INTERVENTIONS : JOURNEES CHARGE POITIERS 2004

RÉSUMÉ DE LA CONFÉRENCE DU Dr VÉRONIQUE ABADIE 

HISTORIQUE ET RAPPEL CLINIQUE
V^ème JOURNÉE CRESAM-ASSOCIATION CHARGE
POITIERS, septembre 2004

Historique des publications sur le syndrome CHARGE

           Le syndrome CHARGE a désormais une histoire qui a 25 ans, débutée par la description d’une « atrésie des choanes associée à de multiples malformations », arrivée aujourd’hui à l’identification d’un gène majeur du syndrome. Cette histoire fait partie du patrimoine des patients et de leur famille. Elle mérite d’être rappelée.

La première description date de 1979 où HALL décrit 17 cas répertoriés depuis 1963 d’atrésie de choanes associée à de multiples anomalies dont certaine reviennent avec une certaine récurrence : retard psychomoteur (100 %), petite taille (100 %), anomalie d’ourlage des oreilles (80 %), anomalie cardiaque (70 %), microcéphalie (60 %), colobome oculaire (51 %), hypogénitalisme (80 % des garçons), fente palatine (20 %), paralysie faciale (25 %), brièveté du cou (25 %), fistule trachéo-œsophagienne (10 %). Il existe dans cet ensemble complexe une certaine homogénéité qui sera dénommée association CHARGE par PAGON et GRAHAM en 1981, qui additionnent aux cas décrits par HALL, 21 cas similaires. Ce sont eux qui inventent l’acronyme CHARGE avec C pour Colobome oculaire, Heart pour cardiopathie congénitale, A pour atrésie des choanes, R pour retard de croissance et de développement, G pour anomalie génitale, E pour anomalies des oreilles et surdité. Ils définissent alors les enfants atteints de cette association lorsqu’ils ont 4 critères sur les 6 sus décrits.

Les premières publications françaises effectuées à Montpellier, à Poitiers, datent de 1989.

Kim BLAKE, en 1990, publie la première grande série de 50 cas dans un article resté majeur, intitulé « Who is in CHARGE » où elle décrit, en plus des 7 éléments de l’acronyme, des difficultés alimentaires et respiratoires, des atteintes des nerfs crâniens et de façon plus rare, des anomalies rénales, des anomalies laryngées, atrésies de l’œsophage, fentes palatines et anomalies squelettiques.

La première série française est publiée à Necker par Anne-Lorainne TELLIER qui rapporte 47 cas français avec une fréquence des symptômes : colobome 82 %, malformations cardiaques 74 %, atrésie choanale 54 %, retard de croissance 78 %, retard de développement 71 %, anomalie génitale 71 % des garçons et anomalies des oreilles 89 %. Déjà, lors de cette série qui date de 1998, trois anomalies sont décrites comment très fréquentes et spécifiques du syndrome, à savoir les anomalies vestibulaires, les anomalies faciales, les éléments morphologiques faciaux particuliers et enfin l’atteinte du tronc cérébral avec notamment les troubles initiaux de la succion-déglutition-ventilation. Enfin, les anomalies cérébrales sont décrites dans environ un quart des cas.

Jeanne AMIEL en 2001 décrit bien l’importance de l’atteinte vestibulaire qui est à la fois spécifique et rare dans les autres syndromes malformatifs de l’enfant. C’est un critère aisément observable en période néonatale par un scanner des Rochers ou par une IRM qui peut ensuite être évalué de façon fonctionnelle avec 100 % d’atteintes fonctionnelles dans une série d’une trentaine d’enfants (Docteur WIENER-VACHER).

Alors que le gène n’est pas encore identifié, la difficulté à affirmer le diagnostic de CHARGE pousse les auteurs (BLAKE et collaborateurs), en 1998, à publier une autre façon de classer les critères. Ceux sont classés en 4 critères majeurs, les 4 C pour Colobome oculaire (80 %), Choanal atresia (60 %), Characteristic ear anomaly (90 %), Cranial nerves deficit (90 %), cette atteinte des nerfs crâniens incluant l’atteinte olfactive, faciale, auditive, vestibulaire et de la succion-déglutition (glosso-paryngien et vague). Sept autres critères sont décrits comme mineurs car même s’ils sont très fréquemment observés, ils sont moins spécifiques. Il s’agit des troubles du développement (100 %), des cardiopathies congénitales (85 %), des anomalies génitales (80 %), des retards de croissance (70 %), des anomalies morphologiques faciales (80 %), des fentes labio-palatines (15 %), des fistules trachéo-œsophagiennes. Enfin, 4 critères sont considérés comment occasionnels, c’est-à-dire de fréquence inférieure à 10 %, à savoir l’hypoplasie thymique, les anomalies rénales, les anomalies squelettiques et les anomalies de la paroi abdominale. La définition clinique d’un syndrome CHARGE repose donc sur l’association soit de quatre critères majeurs, soit de trois critères majeurs et deux critères mineurs.

L’ensemble de ces descriptions historiques montre à la fois l’homogénéité des enfants et d’autre part une certaine hétérogénéité du syndrome avec un nombre de cas de figure où le diagnostic est typique, mais un certain nombre de cas où le diagnostic est difficile à retenir. La récente publication concernant un gène impliqué dans le syndrome fait l’objet d’un exposé particulier de ce séminaire.

 Rappel des signes cliniques

           On peut se poser la question de l’intérêt de faire le diagnostic de syndrome CHARGE. Confirmer ce diagnostic présente un réel intérêt dans la mesure où après une période néonatale médicalement lourde pour certains, les trois premières années de vie vont être principalement marquées par les difficultés oro-digestives et respiratoires et par la mise en évidence progressive des troubles sensoriels. Les années d’enfance vont être marquées par l’amélioration des difficultés alimentaires et respiratoires ; les problèmes chirurgicaux sont le plus souvent réglés ; la croissance se stabilise en règle générale et l’enfant s’adapte à ses troubles sensoriels. Les problèmes principaux de ces années sont ceux du développement psychomoteur, des acquisitions cognitives, de la communication et du comportement. Ultérieurement, vont se poser les problèmes du devenir scolaire, intellectuel, éducatif. Plus tard encore, à l’adolescence, ceux de la puberté et des difficultés de l’intégration dans la vie d’adulte.

 La chirurgie néonatale concerne en règle générale le cœur, parfois l’atrésie des choanes qui justifie en urgence une trachéotomie, une chirurgie de l’œsophage et souvent, d’emblée, des difficultés importantes de succion-déglutition. Peuvent se révéler également des malformations rénales justifiant de chirurgie précoce.

