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Le syndrome de CHARGE

Cet article traitant du syndrome de CHARGE, a été publié par   SENSE, 11-13, Clifton Terrace, Finsbury Park, LONDON N4 3SR

En voici la version française.

• Qu’est ce que CHARGE ?
• CHARGE - Conseils pour les premières années de la vie
• L’Association de Soutien Familial CHARGE
• CHARGE - Travailler ensemble
• CHARGE et le handicap polysensoriel

Ces feuilles d’information sur l’association dite de CHARGE ont été rassemblées par des parents, des médecins, des spécialistes en éducation, et différents professionnels ayant l’expérience du travail avec des personnes sourdes-aveugles.

Chaque feuille d’information sera remise à jour à mesure que notre connaissance du syndrome de CHARGE grandira. Bien qu’elles reflètent la connaissance que SENSE a accumulé tout au long de nombreuses années, nous reconnaissons qu’elles ne contiennent pas toutes les réponses aux difficiles questions que CHARGE soulève.

Vos commentaires et suggestions nous aideront à faire en sorte que ces feuilles demeurent à jour et utiles. Nous accueillons très volontiers vos idées.

Si vous avez des commentaires ou suggestions, veuillez les envoyer à :

Secrétaire du Développement CHARGE
SENSE, 11-13, Clifton Terrace, Finsbury Park, LONDON N4 3SR

QU’EST-CE QUE CHARGE ?

Cette feuille d’informations contient une liste de problèmes et d’anomalies qui ont été associés au syndrome dit de CHARGE. Cependant, ceci est davantage un guide qu’un document médical. Pour une information plus détaillée sur un aspect particulier, il est conseillé de consulter un professionnel approprié.

Note importante :

Il est important de souligner qu’une personne atteinte du syndrome de CHARGE ne présentera pas toutes les anomalies énumérées dans cette feuille d’information. Elle présentera plutôt certaines des anomalies principales de la page 1, et certaines des autres anomalies citées dans les pages 2 à 6.

La cause du syndrome de CHARGE est encore inconnue. C’est une maladie rare qui peut affecter différentes parties du corps. Les problèmes les plus communs se situent aux yeux, au cœur, au nez, aux parties génitales, aux oreilles, ainsi qu’au niveau de la croissance. Toutes ces parties du corps ne sont pas affectées chez toutes les personnes présentant le syndrome de CHARGE, et les problèmes qui en découlent ne sont pas toujours sévères.

Il n’est pas rare que certaines de ces anomalies soient ignorées ou non recherchées, même après que le diagnostic de CHARGE ait été posé. Certaines de ces anomalies sont plus communes que d’autres, et certaines sont communes à d’autres maladies, mais s’il y a la moindre présomption qu’une personne soit atteinte du syndrome de CHARGE, alors la liste leur sera d’une grande utilité, à eux et à leurs familles, ainsi qu’à tous les professionnels impliqués.

Le nom ‘CHARGE’

‘CHARGE ‘ est constitué des initiales de certaines des affections les plus communes rencontrées dans cette maladie :

C Colobome :

C’est une anomalie de l’œil, causée par un défaut de formation de celui-ci, de sorte qu’une partie de la structure de l’œil est absente. Ceci peut aller d’une pupille dite en " trou de serrure " sur le devant de l’œil, à des anomalies très sévères dans le fond de l’œil. Dans certains cas, l’anomalie peut être si grave que l’on constate un œil plus petit, ou même pas d’œil du tout, plutôt que la présence d’un simple colobome. Ces problèmes peuvent être la cause d’une série de difficultés, qui incluent la cécité, la basse vision, la perte de champ visuel, le besoin de porter des lunettes, des difficultés lorsque la lumière est trop forte, et parfois un risque de problèmes oculaires secondaires, comme le décollement de rétine.

Une série de différentes anomalies cardiaques sont associées au syndrome de CHARGE, dont certaines nécessitent la chirurgie.

Un seul ou les deux conduits nasaux peuvent être bouchés ou anormalement étroits à la naissance. Parfois, des interventions chirurgicales répétées peuvent être nécessaires pour ouvrir et maintenir ouverts ces conduits (Voir aussi : Fente palatine / Fente labiale).

R Retard de croissance et de développement :

Les problèmes d’hormone de croissance paraissent être rares dans le syndrome de CHARGE, et l’on pense qu’une croissance retardée peut résulter tout d’abord de difficultés d’alimentation, et plus tard de l’absence de puberté. Les personnes atteintes du syndrome de CHARGE couvrent tout le spectre des capacités et des déficiences, et le retard de développement est considéré comme la résultante, dans de nombreux cas, des déficiences sensorielles, des problèmes de santé chroniques, et des problèmes d’équilibre.

Celles-ci affectent l’appareil génital externe et sont donc facilement décelables seulement chez les garçons. Les problèmes habituels sont l’absence de descente des testicules, ou un micropénis. Certaines filles présentant le syndrome de CHARGE sont nées avec des grandes lèvres de petite taille.

E Anomalies des oreilles :

L’oreille externe, l’oreille moyenne et l’oreille interne peuvent être affectées, et les problèmes habituels incluent une perte auditive, une malformation de la chaîne des osselets dans l’oreille moyenne, une otite séreuse chronique dans l’oreille moyenne, un conduit auditif étroit ou absent, et des oreilles externes malformées.

En plus de ces six caractéristiques de CHARGE identifiées dès le début, il existe une liste de plus en plus longue d’anomalies associées. Ces anomalies peuvent s’améliorer ou s’aggraver avec le temps, et l’impact qu’elles peuvent avoir peut aussi varier. La complexité de l’association signifie que chaque anomalie peut avoir un effet sur une autre, de sorte que deux personnes atteintes du syndrome de CHARGE n’auront pas le même pronostic. Traiter un aspect de l’association sans tenir compte de la manière dont celle-ci affecte, et est affectée par, d’autres aspects de l’association, pourrait réduire l’efficacité de ce traitement.

