de Réinsertion Professionnelle pour les Personnes Sourdes (URAPEDA, …) qui peuvent se faire aider d’un Service de Réinsertion Professionnelle pour Déficients Visuels (SIEDV,…)
. Peut-être existe-t-il aussi dans votre région une Association " Ohé Prométhée " (Association d’Aide à l’Emploi pour les Travailleurs Handicapés)?
Je suis atteint du Syndrome de Usher, mais la rétinite pigmentaire ne me gêne pas encore, puis-je le cacher à mon futur employeur ?
Il n’y a aucune obligation à dévoiler une atteinte dont les manifestations ne se font pas encore sentir. Le dire pourrait entraîner d’emblée chez votre employeur une réaction de refus, par crainte de difficultés supplémentaires pour lui.
Mon enfant déprime, je ne sais plus quoi faire
Vous voyez votre enfant souffrir : selon l'âge et le degré d'atteinte sensorielle, les manifestations d'angoisse diffèrent mais les personnes atteintes du syndrome de Usher ont toutes éprouvé ce sentiment. L'aggravation des troubles visuels entraîne souvent des peurs comme la crainte de la cécité, la peur de l'isolement et du rétrécissement du champ d'action ; comprendre et se faire comprendre devient plus difficile, courir, conduire une voiture choisir un métier ou des loisirs devient un problème ; imaginer un avenir pour certains devient impossible.
Beaucoup de jeunes vivent ces troubles sans comprendre ce qui leur arrive, car soit ils ne savent pas qu'ils sont atteints du syndrome, soit ils ne sont pas suffisamment informés; vivre avec des troubles sans comprendre est générateur d'angoisse. S'y ajoute le sentiment que vous, leurs parents êtes tristes ou inquiets à cause d'eux ; votre enfant peut douter de lui, de son avenir, être déprimé et peut même être tenté par le suicide, surtout lorsque l'installation des troubles visuels est brutale.
Vous pouvez prendre le temps d'écouter la plainte et la souffrance de votre enfant, l'aider à repérer et faire le tour de ses difficultés. Vous pouvez parler avec lui de son syndrome, l'aider à trouver accès aux informations par l'intermédiaire de personnes qualifiées (médecins, éducateurs professeurs, associations ... ) ou par des écrits, documents etc...
Il est important aussi de lui donner la possibilité de rencontrer des personne atteintes du même syndrome : votre enfant pourra alors constater qu'il n'est pas le seul à avoir ces problèmes, qu'il peut communiquer avec elles et avoir des activités diverses, des loisirs et surtout se faire des amis.
Vous pouvez aussi chercher auprès des institutions spécialisées et des associations l'aide nécessaire pour qu'il trouve les solutions qui lui permettront de conserver une autonomie dans ses déplacements, dans la communication avec d'autres et étudier avec lui ses perspectives professionnelles en tenant compte de ses goûts, en un mot lui redonner confiance dans ses capacités.
Il est bien sûr souvent souhaitable de l'aider à trouver un psychothérapeute qui puisse l'aider dans cette période difficile de sa vie.
Mon enfant a un syndrome de Usher. Quels sont les risques pour les autres enfants ?
Le syndrome de Usher (type I et II) est une maladie génétique. Le père et la mère sont tous les deux porteurs d'un gène malade mais n'ont pas de risque de développer la maladie. Seuls, les enfants recevant un gène malade de chacun de leurs parents vont être atteints par la maladie. Ce risque est de 25 % pour chaque grossesse. En revanche, les enfants non atteints (non sourds à la naissance) n'ont aucun risque de développer la maladie au cours de leur vie.
J'ai un syndrome de Usher. Puis-je me marier et avoir des enfants ?
Les sujets atteints du syndrome de Usher (type I et II) sont normalement fertiles et peuvent avoir des enfants. Le risque que leurs enfants soient eux-mêmes atteints de la maladie est très faible.
Si deux parents sont tous les deux atteints de la maladie, le risque pour les enfants est beaucoup plus grand.
Peut-on faire un diagnostic prénatal ?
* Pour le syndrome de Usher de type I
A l'heure actuelle (octobre 2001), deux des gènes responsables du syndrome de Usher de type I ont été identifiés (sur les 6 qui sont localisés).
Lorsqu'un de ces gènes a été identifié comme étant responsable de la maladie dans une famille, on peut, en théorie, proposer un diagnostic anténatal. Cependant, les études de ces gènes restent encore du domaine de la recherche et ne sont pas de pratique courante.
* Pour le syndrome de Usher de type II
Un gène responsable de cette maladie a été identifié mais les mêmes réserves que pour le syndrome de Usher de type I peuvent être formulées. De plus, la réalisation d'un diagnostic anténatal dans cette affection, moins invalidante que le type I, soulève d'importants problèmes éthiques.
Les questions concernant la génétique peuvent être abordées au mieux avec le généticien de votre région dans le cadre d'une consultation de conseil génétique. Les adresses de ces consultations dans votre région sont accessibles sur le site suivant : http://www.orphanet.fr
Quel est le pronostic ?
1. Dans le syndrome de Usher de type I
· La surdité est profonde dès la naissance et ne change pas au cours de la vie
· La rétinite pigmentaire commence à apparaître avant 10 ans mais les signes cliniques ne sont patents qu'entre 10 et 20 ans. Cette RP est lentement progressive et conduit à une diminution concentrique du champ visuel, une perte de la vision nocturne. La vision centrale (maculaire) est longtemps préservée. Une surveillance ophtalmologique régulière est nécessaire.2. Dans le syndrome de Usher de type II
· La surdité est moyenne et n'évolue pas au cours de la vie
· La rétinite pigmentaire apparaît en général après 20 ans et évolue lentement au cours de la deuxième moitié de la vie.
Une personne atteinte du syndrome de Usher de type I va-t-elle devenir aveugle ?
L'évolution au long cours de la vision chez les sujets atteints d'un syndrome de Usher de type I vers la cécité conduit à un handicap visuel sévère. Cependant, la cécité, au sens de ne plus percevoir la lumière, est tout à fait exceptionnelle.
Existe-t-il un traitement ?
Pour la surdité des personnes atteintes du syndrome de Usher de type I, la
seule intervention susceptible d'être proposée, est la mise en place d'implants
cochléaires. Cependant, toutes les personnes atteintes ne peuvent relever d'une telle
intervention dont les indications doivent être pesées avec beaucoup de soin et après
qu'une information détaillée et compréhensible ait été donnée à la famille et au
sujet atteint.
Pour la rétinite pigmentaire : à l'heure actuelle, aucun traitement curatif n'est
disponible pour soigner ou pour ralentir l'évolution de la RP. Des mesures rééducatives
contribuent à tirer le meilleur parti des compétences visuelles existantes.
Où en est la recherche ?
Le recherche sur le syndrome de Usher comporte plusieurs axes :
1. Identification des gènes responsables de toutes les formes de la maladie.
2- Recherche de traitements proprement dits.
En Europe et aux USA, plusieurs équipes sont impliquées dans ces différentes voies de recherche. Les stratégies sont très variées (création de modèles animaux, greffe de rétine, thérapie génique...) et devraient permettre, dans un avenir proche, de mieux combattre cette affection.
Pour tous renseignements, vous pouvez nous écrire :
Quelques sites traitant du syndrome de USHER :
Le site de RETINA FRANCE
http://www.retina-france.asso.fr
Le site de USHER Europe
http://www.usher-europe.org
Le site de RETINA SUISSE
http://www.retina.ch/
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