Pendant les trois premières années, les difficultés oro-digestives et respiratoires restent importantes avec pour la moitié des enfants, la nécessité d’un recours à une trachéotomie ou à une gastrostomie d’alimentation. A cet âge, les enfants ont une morphologie faciale particulière qui leur donne un air de famille : visage carré, brièveté du cou, oreilles dysplasiques, asymétriques, mal ourlées, lobe tronqué. C’est également l’âge de la mise en évidence et de l’évaluation des troubles sensoriels :

-        le déficit visuel concerne 80 % des enfants. Sur le plan anatomique, il peut s’agir d’une microphtalmie, d’un colobome irien, d’un colobome rétinien avec un risque de décollement de rétine et des troubles de la réfraction. Le pronostic visuel dépend de l’anatomie de l’œil. En cas de microphtalmie extrême, la malvoyance est totale. Elle est exceptionnellement bilatérale. Le colobome irien donne une gêne à la lumière sans déficit visuel proprement-dit. Le colobome rétinien donne un retentissement fonctionnel qui dépend de sa taille et de sa localisation. Un colobome papillaire donne une baisse de l’acuité visuelle, une colobome maculaire donne une forte diminution de la vision centrale (mise au point) avec pérennisation d’une capacité de vision périphérique. Lorsque le colobome est extra-maculaire, extra-papillaire, il est peu gênant. Il ampute le champs visuel en vision mono-oculaire en règle  générale compensée par la vision de l’autre œil. La plupart des enfants CHARGE ont une atteinte visuelle relative avec des résidus visuels qu’ils utilisent bien au moins jusqu’à la lecture. Il n’y a pas de traitement du colobome. Les troubles de la réfraction peuvent bénéficier de lunette de vue. Les décollements de rétine doivent être dépistés et prévenus par la réalisation de fond d’œil régulier (une fois pas an)

-        Le déficit auditif concernent 90 % des enfants. Il s’agit soit d’une surdité de transmission par otite séreuse ou anomalie des osselets, soit d’une surdité de perception avec atteinte du nerf auditif ou anomalie de la cochlée. On considère qu’une surdité est légère lorsqu’elle est inférieure à 40 décibels, profonde lorsqu’elle est supérieure à 100 décibels, moyenne lorsqu’elle est intermédiaire. Le pronostic fonctionnel dépend bien sûr de son caractère uni ou bilatéral. Les surdités profondes peuvent faire discuter d’un traitement par implants cochléaire. Les surdités moyennes sont appareillées. Les otites séreuses bénéficient de la pose d’aérateurs transtympaniques.

-        Le déficit vestibulaire concerne 99 à 100 % des enfants. Il s’agit d‘une atteinte anatomique des canaux semi-circulaires plus rarement des saccules et de l’utricule et d’une atteinte fonctionnelle de la fonction canalaire responsable de la sensation de position dans les trois plans de l’espace, des mouvements rotatoires, de la sensation de « fil à plomb » et de la fonction otolithique responsable de la sensation d’accélération verticale et horizontale. Le déficit vestibulaire est très important pour l’acquisition du tonus et des étapes de verticalisation. Ces fonctions dépendent de la proprioception c’est-à-dire de la sensation du poids du corps sur les articulations et sur le squelette, de la vision essentiellement périphérique, des canaux semi-circulaires, des vestibules, du cervelet et des voies neuro-musculaires du cerveau aux muscles. Le déficit vestibulaire chez l’enfant CHARGE, ce d’autant qu’il existe une atteinte visuelle, est responsable d’un schème moteur particulier des 3 ou 4 premières années de vie. Le nourrisson aura une grande hypotonie avec un retard dans les étapes de verticalisation (tenue assise, tenue debout, marche) environ à un âge deux fois plus élevée que la moyenne normale. Le manque de réaction d’équilibre en position assise donne une faiblesse dans les bras aboutissant à un désagrément pour le plat ventre. Ces enfants ont un goût particulier pour la position à plat dos, le ramper à plat dos. Ils ont du mal à marcher à quatre pattes, ont besoin pour cela de poser la tête par terre ou de s’aider d’un camion porteur. Ils ont des difficultés à marcher lorsque le sol est instable notamment à l’extérieur ou sur plage. Enfin, ils ont des difficultés à faire de la bicyclette sans petites roues dans la mesure où ils perdent leur sensation proprioceptive au sol où il ne reste que leur vision pour se repérer dans l’espace. La prise encharge psychomotrice est très importante pour compenser ce déficit et aider l’enfant à utiliser ses résidus visuels, à bien utiliser sa proprioception, à acquérir une meilleure force dans les bras pour se maintenir vertical et apprendre à marcher.

-        Le déficit olfactif touche un grand nombre d’enfants. Ce déficit est suspecté sur des anomalies anatomiques du rhinencéphale (bulbe olfactif à l’IRM). Il est cohérent avec l’atteinte endocrinienne (cellule à LHRH responsable d’un déficit en gonadotrophine. Une étude récente effectuée chez 13 enfants atteints d’un syndrome CHARGE confirme le déficit olfactif (anosmie complète chez la moitié d’entre eux et hyposmie pour l’autre moitié).

-        Qu’en est-il de leur proprioception et de leur toucher ? Il semble qu’ils soient respectés du moins pour la proprioception c’est-à-dire la sensibilité cutanée et profonde. Certains parents témoignent de la sensibilité réduite de ces enfants à la douleur. Nous n’avons pour le moment pas d’explorations de ces fonctions.

 Le jeune enfant CHARGE est donc devant le challenge difficile de construire sa motricité, sa communication avec l’extérieur, avec des intégrations multi-sensorielles défaillantes. Or, on sait que le développement de l’enfant se fait par intégration progressive et associative de ces différentes afférences : voir, entendre, sentir, goûter, toucher, tenir en équilibre, avoir mal, sentir ses articulations, sentir son souffle, sentir sa faim, sa satiété, sa motricité digestive, sa capacité respiratoire.

           Quel est le devenir intellectuel et scolaire de ces enfants ?

 Il est extrêmement variable d’un cas à l’autre du fait de l’association plus ou moins délétère de l’ensemble des handicaps. Il est toujours décalé, ce ne sont jamais des enfants qui ont des étapes développementales réalisées dans les temps normaux, avec un niveau final très variable. Ce sont des enfants qui ont de gros potentiels, qui nécessitent d’être mis en valeur. Ils ont des difficultés d’expression de leur compétence, une lenteur de réaction et d’intégration des informations qui rendent leur évaluation difficile.