Une liste d’anomalies associées :

Démarche anormale :

Avant l’acquisition de la marche, les enfants atteints de l’association CHARGE se déplacent souvent sur le dos et en se précipitant la tête la première, ou en utilisant la méthode du ramper sur cinq points d’appui (c’est-à-dire deux bras, deux jambes et le front), et ceci en avant ou en arrière. Dès l’acquisition de la marche, les personnes atteintes de l’association CHARGE présentent souvent la caractéristique d’avoir les pieds plutôt largement écartés, les genoux légèrement pliés, les pieds bien plantés sur le sol, et la partie supérieure du corps et la tête se balançant légèrement d’un côté sur l’autre. Cette démarche caractéristique est considérée comme le résultat d’une combinaison de problèmes d’équilibre, de déficience visuelle, et d’un faible tonus musculaire. (Voir aussi : Hypotonie)

Anormalités chromosomiques :

Bien qu’aucune anormalité chromosomique particulière ne soit associée au syndrome de CHARGE, et que la cause de CHARGE soit inconnue, un très petit nombre de personnes diagnostiquées comme ayant le syndrome de CHARGE ont aussi une anormalité chromosomique identifiée. Il y a aussi des anormalités chromosomiques et génétiques particulières associées à une ou plusieurs des caractéristiques de CHARGE.

Fente labiale / Fente palatine :

Ceci est fréquent et peut rendre l’atrésie des choanes, si elle est présente, difficile à diagnostiquer. La chirurgie peut être nécessaire pour réparer des fentes importantes. Les enfants ayant une fente palatine peuvent avoir des problèmes d’otites, de nutrition, et de langage, même après correction chirurgicale. (Voir aussi : Atrésie des choanes et Syndrome de DiGeorge).

Agénésie du Corps Calleux :

Ceci est une maladie neurologique rare dans laquelle le corps calleux (le pont de matière blanche qui joint les deux moitiés du cerveau) ne se forme pas correctement. (Voir aussi : Mauvaise régulation de la Température).

Anomalies des nerfs crâniens :

Les problèmes des nerfs crâniens sont considérés comme très fréquents , en particulier lorsqu’ils concernent le premier nerf crânien (perte de l’odorat), le septième nerf crânien (paralysie faciale), le huitième nerf crânien (perte auditive sensori-nerveuse, et problèmes d’équilibre), et les neuvième et dixième nerfs crâniens (problèmes de déglutition).

Ceci est très fréquent à la fois chez les garçons et chez les filles. Bien que la plupart des personnes atteintes du syndrome de CHARGE reçoivent un traitement hormonal, il y a des signes qui montrent que certains atteignent la puberté de manière spontanée (Voir aussi : Anomalies Pituitaires).

Anomalies Dentaires :

Le développement dentaire peut être retardé avec une perte tardive des dents de lait, et les dents peuvent être malformées et/ou pousser de travers et nécessiter une intervention chirurgicale. Il est aussi évident que certains enfants atteints du syndrome de CHARGE présentent de sévères caries dentaires. De possibles facteurs contributifs à considérer sont la haute teneur en sucre présente dans les médicaments pris habituellement par les personnes atteintes du syndrome de CHARGE, et les acides dus au reflux gastro-oesophagien. (Voir aussi : Reflux Gastro-Oesophagien).

Séquence de Di-George :

C’est une absence congénitale du thymus et des glandes parathyroïdes. Cette anomalie conduit à un risque accru d’infections, un taux de calcium sanguin bas, et un retard de développement. Il y a d’autres caractéristiques en commun avec le syndrome de CHARGE, telles que l’implantation basse des oreilles et la fente palatine.

L’épilepsie :

Bien que rare, il devient de plus en plus clair que l’épilepsie existe chez certaines personnes atteintes du syndrome de CHARGE.

Une asymétrie faciale peut être présente, même en l’absence de paralysie faciale, et d’autres traits caractéristiques du visage incluent un visage carré, avec un large front proéminent, une ptose (paupières tombantes), une partie médiane du visage plate, et un petit menton.

Paralysie faciale :

Ceci est un type de paralysie qui peut laisser le visage plat et sans expression. Le nerf facial qui irrigue les muscles de la face ne fonctionne pas correctement. Ceci affecte habituellement seulement un côté du visage. Ce trait caractéristique peut devenir plus ou moins apparent chez les personnes atteintes de CHARGE, au fur et à mesure de leur développement. Il a des implications sur la communication à cause de la façon dont les expressions faciales et le discours peuvent être affectés. (Voir aussi : Anomalies du Nerf Crânien).

C’est lorsque le contenu de l’estomac et le liquide gastrique remontent dans l’œsophage. Cela peut être douloureux et aussi cela peut endommager l’œsophage à cause de l’acidité. C’est assez fréquent et cela peut causer un retard de développement dû au déficit nutritionnel. Un suivi médical ou chirurgical peut être requis. (Voir aussi : Atrésie Oesophagienne et Anomalies Dentaires).

Hypocalcémie :

L’incapacité du corps à absorber le calcium à partir de la nourriture et des boissons est considérée comme étant un problème, occasionnellement, pour certaines personnes atteintes du syndrome de CHARGE, particulièrement si elles montrent des corrélations avec la Séquence de Di-George (qui présente une anomalie chromosomique). Il peut y avoir d’autres problèmes concernant la digestion et l’absorption de l’alimentation.

Des épisodes de taux peu élevé de sucres dans le sang sont signalés chez les enfants atteints du syndrome de CHARGE. Des périodes d’irritabilité ou de somnolence avec transpiration et pâleur peuvent suggérer le besoin de nourriture ou de boisson pour accroître les niveaux de sucre dans le sang.

Un faible tonus musculaire ou des muscles très mous sont très caractéristiques des enfants atteints du syndrome de CHARGE, et parfois les problèmes qui y sont associés persistent à l’âge adulte. On pense que les déficiences multi-sensorielles, les problèmes d’équilibre, les problèmes de santé, les hospitalisations et les interventions chirurgicales longues et répétées, les difficultés respiratoires, et la réactivité sensorielle jouent tous un rôle là-dedans.( Voir aussi : Démarche anormale)

On rencontre ceci chez les enfants qui ont des points communs avec la Séquence de DiGeorge. Ils ont un risque accrû d’infection.