Leur devenir à long terme est encore mal connu. Dans une étude récente faite sur 21 enfants atteints de syndrome de CHARGE de révélation précoce donc de forme plutôt sévère, ayant atteint l’âge de 7 à 13 ans, permet de diviser la série en quatre quarts : le premier  quart a acquis des compétences lui permettant de suivre une système scolaire normal avec une rééducation ambulatoire et un certain degré de décalage temporel sans déficit intellectuel à proprement parler, le deuxième justifiant d’une scolarité adaptée, le plus souvent en CLIS pour déficient visuel ou auditif associée à une rééducation ambulatoire, le troisième quart nécessitant une éducation spécialisée (école pour enfants malentendants, malvoyants) ou pour déficit mixte et enfin le dernière quart, n’ayant pas ou peu de capacités d’apprentissage de type scolaire vivant en milieu médico-social type IME. Il apparaît important d’effectuer une analyse plus subtile des capacités, des compétences et des difficultés de ces enfants pour pouvoir au mieux décider de leur orientation. Les éléments statistiquement corrélés à un faible niveau de développement dans cette série de 21 enfants sont le colobome bilatéral extensif maculaire, la microcéphalie pendant les deux premières années de vie et les malformations cérébrales en dehors des malformations des bulbes olfactifs et des canaux semi-circulaires. Il est important de noter que les facteurs suivants ne sont pas statistiquement corrélés à un niveau faible de développement à savoir l’atteinte auditive, les difficultés respiratoires et digestives précoces, les cardiopathies congénitales, les chirurgies néonatales. Il est bien sûr important de ne pas faire une relation de cause à effet entre les facteurs de mauvais pronostic et la faiblesse du niveau de développement.  Ce qui est vrai au niveau statistique ne l’est pas au niveau individuel. Par exemple, un enfant avec une atteinte visuelle majeure peut avoir un niveau intellectuel satisfaisant. 

          A l’adolescence, les enfants atteints de syndrome CHARGE posent des problèmes de comportement, d’acceptation de leur handicap, d’intégration dans la vie socio-professionnelle, de croissance et de puberté… autant de sujets qui sont traités ailleurs au cours de ce séminaire.

Avancées génétiques dans le syndrome CHARGE

 Damien Sanlaville, Jeanne Amiel, Stanislas Lyonnet

Hôpital Necker – Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75015 Paris

 Le syndrome CHARGE désigne une association malformative complexe décrite pour la première fois par Hall et col. (1) dont l'acronyme anglais proposé par Pagon et col. (2) signifie : C, colobome ; H, cardiopathie ; A, atrésie des choanes ; R, retard de développement ; G, hypoplasie génitale ; E, anomalies des oreilles. Depuis d'autres signes d'identification constituant d'importants critères diagnostiques ont été décrits. En particulier des malformations de l'oreille interne (hypoplasie des canaux semi-circulaires (3)), une atteinte vestibulaire, une dysmorphie faciale, une arhinencéphalie avec anosmie ou hyposmie, une paralysie ou dysfonctionnement des nerfs crâniens (V, VII, IX, X), des fistules de l'œsophage et des anomalies squelettiques et rénales (4).

 La prévalence de cette association à la naissance est estimée à 1/10 000 à 1/ 25 000 enfants (5) et en fait ainsi une des 25 pathologies malformatives les plus fréquentes.

 Jusqu’à ce jour aucune cause permettant d’expliquer l’origine de ce syndrome n’était connue. De nombreuses hypothèses avait été formulées dont une origine infectieuse ou toxique mais aucune n’avait pu être prouvée. Cependant, bien que la très grande  majorité des cas de syndrome CHARGE soit sporadique (un seul enfant par famille atteint), de forts arguments étaient en faveur d'une origine génétique :

-        L'homogénéité clinique relative de cette anomalie du développement.

-        La concordance des phénotypes chez les couples de jumeaux monozygotes (deux cas) et la discordance chez les jumeaux dizygotes (au moins 2 cas). C’est à dire que les jumeaux ayant hérité du même patrimoine génétique (vrais jumeaux) avaient tout deux un syndrome CHARGE, alors que pour les jumeaux ayant deux patrimoines génétiques différents (faux jumeaux) seulement un des deux avait un syndrome CHARGE. Il s’agit d’un argument fort contre une origine environnementale puisque durant la grossesse les deux jumeaux étaient soumis aux même contraintes environnementales. Il s’agit également d’un argument fort en faveur d’une origine génétique puisque c’est le patrimoine génétique qui semble déterminer l’apparition ou nom d’un syndrome CHARGE.

-        L'augmentation de l'âge paternel (supérieur à 34 ans dans l'étude française menée par l’hôpital Necker). Il est en effet connu qu’un âge paternel élevé favorise la formation de mutation (erreur dans la séquence d’ADN accidentelle) au moment de la formation des gamètes, expliquant ainsi le caractère largement sporadique du syndrome CHARGE.

-        L'existence de cas familiaux, même s'ils sont très rares. Ces rares observations font plutôt évoquer un mode d'hérédité dominante avec expression variable.

-        La description de plusieurs anomalies chromosomiques publiées même si elles sont discordantes.

 Devant l’ensemble de ces arguments plusieurs équipes ont essayé de trouver quelle pouvait être cette cause génétique responsable du syndrome CHARGE. Cependant, en raison de la rareté de cas familiaux, les méthodes habituelles de génétique permettant d’identifier un gène responsable d’une maladie ont montré leurs limites. Une approche cytogénétique (étude des caryotypes) a alors été entreprise. Le but de cette étude visait à identifier une anomalie chromosomique récurrente (présente chez plusieurs patients) afin de trouver :

-        Soit une perte (délétion) de plusieurs gènes expliquant les diverses malformations observées dans le syndrome CHARGE chez la majorité des patients

-        Soit une anomalie permettant de cibler une région à la recherche d’un gène dont l’inactivation (par mutation) serait responsable du syndrome

 La réalisation d’un caryotype chez de nombreux patients n’a pas permis de mettre en évidence ce types d’anomalies. Nous avions alors mené une étude en hybridation génomique comparative (CGH) chez 27 patients CHARGE (6). Nous avions mis en évidence 2 remaniements, suggérant l'hétérogénéité génétique du syndrome. Nous avions montré également que les patients CHARGE porteurs d’anomalies chromosomiques, bien que répondant aux critères diagnostiques de Pagon et col. présentaient un tableau clinique moins typique. Nous proposions de réserver le nom d’association CHARGE pour ces patients et d’utiliser le nom de syndrome CHARGE pour les patients les plus typique et pour lesquels une cause génétique unique pourrait être identifiée. Cependant, au cours de cette étude, nous n’avions pas pu détecter d’anomalies chromosomiques récurrentes. Il a fallu attendre le développement de méthodes d’analyse plus résolutives afin d’avancer dans cette recherche. C’est la méthode d’hybridation génomique sur puce à ADN (CGH microarray) qui a permis de localiser une région candidate dans le syndrome CHARGE.

 Cette technique consiste a cohybrider l'ADN du patient (marqué par un fluorochrome dont le spectre d'émission se situe dans le vert) et l'ADN témoin (marqué par un fluorochrome dont le spectre d'émission se situe dans le rouge), sur des milliers de fragments d’ADN fixés sur une lame de verre. Si le patient présente une anomalie chromosomique, son ADN aura dans une région plus (duplication) ou moins (délétion) de matériel que le témoin. L’établissement d’un rapport de quantité entre l’ADN du patient et du témoin permettra d’identifier cette différence de quantité de matériel et d’en préciser la localisation.