L’anus est obstrué à la naissance, et doit être ouvert chirurgicalement. Parfois, il n’y a qu’une fine membrane à ouvrir. Plus souvent, l’extrémité aveugle du gros intestin doit être connectée à la peau au niveau du ventre, grâce à une colostomie. Ultérieurement, l’extrémité du gros intestin est dirigée vers le bas au travers d’une ouverture artificielle pratiquée à l’endroit où l’anus devrait se trouver.

Hernie inguinale :

Ceci est aussi appelé " rupture ", et apparaît comme une grosseur à l’aîne. C’est en réalité une petite anse d’intestin qui ressort par un petit trou, reliant l’intérieur de l’abdomen à l’aine. Ceci peut avoir pour résultat une occlusion ou une infection, de sorte que la chirurgie préventive est nécessaire. (Voir aussi : Omphalocèle et Hernie ombilicale).

Ceci peut résulter d’un dysfonctionnement du premier nerf crânien, spécialement si l’atrésie des choanes est présente. Bien qu’il ne s’agisse pas d’un grave problème médical, ceci peut affecter l’alimentation, et peut fermer un canal sensoriel de plus, chez un enfant à qui manquent déjà beaucoup d’informations de type sensoriel. (Voir aussi : Anomalies du nerf crânien).

Problèmes de larynx et / ou de pharynx :

Les enfants ayant une paralysie faciale sont plus sujets à avoir des anomalies anatomiques dans la région du larynx et du pharynx. Ceci peut conduire à des problèmes de déglutition et à l’aspiration de la nourriture et / ou de la salive. (Voir aussi : Problèmes de déglutition).

Micrognathus :

Ceci signifie une mâchoire inférieure de petite taille, qui peut contribuer à des difficultés d’alimentation, et peut être un autre facteur à considérer dans le développement du langage.

Ceci est une ouverture anormale du canal semi-circulaire dans l’oreille moyenne. C’est une cause qui contribue aux problèmes d’équilibre et qui peut être traitée chirurgicalement.

Dans de rares cas, des mamelons supplémentaires, ou des mamelons sous-développés, ont été mentionnés chez des personnes atteintes de CHARGE.

L’œsophage, ou conduit alimentaire, peut ne pas être connecté à l’estomac et peut seulement avoir une extrémité fermée. Ou bien il peut être anormalement étroit ou souple, conduisant à une série de problèmes d’alimentation, y compris le reflux. (Voir aussi : Reflux Gastro-Oesophagien et Fistule Trachéo-Oesophagienne).

Ceci est une protrusion de quantités variables d’intestins, d’estomac, et de foie au travers de la paroi abdominale, et requiert une chirurgie immédiate. (Voir aussi : Hernie inguinale et Hernie Ombilicale).

Otite moyenne :

Infections de l’oreille moyenne. Celles-ci peuvent survenir lorsque du liquide s’accumule dans l’oreille moyenne derrière le tambour. Si le liquide s’infecte, l’enfant ressentira de la douleur et il y aura une baisse d’audition temporaire. Dans le syndrome de CHARGE, l’otite moyenne dure souvent jusqu’à l’adolescence et demande une surveillance importante.

La glande pituitaire est une glande qui se trouve à la base du cerveau, et qui produit plusieurs hormones importantes qui aident à contrôler la croissance et la production de la glande thyroïde. La glande pituitaire ne fonctionne pas normalement chez certains enfants atteints du syndrome de CHARGE, et ceci peut avoir comme résultat des déficiences en ce qui concerne l’hormone de croissance et les hormones sexuelles qui induisent la puberté. Si l’on ne corrige pas ce problème, ces enfants seront petits et ne développeront pas de caractères sexuels secondaires. La thérapie hormonale a été utilisée pour ces problèmes. (Voir aussi : Retard de Puberté).

Il peut y avoir des problèmes concernant le développement ou le fonctionnement des reins, ou même un rein manquant. Le reflux rénal (c’est-à-dire le reflux d’urine venant de la vessie, vers l’uretère) est un autre cas qui ne sera pas diagnostiqué lors de l’investigation par ultra-sons, et devra être décelé par une Cystographie Mictionnelle puis surveillé avec attention. Si cette sorte de reflux survient mais n’est pas détecté pendant une période assez longue (et il peut n’y avoir aucun symptôme apparent pendant cette période), des dommages irréparables à l’un ou aux deux reins peuvent être occasionnés.

Scoliose :

L’incurvation progressive de la colonne vertébrale, principalement due à un tonus musculaire faible. D’autres facteurs y contribuant sont les problèmes d’équilibre, et la déficience visuelle. Ceux-ci conduisent à une piètre utilisation du corps et à une mauvaise posture. Ceci est rapporté comme étant très fréquent chez les enfants les plus âgés et les adultes atteints du syndrome de CHARGE, et doit être traité dès que possible.

Les canaux semi-circulaires sont les récepteurs du sens de l’équilibre, et les problèmes d’équilibre dus à des malformations des oreilles internes sont considérés comme étant très fréquents chez les personnes atteintes de l'association CHARGE. Une sévère hypotonie, des mouvements inhabituels étant enfants, et une démarche caractéristique chez les personnes plus âgées atteintes du syndrome de CHARGE, tout cela peut indiquer des problèmes au niveau du sens de l’équilibre. (Voir aussi : Anomalies du Nerf Crânien).

Evitement sensoriel :

Des difficultés à gérer les stimulations provenant d’environnements tout à fait normaux et pas du tout super stimulants semblent être un trait caractéristique de nombreuses personnes atteintes de CHARGE. Il est probable que les personnes atteintes de CHARGE rencontrent des difficultés avec tous leurs sens.

Un petit nombre de personnes atteintes du syndrome de CHARGE naissent avec des problèmes de squelette tels que mains et pieds coupés en deux et pouvant nécessiter une chirurgie corrective. Elles peuvent aussi avoir un pouce implanté très bas, ou bien un doigt ou un orteil supplémentaire.

Apnée du sommeil :

Des tendances aux troubles du sommeil dues à des périodes d’arrêt respiratoire sont en voie d’être considérées comme un trait caractéristique des enfants atteints du syndrome de CHARGE.