 C’est par cette approche que, très récemment, une équipe Hollandaise vient d'identifier une anomalie cytogénétique de toute petite taille (délétion 8q12), non détectable au caryotype chez un patient CHARGE (7). Cette anomalie a été retrouvée chez un deuxième patient permettant de définir une région de petite taille pouvant contenir un gène responsable du syndrome CHARGE. Cette même équipe a recherché des mutations dans les différents gènes localisés dans l’intervalle délété. La suite de ce travail a permis de suggérer que le gène CHD7 (chromodomain Helicas DNA binding 7) est bien responsable, dans la majorité des cas, de ce syndrome. En effet 10 mutations ont été identifiées dans ce gène pour des patients CHARGE.

 Au total cette équipe a étudiée 17 patients CHARGE. Deux d’entre eux présentent une petite délétion en 8q12 et dix des mutations dans le gène CHD7. Une anomalie de ce gène a donc été retrouvée dans 12 cas sur 17 (environ 70 %).

Très peu de choses sont actuellement connues pour ce gène. Il appartient à une famille de gènes qui interagit avec la chromatine (ensemble de l’ADN et des protéines localisées dans le noyau). Il est donc fort probable que la protéine CHD7 en agissant sur la chromatine régule de nombreux autres gènes.

 Selon cette première étude, des mutations dans le gène CHD7 ne sont pas retrouvées pour tous les patients suggérant l’hétérogénéité génétique de ce syndrome. Des mutations dans un ou plusieurs autres gènes pourraient expliquer les autres cas de patients CHARGE.

 Actuellement, nous confirmons les premières données publiées par Vissers et al. (7) par séquençage directe (recherche de mutation) du gène CHD7 chez d’autres patients CHARGE. Malheureusement il s’agit d’un grand gène dont l’étude est longue et fastidieuse. Nous débutons également une étude de corrélation génotype phénotype au sein de cette cohorte. Concernant les patients pour lesquelles aucune mutation n’aura pu être mise en évidence, nous rechercherons quel(s) autre(s) gène(s) pourraient être mis en cause. Par la suite des études fonctionnelles visant a comprendre le rôle de la protéine CHD7 seront menées au sein de notre équipe.

 En somme, une avancée majeure dans la compréhension de la cause du syndrome CHARGE vient d’être effectuée.  Le syndrome CHARGE a bien un déterminisme génétique par mutation de novo du gène CHD7 dans environ 70 % des cas. Ces données confirment également le caractère sporadique de cette affection, avec un risque de récurrence faible au sein d’une même famille. 

1.    Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediatr 1979, 95: 395-8.

2.    Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediatr 1981, 99: 223-7.

3.    Amiel J, Attié-Bittach T, Marianowski R, Cormier-Daire V, Abadie V, Bonnet D, et al. Temporal bone anomaly proposed as a major criteria for diagnosis of CHARGE syndrome. Am J Med Genet 2001, 99: 124-7.

4.    Tellier AL, Cormier-Daire V, Abadie V, Amiel J, Sigaudy S, Bonnet D, et al. CHARGE syndrome : report of 47 cases and review. Am J Med Genet 1998, 76: 402-9.

5.    Blake KD, Davenport SL, Hall BD, Hefner MA, Pagon RA, Williams MS, et al. CHARGE association: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila) 1998;37(3):159-73.

6.    Sanlaville D, Romana SP, Lapierre JM, Amiel J, Genevieve D, Ozilou C, Le Lorch M, Brisset S, Gosset P, Baumann C, Turleau C, Lyonnet S, Vekemans M. A CGH study of 27 patients with CHARGE association. Clin Genet. 2002 Feb;61(2):135-8.

7.    Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat Genet. 2004 Sep;36(9):955-7

“Comportements” des enfants atteints du syndrome de CHARGE  -
Problèmes ou  Adaptations ?
David Brown
Services pour Sourds-Aveugles de Californie

 David Brown
California Deaf-Blind Services
5016 Mission Street
San Francisco
CA 94112
Tel: 415-239 8089 ext 22
Fax: 415-239 0106
Email: davidbrown1234@hotmail.com

Résumé 

Les enfants présentant un syndrome de CHARGE sont véritablement “multihandicapés sensoriels”, ils ont non seulement des problèmes des sens de la vue et de l’ouïe, mais aussi des sens de l’équilibre, du toucher, de la température, de la douleur, de la pression et de l’odorat , ainsi que des problèmes pour respirer et pour avaler, pour manger et pour boire, des problèmes de digestion et de contrôle de la température.  Les enfants CHARGE présentent un ensemble caractéristique de comportements qui peuvent être extrêmes, persistants et apparemment paradoxaux .  Cet article suggère une thérapie/méthode pédagogique qui accepte et reconnaît beaucoup de ces comportements comme réussis (atteignant leur but) ou comme des adaptations, puis les utilise pour travailler au développement des compétences.  Les enfants CHARGE sont confrontés à d’immenses difficultés dans presque tout ce qu’ils font. Passer du temps à diminuer le niveau de stress et à aider les enfants à développer des stratégies acceptables pour s’adapter à leurs expériences sensorielles peut dans bien des cas être plus utile que des stratégies dont la priorité est de supprimer ces comportements et de les remplacer par un fonctionnement plus « normal ». 

Mots-clé:  CHARGE, équilibre, vision, audition, tonus musculaire, intégration sensorielle, communication, langage, alimentation 

Introduction 

Le syndrome de CHARGE [Blake et al., 1998; Hefner and Davenport, 2001] est une étiologie de plus en plus importante pour les services destinés aux sourds-aveugles aux USA  [NTAC, 2001] et dans d’autres pays. Il y a beaucoup d’anomalies que l’on sait ou que l’on suspecte être liées au syndrome de CHARGE , ce qui fait de CHARGE une maladie extrêmement complexe. Ces enfants sont particulièrement difficiles et différents même dans la population des enfants sourds-aveugles. Les enfants CHARGE risquent aussi d’être de “vrais multi-handicapés sensoriels”, avec des problèmes non seulement de la vue et de l’ouïe, mais aussi des sens qui perçoivent l’équilibre, le toucher, la température, la douleur, la pression, et l’odeur, de même que des problèmes pour respirer et pour avaler, pour manger et boire, de digestion et de contrôle de la température.

Les enfants CHARGE présentent un ensemble caractéristique de comportements que l’on qualifie souvent d’à problèmes [Hartshorne and Cypher, sous presse], et il est vrai que les comportements de cette population peuvent être extrêmes, persistants et paradoxaux. Qu’ils soient considérés ou non comme à problèmes dépend de beaucoup de facteurs extérieurs et indépendants des enfants eux-mêmes. Quelquefois les comportements qui sont dits à problèmes sont , en fait, des réponses d’adaptation qui aident les enfants à fonctionner dans leur environnement [Salem-Hartshorne and Jacob, sous presse].  Une thérapie/méthode pédagogique qui accepte et reconnaît beaucoup de ces comportements comme réussis, puis les utilise pour travailler au développement de compétences, réussira mieux que celle dont la priorité serait de supprimer ces comportements et de les remplacer par un fonctionnement plus « normal » [Moss, 1993].

Cet article va au-delà des aspects de surdicécité du syndrome de CHARGE en étudiant l’impact des déficiences d’autres sens que la vision et l’audition, déficiences qui sont rarement prises en compte dans la plupart des discussions sur le comportement caractéristique de CHARGE. En examinant les enfants CHARGE d’un point de vue véritablement multisensoriel,  quelques uns des aspects bizarres et inquiétants de ce que font les enfants commencent à paraître parfaitement explicables. Même ainsi, beaucoup de comportements ne peuvent pas s’expliquer de ce seul point de vue, et d’autres facteurs tels que la douleur, les problèmes de santé, et l’impact de malformations spécifiques du cerveau semblent apporter des voies d’investigation intéressantes.  

Implications de quelques problèmes sensoriels sur le développement  

Chacune des nombreuses anomalies différentes associées à CHARGE [Blake, et al., 1998] va imposer à l’enfant des exigences différentes, variables et souvent contradictoires. Chaque anomalie CHARGE peut comporter des implications spécifiques pour le développement , le comportement et l’apprentissage,  bien que cela ne soit pas inévitable. Il y a beaucoup de permutations possibles des nombreuses anomalies d’un individu à l’autre, et leur impact n’est jamais immuable, et donc les implications pour le développement et l’éducation sont diverses, inconstantes et instables. Selon beaucoup de variables (dont le moment dans la journée, le niveau d’énergie, la position et le soutien physiques, si l’enfant est immobile ou en mouvement, l’activité et les matériaux utilisés, le confort physique, la familiarité, et la sécurité émotionnelle) les exigences des différentes anomalies vont dominer à différents moments, et pourront entraîner de grandes fluctuations dans la manière de fonctionner de l’enfant. Il est donc rarement utile ou possible de faire une évaluation définitive du fonctionnement de l’enfant dans un domaine de compétence sans préciser aussi sa position physique et les données de beaucoup des autres variables énumérées ci-dessus.  

Equilibre

On pense que les personnes atteintes de CHARGE n’ont que peu ou pas de sens de l’équilibre à cause du mauvais fonctionnement ou de l’absence des canaux semi-circulaires ( les récepteurs du sens de l’équilibre) dans l’oreille interne [Admiraal et al., 1998], et des anomalies du nerf auditif (VIII^e  nerf crânien) [Davenport, 1999]. Les canaux semi-circulaires jouent un rôle crucial en organisant la perception sensorielle par tous les autres canaux sensoriels [Maynard, 2001; Murofushi et al., 1997], et donc cette anomalie a une conséquence profonde sur tous les domaines de fonctionnement et de comportement pendant toute la vie de l’enfant. Cependant, son importance et son impact sont généralement négligés et minimisés, spécialement une fois que l’enfant se tient debout et marche tout seul. Le tableau I donne beaucoup des effets de ces problèmes d’équilibre sur le jeune enfant.

Des problèmes importants du sens de l’équilibre vont inhiber le développement d’un langage corporel efficace, car le contrôle de la posture, l’équilibre, le tonus musculaire et la coordination motrice seront tous touchés [Abadie et al. 2000]. L’absence du sens de l’équilibre aura aussi probablement un impact négatif sur le développement de la mémoire, l’usage efficace de la vision ( en particulier la vision centrale fine) et le traitement des données auditives, qui ont tous un impact cumulatif sur le développement de la parole et du langage (Colby Trott et al. 1993). Les difficultés à s’exprimer qui en résultent, ou l’expérience répétée que leurs communications expressives sont mal interprétées, peuvent amener certains enfants à abandonner, ou à recourir à des comportement explosifs qui peuvent être interprétés comme imprévisibles, irrationnels ou excessivement changeants.

A la fin de l’enfance et à l’adolescence, les problèmes de fatigue, de contrôle des postures et pour s’asseoir et se tenir debout sans appui peuvent être moins évidents mais sont encore présents. Quelquefois, il sera bon pour l’élève d’avoir un siège adapté, avec des accoudoirs et un appui pour les pieds, peut-être aussi un siège incliné pour encourager une position assise plus active. Il peut y avoir encore un grand besoin de reposer la tête sur un bras ou les deux ou même sur le bureau, pour lire ou écrire. Certains enfants plus grands ou adolescents peuvent sembler fonctionner très bien à leur bureau pendant de longues périodes, mais ensuite ils ont besoin de se mettre en position horizontale pour se relaxer et recharger leur niveau d’énergie pour les efforts à venir. Ils peuvent aussi avoir besoin de ces périodes en position horizontale pour réorganiser leur système sensoriel à l’aide de comportements tels que donner des coups de pieds, agiter les bras, hausser les épaules, s’hyperventer, ou fixer une lumière brillante [Colby Trott et al., 1993].

De longues périodes debout immobile et sans aucun appui sont en général particulièrement difficiles. L’intervention régulière d’un kinésithérapeute est très importante pour tous les enfants CHARGE , mais ces kinésithérapeutes devront être informés de la possibilité de sévères problèmes d’équilibre dans cette population et des implications de celle-ci  [Admiraal and Huygen, 1997; Blake and Brown, 1997; Gregory, 1999].

Faible tonus musculaire 

Un faible tonus musculaire persistant ( à l’âge adulte) est en partie une complication de graves problèmes d’équilibre. Il est aussi associé à une basse vision, des difficultés pour respirer, et une réduction générale des apports sensoriels, donc de la conscience perceptive. Le problème est ensuite aggravé par le manque de motivation pour bouger et le manque d’exercice qui en résulte. Les réactions de protection, la station debout, la marche et la marche tout seul se développent généralement très tard, une étude britannique a trouvé que l’âge moyen pour marcher tout seul  était de 4 ans [Blake and Brown, 1993].  Lorsque les enfants marchent, il y a souvent une démarche caractéristique dont certains traits restent pendant de nombreuses années – pieds largement écartés, genoux pliés pour abaisser le centre de gravité, corps roulant d’un côté sur l’autre à chaque pas, pieds glissant sur le sol ou fermement plantés à chaque pas (peut-être plusieurs fois, presque comme si on tapotait le sol du pied), et les bras comme un danseur de corde. Certains enfants marchent avec des mouvements de balancement circulaires répétés du haut du corps et de la tête, comme s’ils essayaient de reconnaître les zones de danger aux limites de la posture de sécurité.

Le contrôle permanent d’un kinésithérapeute est important parce qu’il y a un haut risque de développement de scoliose neuromusculaire ( courbure de la colonne vertébrale) dans l’enfance et l’adolescence. Il est important que les orthopédistes et les kinésithérapeutes reconnaissent la nature neuromusculaire ( pas osseuse)  de la scoliose  parce que le traitement est différent.  On peut attribuer le retard du contrôle de la vessie et des selles à un mauvais retour nerveux dû, en partie, à un tonus très bas. Il semble n’y avoir aucune corrélation entre le retard de la propreté et le niveau ou le potentiel de développement, quoi qu’il en soit.