Certains problèmes concernant la coordination de la respiration et de la déglutition peuvent être attribués à des dégâts causés aux neuvième et dixième nerfs crâniens. Des facteurs supplémentaires y contribuant peuvent être des difficultés respiratoires, une hypotonie, un œsophage et une trachée faibles ou malformés, et des difficultés sensorielles. (Voir aussi : Problèmes de Larynx / Pharynx et Anomalies du Nerf Crânien).

Conduits lacrymaux manquants ou étroits :

Les conduits lacrymaux peuvent être incapables de drainer les fluides venant des yeux à cause de ce problème, et il peut en résulter des yeux très souvent collés.

Il y a plusieurs raisons possibles pour que les personnes atteintes du syndrome de CHARGE puissent être incapables de réguler leur température corporelle de manière constante et efficace. Une possibilité est que l’hypothalamus (la partie du cerveau qui contrôle la température du corps) ne fonctionne pas correctement. Une autre possibilité peut être des anomalies du Corps Calleux qui sont associées à des épisodes d’hypothermie sévère. Finalement, il peut y avoir des problèmes au niveau de la partie du système nerveux (dit autonome) qui régule les fonctions de certains des organes internes, conduisant à de larges variations du rythme cardiaque, de la température, de la pression sanguine, et de la tolérance à la douleur. (Voir aussi : Agénésie du Corps Calleux).

Fistule Trachéo-Oesophagienne :

Si un enfant naît avec une ouverture entre la trachée (conduit destiné à la circulation de l’air) et l’œsophage (conduit destiné à la nourriture), une chirurgie d’urgence est nécessaire, et la cicatrice qui en résulte peut causer des problèmes continuels de reflux. (Voir aussi : Atrésie Oesophagienne).

Hernie ombilicale :

(Voir aussi : Hernie Inguinale et Omphalocèle).

Un cou palmé et des épaules tombantes sont parfois rencontrés chez les personnes atteintes du syndrome de CHARGE.

Bien que les parents soient les mieux placés pour coordonner le traitement médical, l’éducation, les services sociaux, les avantages, les subventions, les dons, etc…. ils ont besoin d’un bon soutien pour accomplir cette tâche de manière plus efficace.

Les parents et les éducateurs des enfants atteints du syndrome de CHARGE ont besoin de se faire l’image la plus complète possible de la maladie de leur enfant, de façon à pouvoir être habilités à prendre les décisions qui sont bonnes pour eux, et pour leur enfant.

Un soutien approprié de la part de la famille, des amis, et des professionnels, peut vraiment faire la différence.

Les enfants atteints du syndrome de CHARGE couvrent un très large spectre d’aptitudes et de handicaps. Ils doivent être traités en tant qu’individus, et non comme un syndrome.

Avoir un enfant est fatigant, parfois épuisant. Avoir un enfant atteint du syndrome de CHARGE est toujours épuisant et, dans certains cas, ingérable. Des handicaps multiples entraînent des chagrins multiples. S’entendre dire que son enfant est sourd peut être dévastateur. S’entendre dire que son enfant est aveugle peut être dévastateur aussi. S’entendre dire que son enfant est à la fois sourd et aveugle vous fait entrer dans une nouvelle dimension. Ajoutez à cela toutes les autres anomalies et cela peut devenir un marathon dont on n’entrevoit pas la fin. Pourtant, malgré tout cela, les gens font face quand même. Nous avons tous en nous des ressources pour nous en sortir dans les moments d’épreuves, mais nous pouvons toujours utiliser le soutien des autres, s’il est offert au bon moment et de la bonne façon.

 Cela se présente toujours comme un choc lorsque des parents découvrent que leur bébé a un problème. Avec CHARGE, ceci est rendu encore plus difficile parce que les problèmes sont multiples et complexes. La découverte de ces problèmes prend habituellement plusieurs semaines, parfois même des mois et des années.

Par exemple, un garçon atteint du syndrome de CHARGE avait été régulièrement suivi par des spécialistes des yeux pendant plus de 5 ans avant que sa mère entende par hasard que, en plus d’avoir l’anomalie caractéristique de CHARGE que représente le colobome bi-latéral (voir aussi CHARGE – Feuille d’Information n°1 " Qu’est-ce que CHARGE ? "), il souffrait aussi d’astigmatisme. Sa mère était très bouleversée car elle se sentait déçue. On lui avait dit que la vue de son fils, de son meilleur œil, serait presque parfaite avec des lunettes. Maintenant, après toutes ces années, elle venait de découvrir que ses yeux étaient en fait moins bons qu’elle ne l’avait pensé.

L’absence de révélation d’informations cause seulement des bouleversements et engendre la méfiance. Les professionnels qui pensent qu’ils se montrent gentils, ou responsables, en ne " surchargeant " pas les parents, peuvent en fait leur rendre un très mauvais service. Malheureusement, ceci arrive à une beaucoup plus large échelle avec CHARGE, parce qu’il y a tellement plus de choses à découvrir que dans les autres maladies, et donc beaucoup plus de professionnels sont impliqués.

Bien que cela puisse être très lourd à supporter, les parents veulent réellement savoir autant de choses que possible au sujet de la maladie de leur enfant. Ils ont besoin d’autant d’informations que possible pour les aider à prendre les difficiles décisions que chaque personne responsable de quelqu’un atteint du syndrome de CHARGE doit prendre.

 Les points suivants valent la peine d’être pris en considération lorsque l’on donne des informations à des parents et à des aides à domicile au sujet de leur enfant :

·Utiliser un environnement sensible, confortable ;

·Respecter et valoriser l’enfant, considéré comme une personne, et non une maladie ;

·S’assurer que l’enfant est présent et utiliser le prénom de l’enfant ;

·Aider les parents à ressentir qu’ils contrôlent plutôt qu’ils ne subissent les circonstances, et qu’il y a quelque chose qu’ils peuvent vraiment faire pour améliorer la situation ;

·Etre réaliste mais créer un regard positif ;

·Etre préparé à répéter les informations tout au long des semaines suivantes ;

·Donner aux familles des détails sur les groupes de soutien, les organisations utiles et les autorités statutaires concernées ;

·S’assurer que les familles peuvent facilement contacter les docteurs et les spécialistes, etc, pour demander plus amples informations ;

·Respecter les différences culturelles et linguistiques, ou toutes autres difficultés de communication, par exemple la surdité ;

·Là où c’est possible, mettre par écrit les informations données ;

·Raconter toute l’histoire (les parents veulent savoir la vérité, alors faites-leur confiance et soutenez-les, ne les traitez pas avec condescendance).

 Avec CHARGE, le nombre de professionnels différents impliqués à chaque fois est stupéfiant (Voir aussi CHARGE – Feuille d’information n° 5, " CHARGE travailler ensemble ")

Ce sont habituellement les parents qui sont les coordinateurs du traitement et des soins de leurs enfants. Personne d’autre n’a la même vue d’ensemble qu’un parent ou une aide à domicile. Personne d’autre n’est dans une situation où il peut coordonner le traitement médical, les services sociaux, les avantages, les subventions, les dons, l’éducation, etc. Ceci est une situation qui est loin d’être idéale, mais malheureusement, c’est la dure réalité à laquelle les parents doivent faire face.

Ce rôle de coordinateur serait un travail difficile pour tout le monde. Elever un enfant atteint du syndrome de CHARGE est difficile aussi. Donc, accomplir ces deux tâches en même temps signifie que les parents doivent être tenus au courant des dernières nouveautés et pleinement informés par tous, de façon à pouvoir accomplir ces tâches très importantes.

Pronostic – Une chance en or

Les informations dont les parents ont besoin doivent être précises et contenir toutes les options, et les possibilités, disponibles. La découverte de ces informations, si elle se passe dans un climat empreint de sensibilité et de compréhension, peut être très utile. En donnant à un parent toute la liste des possibilités, et en lui expliquant qu’il y a de nombreux facteurs qui déterminent ce que chacun de nous deviendra, un professionnel permet aux parents de garder l’esprit ouvert sur l’avenir de leur enfant. Par exemple, des affirmations brutales telles que " votre enfant ne sera jamais capable de lire ", alors qu’il y a une possibilité qu’il le puisse un jour, peuvent être très dommageables et même devenir une prophétie qui s’accomplira tout seule. Dire " bien que la vue de votre enfant soit mauvaise maintenant, il y a des enfants qui se trouvaient dans la même situation qui se sont améliorés ", permet aux parents de réaliser la gravité de la situation, mais aussi d’avoir de l’espoir et d’être encouragés à chercher les moyens d’optimiser le potentiel de leur enfant. Si un parent se sent positif envers son enfant, et envers l’avenir de son enfant, alors l’issue a plus de chance d’être positive.

A cause de la nature complexe de CHARGE, les enfants passent souvent de longues périodes dans les hôpitaux. Il y a possibilité de soutien, comme par exemple avec le Groupe de Soutien Familial CHARGE, et avec SENSE. Ils peuvent offrir soutien et conseils au moment où il y en a le plus besoin. Les parents ont besoin de sentir qu’ils ne sont pas seuls dans cette situation. Ils veulent aussi aider leur bébé autant que possible et ressentir qu’ils peuvent " faire quelque chose ", de quelque manière que ce soit.

Aussi bien le Groupe de Soutien Familial CHARGE que SENSE peuvent aider les parents et les aides à domicile à avoir plus de pouvoir. Ils peuvent être impliqués dès le moment où le diagnostic de CHARGE est posé. Il n’y a pas besoin d’attendre. (Voir CHARGE – Feuille d’Information n° 5, ‘CHARGE travailler ensemble "). L’expérience a montré qu’il y a de grands bénéfices à intervenir précocement. Cela n’interfère en aucune manière avec la partie médicale des choses, au contraire, cela peut être bon pour l’enfant, et offre du soutien à ceux qui s’en occupent.

Quelques stratégies utiles pour l’hôpital

• Changer la position du berceau de l’enfant de façon que les principales sources de lumière soient derrière l’enfant plutôt que dirigées directement sur son visage.

• Essayer de réduire les niveaux sonores à l’intérieur de la chambre d’hôpital, par exemple en gardant la porte fermée chaque fois que c’est possible, et en encourageant les gens à parler à l’enfant avant de le prendre et pendant que l’enfant est dans les bras d’un adulte.

• Assurer un environnement immédiat convenable, sûr, potentiellement intéressant, et pas trop stimulant à l’intérieur du berceau de l’enfant, pour encourager l’utilisation de la vision, du toucher et de l’audition.

• Encourager tous ceux qui sont impliqués à utiliser un indice tactile simple mais invariable chaque fois qu’ils sont sur le point de prendre l’enfant dans leurs bras. Par exemple : lentement, mais fermement, placer une main sur l’épaule droite de l’enfant, faire une pause puis continuer à le soulever avec précautions.

• Encourager les jeux simples d’interaction réciproque avec l’enfant. Par exemple : bercer ou faire sauter doucement et rythmiquement l’enfant, puis arrêter pour voir s’il y a quelque changement dans le comportement de l’enfant, comme par exemple une vocalisation ou un mouvement physique. Ceci peut être sa manière de demander que le jeu continue.

• Soutenir les efforts pour améliorer le développement de la communication entre l’enfant et celui qui s’en occupe. Avec le syndrome de CHARGE, ceci nécessitera sûrement l’intervention d’une personne formée dans le domaine du handicap multisensoriel.(Voir aussi CHARGE – Feuille d’Information n° 6, ‘CHARGE et le handicap multisensoriel’).

• Toujours mettre par écrit tous les termes techniques de façon à ne pas laisser aux parents la dure tâche d’essayer de se souvenir de ce qui a été dit.

• Les visites aux différents spécialistes et services doivent être coordonnées pour aider à réduire le nombre de trajets.

• Les examens approfondis doivent être coordonnés pour éviter de trop nombreuses anesthésies.

• Les enfants doivent être traités comme des individus, et non comme un syndrome. Les enfants atteints du syndrome de CHARGE couvrent un très large spectre de capacités et d’incapacités.