Le faible tonus musculaire est aussi associé à des sens tactile et proprioceptif mal modulés, de façon qu’il puisse y avoir une réaction de défense tactile, et que la conscience du toucher, de la douleur et de la température soit fluctuante. Les enfants adoptent souvent des postures spécifiques ( par ex. horizontale avec les deux jambes pliées et une cheville croisée sur l’autre genou, ou les jambes étroitement croisées, ou les doigts croisés ou  serrés, ou les poings serrés, ou les bras croisés). Ces postures fournissent des informations tactiles supplémentaires essentielles au cerveau sur la localisation des membres de l’enfant dans l’espace, et aussi confirment qu’ils sont bien sûrement fixés  et non en train de bouger ou flottants. Paradoxalement, après toute cette marche avec les pieds plats tapant sur le sol, certains enfants , une fois qu’ils ont acquis la maîtrise de la marche, développent un style de marche pieds nus sur la pointe des pieds, les pieds nus maximisant la sensation tactile, et le fait d’être sur la pointe des pieds maximisant la sensation proprioceptive ( pression) dans le pied, les chevilles, les mollets, les genoux, les cuisses et les fesses.

Une dernière observation sur le faible tonus avec un mauvais feedback tactile et proprioceptif est le besoin que cela peut créer chez l’enfant d’utiliser une force excessive pour fonctionner, et donc d’adopter un tonus musculaire très élevé, d’avoir des mouvements forts, de saisir trop fermement, et d’avoir un contact avec les gens ou les choses excessivement fort, tout cela pouvant être interprété comme agressif, brutal ou maladroit par les autres. 

Equilibre et déséquilibre

La sécurité posturale et un bon sens de l’équilibre dépendent du développement et du fonctionnement efficaces de trois systèmes sensoriels différents mais interdépendants (une  « triade de l’équilibre »), c’est-à-dire le sens de la vue, le sens de l’équilibre et les sens tactile/proprioceptif. Chez les enfants CHARGE, ces trois systèmes sensoriels vont vraisemblablement être absents ou déficients, ce qui explique en grande partie le développement lent des compétences motrices générales et de la mobilité, mais rend aussi remarquable le fait que presque tous les enfants CHARGE arrivent finalement à se tenir debout et à marcher.  Tout intervention qui permet d’améliorer l’un des sens de la triade de l’équilibre peut donc être considérée comme contribuant au développement de la station debout et de la marche. Par exemple, on a trouvé que l’hippothérapie , ou équitation thérapeutique, améliorait l’énergie, aidait à marcher, courir, sauter [McGibbon et al., 1998], et on l’a employée avec succès avec des enfants CHARGE [Kruger, 2000]. 

Equilibre et vision

Il y a des liens étroits entre le sens de l’équilibre et la vision [Glimcher 1999]et les problèmes d’équilibre peuvent affecter la capacité à garder un champ visuel stable, à suivre facilement les objets des yeux quand ils bougent, et à distinguer si c’est l’objet qui bouge ou si on bouge soi-même [Gregory, 1999]. Certains enfants peuvent paraître “devenir aveugles” si leur sécurité posturale est trop menacée, mais peuvent montrer des compétences visuelles ( et autres) bien développées une fois qu’ils sont couchés sur le dos ou sur le côté sur une surface stable. En grandissant, les enfants peuvent se servir de leurs restes visuels pour se redresser ( pensez à la triade de l’équilibre), compensant le fait de ne pas avoir de sens de l’équilibre en se servant des fortes impressions visuelles produites par les lignes horizontales , et particulièrement par les lignes verticales, dans une pièce ( par ex. coins, bords des fenêtres, portes, dessus de tables, et images murales).  Ils peuvent avoir beaucoup moins d’équilibre à l’extérieur où ces marqueurs visuels forts sont souvent absents ou trop loin pour leur vision. Il peut en résulter une répugnance à aller dehors, par exemple pendant la récréation à l’école, et aussi une incapacité à effectuer certaines tâches qui sont très bien réalisées à l’intérieur. Pour les enfants qui savent lire, l’utilisation d’un typoscope ( un cadre en forme de boîte à lettres) peut aider en isolant une ligne de texte à la fois. De même,  l’utilisation des gros caractères sur l’ordinateur peut être très utile aux élèves , non pas parce que leur acuité visuelle est faible, mais parce qu’ils ont besoin d’aide pour isoler la ligne de texte sur laquelle ils doivent se fixer.

 Equilibre et audition

Il peut aussi y avoir des liens entre le sens de l’équilibre et la capacité à traiter le son et à développer le langage parlé [Colby Trott et al.1993].  Pour les enfants CHARGE ceci a des implications en plus des autres problèmes d’audition, et une approche de collaboration entre un professeur pour sourds et malentendants, un orthophoniste , et un ergothérapeute formé à la thérapie de l’intégration sensorielle ( ou n’importe quelle association des mêmes) devrait être très utile. Les difficultés à traiter les données auditives entraînent des problèmes de mémoire et d’apprentissage des compétences scolaires de base. Nous devons tous bouger dans une certaine mesure pour écouter, mais les enfants qui ont des problèmes d’équilibre peuvent avoir besoin de bouger encore plus pour écouter et comprendre, et leur dire “tiens-toi tranquille et écoute” peut aller à l’encontre du but recherché. 

Vision – Colobome de la rétine

En plus des problèmes visuels qui peuvent résulter d’un sens de l’équilibre déficient, les malformations oculaires spécifiques du syndrome de CHARGE auront aussi un impact important sur les capacités visuelles. Les colobomes de la rétine entraînent une certaine perte du champ visuel, surtout du champ visuel supérieur. En conséquence, un enfant peut sembler tout d’abord complètement aveugle ou peut juste fixer les lumières brillantes de manière obsessionnelle. Puis il peut aimer regarder  les choses à l’envers (couché sur le dos, avec la tête renversée et l’objet au-dessus de la tête). Plus tard, lorsqu’il est debout et mobile, l’enfant peut devoir renverser la tête en arrière pour voir en face – cette posture peut aider à l’orientation visuelle en marchant, mais elle empêche l’enfant de voir où il met les pieds, et elle est très problématique pour avoir une bonne posture assise et debout et un équilibre sûr. Il peut y avoir des besoins extrêmement conflictuels en ce qui concerne la position de la tête en marchant – un bon équilibre, le besoin de bien voir où on met ses pieds, et la photophobie peuvent tous obliger l’enfant à se tenir la tête en avant avec le visage baissé, mais la tête a besoin d’être en arrière avec le visage vers le haut pour voir vraiment l’environnement.  Si les colobomes de la rétine sont situés sur la macula ou sur le nerf optique, l’acuité visuelle peut être affectée. Suite à la combinaison de la diminution du champ visuel et d’une mauvaise vision centrale, les enfants peuvent ne pas regarder directement les choses ou les gens, même si en fait ils regardent. Les colobomes de la rétine entraînent un grand risque de décollement de la rétine, donc les activités comportant des chocs ne sont pas recommandées. Il faut aussi faire plus attention quand on fait faire de grands mouvement rythmiques aux enfants ou de la gymnastique . Pour les plus grands, les risques de certains sports ( trampoline, boxe, plongée, lutte, football, etc. ) devront être pris en compte. Tout changement spectaculaire dans le fonctionnement d’un enfant doit automatiquement entraîner un examen ophtalmologique [Pagon, 1999].   