• Les parents veulent le meilleur pour leurs enfants – les professionnels devraient souligner toutes les options possibles et essayer d’instaurer un partenariat avec les parents et les aides à domicile lorsqu’ils prennent quelque décision que ce soit.

De nombreux parents d’enfants atteints du syndrome de CHARGE sont soumis à une immense tension, donc s’il vous plaît, soyez sensibles et pratiques lorsque vous leur offrez votre aide ou votre soutien.

Le groupe de Soutien Familial CHARGE

 Echanger avec d’autres parents et aides à domicile procure une occasion unique et oh combien nécessaire de partager des informations de type anecdotique. Cela offre aux gens la chance de pouvoir raconter leur propre histoire, et de se soutenir mutuellement.

Rencontrer des enfants et des adultes faisant partie de la grande " famille " de CHARGE aide à acquérir une meilleure perspective sur cette maladie. Cela sert aussi à rompre l’isolement qui peut être ressenti par de nombreux responsables.

Pour les parents de très jeunes enfants, cela leur donne de l’espoir pour l’avenir, ce qui est crucial, spécialement dans les premiers jours après le diagnostic. Mais le Groupe de Support n’est pas seulement fait pour les familles, il existe pour toute personne impliquée dans le syndrome de CHARGE qui a besoin de soutien, de conseils, ou qui, à son tour, veut donner son soutien à d’autres.

Pour en savoir plus, veuillez contacter :

Groupe de Soutien Familial CHARGE
115, Boundary Road
Colliers Wood
LONDON SW19 2DE
Tél : 0181-540 2142

Comment tout a commencé

Le Groupe de Soutien Familial CHARGE a été fondé en 1987 lorsqu’un médecin de Great Ormond Street a communiqué le nom de Sheila Draper à d’autres familles ayant un enfant atteint du syndrome de CHARGE. Sheila avait exprimé le souhait de rencontrer d’autres enfants comme son fils, Gregory, et ainsi le Groupe de Soutien Familial s’est formé.

Rester en contact

Le but du groupe, selon Sheila, était pour les parents d’être en contact les uns avec les autres, soit par courrier soit par téléphone, pour pouvoir offrir des encouragements, du soutien, et pour partager des informations. Elle décida qu’une feuille d’informations serait un moyen efficace de garder les familles informées et à jour. Le premier numéro fut envoyé à 10 familles en novembre 1987.

Actuellement, la feuille d’informations est envoyée 3 ou 4 fois par an à presque 200 adresses et, bien qu’un certain nombre d’exemplaires soient envoyés à des organisations professionnelles, la majorité est destinée à des familles du Royaume Uni et quelques uns vont en Europe.

Etre ensemble

Alors qu’elle fréquentait le Centre Familial de Sense à Ealing, Londres, avec son fils Grégory, Sheila s’est vue proposer ses facilités en tant que lieu de rencontre pour les familles avec lesquelles elle était entrée en contact. C’est ainsi que le premier rassemblement de familles de personnes atteintes du syndrome de CHARGE s’est tenu en 1988, avec 9 familles participantes. Ces rassemblements de l’été à Ealing sont devenus un événement annuel. Tout au long des années, il y a eu aussi des rencontres à Birmingham, Manchester, et la région de Cambridge, car le Groupe de Soutien recherchait continuellement des lieux qui conviendraient aux besoins des familles dans tout le pays. Actuellement, il y a des réunions annuelles au North Staffordshire Adventure Playground à Newcastle-under-Lyme, au Centre Familial de Sense à Woodside, Bristol, en plus de la journée au Centre Familial à Ealing.

Il est proposé que, à mesure que le nombre de participants augmentera et avec des aides financières, davantage de lieux soient créés dans d’autres parties du pays pour permettre aux familles de se rencontrer localement.

 L’adhésion au groupe est gratuite. Etant maintenant une œuvre reconnue d’utilité publique, le groupe dépend de dons divers pour assurer son existence. L’effectif couvre le très large spectre de CHARGE et inclut des enfants présentant des capacités et des handicaps très différents. Certains parents d’enfants décédés sont restés membres du groupe et certains d’entre eux sont encore aujourd’hui largement impliqués.

Les nouvelles familles sont accueillies dans le groupe, on leur envoie des articles qui ont été écrits sur la maladie et on leur donne une liste d’adresses des autres membres du groupe. Les membres sont encouragés à être aussi actifs qu’ils le veulent à l’intérieur du groupe, ou à simplement ajouter leur nom à la liste afin de recevoir les lettres d’information.

On envoie aux membres des questionnaires à remplir, et ces informations constituent une partie de la base de données qui est utilisée pour aider les familles à se soutenir mutuellement. C’est aussi une bonne source d’informations pour tout professionnel qui peut avoir besoin de faire des recherches sur la maladie.

CHARGE – travailler ensemble

Les parents et les soignants de personnes atteintes du syndrome de CHARGE rencontrent de nombreux défis. L’un des plus significatif est le besoin de travailler avec un grand nombre de professionnels différents, comme des docteurs, des psychomotriciens, des travailleurs sociaux, des professeurs, et l’administration, pour n’en citer que quelques-uns !

Comme un parent le disait : " Nous avons été stupéfiés, et quelque peu contrariés, de découvrir que, alors que notre fils passait un scanner pour son nez, nécessitant une anesthésie générale, les docteurs n’avaient pas pensé à regarder ses oreilles en même temps ! Donc il devait subir encore une autre anesthésie générale presque sans nécessité. "

Habituellement, ce sont les parents qui doivent coordonner et donner sens à tous les conseils qui viennent des professionnels et les transcrire en soins, semaine après semaine, jour après jour, minute après minute pour leur enfant.

La complexité que représente CHARGE

La recherche confirme notre expérience du fait que CHARGE est une maladie extrêmement complexe. Une étude de cas a conclu qu’un enfant âgé de 18 mois était suivi par 19 professionnels différents provenant de 12 organismes différents (représentant la Santé, les Services Sociaux, l’Education, et une organisation de volontaires). Une autre étude concernait un large groupe de jeunes enfants présentant des pertes visuelle et auditive combinées, dont un petit nombre était atteint du syndrome de CHARGE ; l’étude a conclu que ces derniers présentaient un nombre beaucoup plus important d’anomalies différentes que les enfants présentant d’autres causes de handicaps.

Les problèmes immédiats affectant la plupart des enfants nouveaux-nés atteints du syndrome de CHARGE sont de caractère à menacer leur vie, ce qui signifie que l’intervention médicale doit être coordonnée avec soin entre les différents professionnels du secteur médical. Par exemple, la plupart de ces enfants nécessitent des interventions chirurgicales et des investigations répétées, ce qui veut dire qu’ils devront subir plusieurs anesthésies générales dans un temps très court. Certains de ces enfants en ont eu plus de 10 en moins de 2 ans. Le risque de telles procédures est toujours élevé, donc il serait utile, chaque fois que cela est possible, de les combiner lors d’une seule anesthésie générale.

Faire de la place pour l’intervention précoce

Par le passé, de nombreux jeunes enfants atteints du syndrome de CHARGE n’ont pas reçu d’aide précoce de la part des thérapeutes et des éducateurs. Et pourtant, il y a un réel besoin pour les membres de ces groupes professionnels de devenir partie prenante dans l’équipe qui soutient l’enfant, et cela dès que possible après le diagnostic. Ceci non seulement pour assurer le meilleur développement possible à l’enfant, mais aussi pour contribuer à minimiser l’impact dévastateur des hospitalisations répétées, et des interventions chirurgicales, qui sont si caractéristiques du début de la vie pour ces enfants. On ne peut pas souligner assez fortement que, en plus de maintenir les familles informées, les professionnels doivent aussi expliquer aux personnes qui s’occupent de l’enfant l’importance d’établir un système de communication cohérent et approprié avec l’enfant, et cela aussitôt que possible.

Coordonner le tout

Les parents des enfants atteints du syndrome de CHARGE doivent souvent travailler avec de très grands groupes de professionnels. Malheureusement, ces groupes différents travaillent rarement d’une façon efficace, coordonnée, laissant aux parents le soin d’organiser et de donner du sens à tous les conseils et informations qu’on veut bien leur donner. Souvent, ce sont les parents qui s’aperçoivent qu’ils doivent éduquer les professionnels, dont certains peuvent ne jamais avoir rencontré d’enfant atteint du syndrome de CHARGE jusqu’alors.

Tout ceci demande beaucoup de dur travail de la part des parents, plus un caractère fort et assuré, et un certain niveau d’aptitude à l’organisation. Un soutien supplémentaire venant de l’extérieur de la famille est donc crucial pour certains parents, de façon à minimiser le stress et à maximiser le succès.

Quelques stratégies utiles

•  Garder toutes les informations écrites concernant la personne atteinte du syndrome de CHARGE dans un seul lieu, dans un dossier ou un classeur, où cela peut aisément être retrouvé.

• Demander aux professionnels d’expliquer les mots et les concepts inhabituels, et leur demander d’écrire le mot et son explication, ou le faire soi-même.

• Garder une liste à jour des faits importants concernant la personne. Par exemple :

• une liste des anomalies identifiées chez la personne, avec des détails spécifiques tels que " colobome bilatéral, atrésie des choanes à droite ", etc.

•  une liste datée de toutes les admissions à l’hôpital et de toutes les visites à des spécialistes ou visites de spécialistes, avec des détails spécifiques tels que les interventions chirurgicales, les investigations, et les résultats ou les informations données.

• les noms, spécialités, adresses et numéros de téléphone de tous les professionnels impliqués.

• Les contacts avec le Groupe de Soutien Familial CHARGE et avec SENSE fourniront des idées utiles basées sur les expériences passées, aussi bien bonnes que mauvaises, de nombreuses autres familles et de nombreux autres professionnels.

• Pour les personnes qui ont accès à internet et qui possèdent un e-mail, le site CHARGE (www.geocities.com/Heartland/1220) offre de plus en plus une mine d’informations et d’aperçus pratiques provenant de parents, d’autres membres de la famille, et des professionnels du monde entier.

• Parler de CHARGE à chaque personne concernée. Essayer de trouver les informations qui sont les plus appropriées à leur intérêt, à leur spécialité, ou à leur rôle. Si possible, trier ces informations de manière à ce que chaque professionnel ne soit pas surchargé par de trop grandes quantités de documentation. Ces informations doivent aussi être lues avec attention, de façon à éliminer les inexactitudes telles que " le retard mental est inhérent au syndrome de CHARGE ".

Si vous doutez de la fiabilité des informations, alors contactez SENSE.

L’une des caractéristiques frappantes de CHARGE est que tous les sens d’une personne sont susceptibles d’être affectés – pas seulement la vision et l’audition.

Des conversations avec de nombreux parents nous amènent à suggérer que la plupart des enfants atteints du syndrome de CHARGE se comportent comme s’ils étaient sourds et aveugles à la naissance. Il est vital que cette surdi-cécité fonctionnelle soit prise en charge dès que possible.

Aucun de nous n’est à l’abri d’une possible détérioration de sa vision et de son audition avec l’âge, mais pour les personnes atteintes du syndrome de CHARGE, ceci est une perspective beaucoup plus probable.

Qu’est-ce que le handicap polysensoriel ?

En plus d’affecter les yeux et les oreilles de la personne, CHARGE peut aussi affecter l’équilibre (le sens vestibulaire), le toucher (le sens tactile), la conscience de la pression sur le corps (le sens proprioceptif), le goût (le sens gustatif), et l’odorat (le sens olfactif). C’est pourquoi nous utilisons le terme de handicap polysensoriel (multisensory impairment ou msi) lorsque nous parlons des personnes atteintes du syndrome de CHARGE.

Le terme msi peut être utile pour :

• Nous rappeler que d’autres sens que la vision et l’audition peuvent ne pas fonctionner correctement ;

• Aider à expliquer de nombreuses caractéristiques du développement ou du comportement d’une personne, qui pourraient autrement sembler bizarres ou inexplicables ;

• Alerter les gens sur la nécessité d’évaluer et de contrôler ces autres canaux sensoriels, de sorte qu’un traitement approprié (par exemple des approches thérapeutiques, une intervention chirurgicale, des aides, etc.) puisse être mis en place.