Vision – Colobome de l’iris

L’acuité visuelle et le champ visuel ne devraient pas être affectés par les colobomes de l’iris, mais cette anomalie crée vraisemblablement des problèmes pour supporter certains niveaux de lumière ( photophobie) , problèmes qui peuvent exister aussi sans colobome de l’iris. Les indices de la photophobie peuvent inclure le fait de plisser les yeux, de les couvrir avec le bras ou la main, de se tenir le visage baissé tout le temps à l’extérieur le jour, la répugnance à sortir le jour, le refus de s’asseoir face à la fenêtre dans la classe, et le refus de regarder les écrans d’ordinateur très lumineux.  Des lunettes teintées, ou une visière solaire , ou une casquette à visière peuvent souvent améliorer beaucoup de ces problèmes. Il y a un paradoxe apparent lorsque des enfants qui ont un comportement photophobique lorsqu’ils ont besoin d’informations visuelles , à d’autres moments fixent délibérément une lumière vive lorsqu’ils ont seulement besoin de stimulation ( ce qui peut être une indication du besoin de réorganiser les systèmes sensoriels à cause de la fatigue, du stress ou de la surcharge sensorielle).  En d’autres termes, une lumière vive peut être bien quand c’est ce qu’il faut aux enfants, mais peut être une terrible gêne pour eux à d’autres moments.  

Vision – Paralysie faciale

La paralysie faciale (VII^e  nerf crânien) est une autre anomalie fréquente ayant des implications pour la vision. Si la dysmorphie faciale est prononcée, il est possible qu’un oeil ne s’ouvre pas complètement ( ptose), et/ou que la paupière de l’autre oeil ne se ferme jamais. En cas de ptose, l’enfant devra renverser la tête en arrière pour voir en dessous de la paupière supérieure, peut-être en se servant d’un doigt pour ouvrir plus la paupière. Si l’œil ne ferme pas, il faudra mettre des larmes artificielles pour empêcher le dessèchement de la cornée  [Pagon, 1999].  La paralysie cérébrale peut aussi donner un visage très inexpressif, ce qui ajoute aux difficultés de communication expressive, et entraîne souvent des erreurs de la part des autres ou une diminution de leurs attentes. Une combinaison de paralysie cérébrale et de colobome maculaire ( perte de la vision centrale) donne un enfant sans expression du visage et qui ne semble pas rechercher le contact visuel. Ceci peut être très éprouvant pour les parents comme pour les éducateurs.

Audition

Oreille externe

Un premier diagnostic de CHARGE peut parfois être fait juste à partir des difformités caractéristiques de l’oreille externe [Thelin et al.,1999].  Quelquefois, la forme de l’oreille externe peut être modifiée après la naissance par des procédures non chirurgicales. Le plus souvent, la chirurgie est utilisée plus tard dans l’enfance pour faciliter le port d’un appareil auditif, ou pour des raisons purement esthétiques. La chirurgie ne réussit pas toujours à cause du cartilage mou et déficient de l’oreille. Le conduit de l’oreille peut aussi être très étroit, donc les obstructions temporaires sont fréquentes. Ces anomalies entraînent des problèmes pour mettre les embouts et maintenir les appareils auditifs en place. Ceci peut être aggravé par la préférence de l’enfant pour la position allongée sur le dos, et il se peut qu’on doive rechercher des solutions ingénieuses ( Appareils Huggie ou ruban adhésif, par exemple), ou envisager des appareils à transmission osseuse. Les enfants qui restent longtemps couchés sur le dos courent aussi plus de risques que leurs secrétions orales et nasales coulent dans leurs oreilles, en salissant leurs appareils, et en causant des obstructions et des infections du conduit auditif. Une respiration bruyante et encombrée est une autre caractéristique fréquente du syndrome de CHARGE qui a des conséquences sur la capacité de l’enfant à percevoir les sons dans l’environnement et à y répondre.   

Oreille moyenne

Il est fréquent que les os de l’oreille moyenne soient malformés [Dhooge et al., 1998], entraînant par conséquent une importante perte auditive en plus de celle causée par l’accumulation des fluides dans l’oreille moyenne   (Thelin et al, 1999).  La préférence prolongée de beaucoup d’enfants pour la position horizontale augmente aussi les chances d’accumulation des fluides dans l’oreille moyenne. La perte auditive complexe de transmission qui en résulte peut nécessiter un haut niveau d’amplification. Les hauts niveaux d’amplification augmentent les difficultés de feedback à cause des embouts qui tiennent mal et des postures peu adaptées.

Oreille interne (Cochlée)

En plus de la perte auditive de transmission, la plupart des enfants CHARGE ont une surdité neurosensorielle due aux malformations de la cochlée  [Dhooge et al., 1998; Thelin et al. 1999].  Des implants cochléaires sont maintenant posés sur certains enfants CHARGE avec plus ou moins de succès [Weber et al. 1998; Stjernholm, 2003].

 Système nerveux auditif

Il y a des anomalies spécifiques du système nerveux central associées au syndrome de CHARGE, y compris l’anomalie des nerfs auditifs (VIIIe nerf crânien), qui relie la cochlée au pédoncule cérébral et le pédoncule cérébral au cerveau. Ces anomalies peuvent entraîner des troubles du traitement auditif central /Central Auditory Processing Disorder (CAPD).  La signification et les implications de ces anomalies sont encore à l’étude [Thelin et al. 1999]. Les manifestations les plus fréquemment observées du CAPD sont des difficultés pour percevoir un signal particulier quand il y a du bruit en même temps, et des problèmes de traitement et de compréhension de la parole.  

Problèmes d’intégration sensorielle

Les problèmes d’intégration sensorielle semblent être inhérents à CHARGE, et les difficultés causées par des systèmes nerveux déficients et mal modulés sont très fréquentes. Beaucoup de comportements, certains apparemment contradictoires, pourraient indiquer la nécessité d’une évaluation et d’un traitement de l’Intégration Sensorielle (SI) par un ergothérapeute spécialisé. Ils sont indiqués au tableau II.

Parmi les techniques typiques conseillées par un thérapeute après une évaluation de l’intégration sensorielle, il y a des protocoles de balayage, de compression rythmique des articulations, de massage profond, de stimulations vibro-tactiles, une gamme de mouvements amples, et le port de vêtements lestés.  L’application de ces techniques peut donner divers résultats, y compris l’amélioration de la capacité de l’enfant à faire attention aux informations sensorielles dans l’environnement, l’amélioration du tonus musculaire, l’amélioration de la conscience et de la tolérance du toucher, l’amélioration de la durée de l’attention et la diminution de la tendance à la distraction, la diminution du besoin de comportements d’automutilation, l’amélioration du sommeil, et en général l’amélioration de la capacité de l’enfant à rester vigilant et calme dans des situations stressantes [Deuce, 2002; Larrington, 2002; Stock Kranowitz, 1998; Wilbarger and Wilbarger, 1991].