• Aider à s’assurer que le système de communication et le programme d’éducation mis au point pour une personne sont appropriés et n’essaient pas de compenser la perte visuelle et auditive en utilisant des canaux sensoriels qui peuvent eux-mêmes être déficients.

Il est vital que les professionnels médicaux et de l’éducation reconnaissent que les personnes atteintes du syndrome de CHARGE présentent presque toujours un handicap polysensoriel .

CHARGE et la surdi-cécité

L’évidence suggère qu’il y a une très grande incidence des handicaps visuel et auditif combinés dans la population des personnes atteintes du syndrome de CHARGE. Des études faites à la fois au Royaume Uni et aux U.S.A. indiquent que plus de 75 % des personnes atteintes du syndrome de CHARGE ont un handicap visuel fonctionnel et que pas moins de 92 % ont un handicap auditif. Ceci signifie que la proportion des personnes atteintes du syndrome de CHARGE qui sont à la fois sourdes et aveugles est de plus de 60 %.

Le besoin de surveillance attentive

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de CHARGE peuvent améliorer l’utilisation d’un ou de tous leurs sens en grandissant. Cependant, il est important de se rappeler que pour toute personne atteinte du syndrome de CHARGE, il y a aussi la possibilité d’une détérioration de leurs sens. Pour la vision et l’audition en particulier, on peut noter les choses suivantes :

• Les abrasions cornéennes, les décollements de rétine, les glaucomes et les cataractes peuvent être la cause d’une perte soudaine ou progressive de la vision.

• Les seuils d’audition peuvent tomber de manière temporaire ou permanente, à cause d’otites aiguës répétées et de la présence de sérosités dans les oreilles, ou à cause de problèmes cochléaires.

• Toute détérioration peut aussi être aggravée par des coups répétés à la tête ou une pression externe sur les yeux, qui sont couramment expérimentés par les personnes atteintes du syndrome de CHARGE à cause de leurs graves problèmes d’équilibre, de leur très insuffisante coordination motrice, ou de leurs comportements d’auto-stimulation comme le fait de mettre les doigts dans les yeux.

• La surdi-cécité fonctionnelle et l’intervention précoce

Même lorsqu’il n’y a pas de cause physique apparente, les jeunes enfants atteints du syndrome de CHARGE peuvent se comporter comme s’ils n’avaient ni vue ni audition. Cette surdi-cécité fonctionnelle est très vraisemblablement le résultat de l’impact du traumatisme précoce sur les nourrissons. Les difficultés de la naissance, les problèmes de respiration, les problèmes de déglutition, les problèmes d’alimentation de différentes sortes, les interventions chirurgicales répétées, les procédures médicales invasives, les hospitalisations prolongées et répétées, une prise en charge incohérente et insensible par un grand nombre de personnes, tout cela contribuera à augmenter les problèmes de " mise sur la défensive sensorielle ". Il apparaîtrait que les bébés se " ferment " tout simplement lorsqu’ils se trouvent dans une telle situation d’agression. L’intervention précoce de professionnels formés au handicap polysensoriel peut aider à renverser cette situation, à réduire le retard de développement, et donc à améliorer les perspectives de l’enfant pour l’avenir.

Retard de développement – Mieux vaut tard que jamais

Les enfants atteints du syndrome de CHARGE mettent souvent plus longtemps à atteindre les étapes habituelles du développement que sont le fait de ramper, de s’asseoir, de se tenir debout, etc…Bien que ce retard de développement soit très courant chez les personnes atteintes du syndrome de CHARGE, une proportion élevée d’entre eux rattrape finalement leurs pairs. Ceci est un point important à se rappeler de façon à ne pas limiter le potentiel des enfants atteints du syndrome de CHARGE.

Ce retard est très probablement dû à une combinaison de facteurs, dont :

• Un sens de l’équilibre absent ou déficient, ayant pour résultat une mobilité et une marche très retardées ou anormales du jeune enfant ;

• Un tonus musculaire faible, souvent plus apparent dans la partie supérieure du corps, conduisant à un retard d’acquisition de la technique du ramper, et des positions assise et debout ;

• Le handicap visuel, qui diminue la motivation pour soulever la tête et pour explorer l’environnement au-delà de l’espace corporel immédiat, et inhibe aussi de nombreuses interactions sociales et de communication précoces normales ;

• La perte auditive, qui résulte dans un retard du langage et dans une difficulté générale pour la communication et pour les interactions sociales ;

• La paralysie faciale qui, spécialement en conjonction avec le handicap visuel, peut conduire à un visage sans expression et à un manque apparent d’intérêt ou de réactions. Ceci ajoutera aussi aux difficultés de communication et aux difficultés sociales ;

• Des problèmes médicaux aigus et chroniques fréquents, des séjours à l ‘hôpital, et des interventions chirurgicales ;

• Des problèmes de mise sur la défensive sensorielle (par exemple tactile : dégoût pour les jouets mous ; visuelle : aversion pour les lumières fortes ; auditive : aversion pour certains sons, etc ) qui peuvent conduire les personnes atteintes du syndrome de CHARGE à " se fermer ", ou à rechercher la solitude, ou à pratiquer l’auto-stimulation.

• Les tests psychologiques et autres réalisés par des professionnels qui ne sont pas habitués aux complexités et aux subtilités du handicap polysensoriel. Ceci entraînera une évaluation imprécise de la personne atteinte du syndrome de CHARGE, qui à son tour conduira à diminuer les attentes concernant le potentiel de cette personne.

  En dépit de ce qui précède, la chose importante à se rappeler est que la plupart des personnes atteintes du syndrome de CHARGE ont le potentiel nécessaire pour dépasser les étapes habituelles de la vie, quelque soit le temps que cela puisse prendre. Il est possible qu’elles prennent souvent un chemin différent de celui des autres gens, mais elles peuvent quand même atteindre les mêmes destinations.

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