Cette sorte de remise en place de l’intégration sensorielle peut être nécessaire, régulièrement ou périodiquement, tout au long de la vie de la personne et elle ne doit jamais être considérée comme rétablie en une seule fois. L’expérience montre abondamment que toutes les personnes atteintes de CHARGE tireraient beaucoup de profit d’un programme régulier d’intégration sensorielle sous la direction d’un ergothérapeute spécialisé. En demandant une évaluation de l’intégration sensorielle, il est important de faire la liste des comportements précis qui ont conduit à suspecter des difficultés d’intégration sensorielle afin d’aider le thérapeute à trouver quels pourraient être les problèmes principaux [Maynard, 1999].

Beaucoup d’enfants CHARGE ont besoin de plus de temps pour traiter les informations, et développent souvent des techniques dont ils se servent à chaque fois pour établir une « base » physique, émotionnelle, perceptive et cognitive sûre avant de répondre. La réussite de l’éducation dépend souvent de la prise en compte de ce besoin et du temps passé à faire savoir à l’enfant que vous êtes là, qui vous êtes, qu’est-ce que vous allez faire ensemble, comment et où vous allez le faire, etc. L’enfant peut avoir besoin d’un temps et d’une aide considérables pour établir prioritairement une base physique stable et sûre dans chaque interaction de communication.  

Communication et langage

Tous les modes de communication peuvent convenir aux enfants CHARGE.  Chaque enfant doit être considéré individuellement, mais en général il est bon de l’exposer à divers modes de communication ( en particulier ceux qui ont une composante concrète comme les systèmes d’objets symboles, images, ou images symboles), afin qu’il choisisse ses modes préférés, qui peuvent être différents pour la réception et pour l’expression. Par exemple, certains enfants apprennent à comprendre l’anglais parlé (souvent avec une amplification), mais ils s’expriment surtout en langue des signes – ceci ne doit pas être considéré comme bizarre ou illogique, mais simplement comme reflétant la façon dont chacune des anomalies de CHARGE dans le tableau III peut mettre des obstacles à la production d’un langage clairement articulé.

Malgré cette liste impressionnante, la parole est souvent en fin de compte le mode d’expression préféré d’un nombre étonnamment grand d’enfants, bien qu’ils puissent aussi utiliser les signes ou les images symboles comme support complémentaire d’expression à cause de leur mauvaise articulation de la parole. Beaucoup d’anomalies CHARGE, tout à fait différentes de la déficience visuelle et auditive, ont aussi des implications pour la compréhension et l’usage expressif de la langue des signes. La réception tactile des signes, et l’expression par signes peuvent être compromises par le mauvais fonctionnement des sens tactile et proprioceptif, le faible tonus musculaire, les graves problèmes d’équilibre, et la dyspraxie qu’on pense être un problème pour beaucoup d’enfants [Maynard, 1999; Nicholas, dans ce numéro]. Les troubles du traitement auditif central/Central Auditory Processing Disorder (CAP) peuvent aggraver  les difficultés pour percevoir et comprendre le langage parlé.  

Beaucoup de personnes atteintes de CHARGE, y compris celles qui semblent avoir un bon niveau de langage, ont des difficultés à se rappeler le vocabulaire, à initier des échanges de communication, et à avoir un expression clairement articulée, dans les formes abstraites de la langue parlée et/ou de la langue des signes. Les problèmes d’initiative peuvent aussi provenir d’anomalies cérébrales particulières [Nicholas, dans ce numéro]. Donner un mode de communication avec une composante concrète ( par ex. objets, symboles, images, mots écrits) , peut-être sous forme d’un Livre de Communication, peut s’avérer très utile en aidant à se rappeler, en encourageant l’initiative, en clarifiant le sens, et en donnant en général un style plus confiant, plus animé et plus courant à la communication.

 Manger et boire

Beaucoup des anomalies déjà mentionnées contribuent aux problèmes d’alimentation importants et envahissants qui sont si fréquents dans le syndrome de CHARGE [Abadie,  1999]. L’endommagement des IXe et Xe nerfs crâniens , qui entraîne le manque de coordination de la succion et de la déglutition, et le reflux gastro-oesophagien, est particulièrement important.  Beaucoup de personnes atteintes de CHARGE n’ont pas de sens de l’odorat à cause d’anomalies du Ier nerf crânien [Davenport, 1999, Tellier et al. 1998, Byerly and Pauli, 1993], ce qui a vraisemblablement un impact négatif important sur les comportements alimentaires (de même que sur la formation de liens affectifs et le développement de la mémoire).

Un autre problème associé est la constipation, qui est fréquente, et résulte probablement d’une combinaison de faible tonus musculaire, d’une alimentation liquide ou en purées, du fait de rester longtemps étendu sur le dos, d’un genre de vie plutôt immobile, et peut-être d’une mauvaise innervation du tube digestif.  Il ne faut pas sous-estimer l’impact d’une constipation chronique sur la capacité d’attention et d’apprentissage d’un enfant  A côté de l’examen médical et du traitement, il est souvent bon d’essayer le massage du colon, des modèles de mouvements passifs ou assistés, la position sur le côté gauche à l’horizontale, et des périodes de station debout avec appui, si nécessaire et approprié.

 Anecdotes

Les anecdotes suivantes sur des enfants atteints d’un syndrome de CHARGE sont des exemples de comportements qui étaient considérés comme “à problèmes” par la famille ou l’école, qui ont été résolus ou évités, ou placés dans la catégorie « pas à problèmes » , en adoptant une optique multisensorielle, basée sur notre connaissance de toutes les difficultés sensorielles associées à CHARGE. Dans beaucoup de ces exemples, il y avait un net besoin d’une évaluation et d’une programmation de l’intégration sensorielle ainsi que des autres stratégies mentionnées:

 ·       Un jeune enfant dont on disait qu’il faisait de l’auto-stimulation “tout le temps” était en réalité en train d’exercer et de développer ses compétences de mobilité et d’orientation, et utilisait la vue et le toucher pour explorer les objets, d’une manière très créative. Pour faire cela, il fallait qu’il se mette sur le dos par terre pour réorganiser son système sensoriel avec de brefs épisodes d’agitation des membres et d’hyperventilation toutes les 10 à 20 minutes.

·       Un élève d’école maternelle se masturbait souvent quand il était préoccupé et surexcité par le frôlement accidentel et le déplacement d’air provoqués par les gens qui passaient sans arrêt derrière son fauteuil. Une fois que son fauteuil a été placé le dos bien calé contre un mur, il s’est moins masturbé et a été plus disposé à l’interaction sociale.

 ·       Les gens se sont inquiétés quand un jeune garçon a commencé à persister dans l’idée inhabituelle de mettre du sparadrap très serré autour du bout de ses doigts et de ses pouces tous les jours. Il exprimait le besoin d’un « régime » sensoriel avec plus de pression plus forte et plus de stimulations du toucher.

·       Chaque matin, au jardin d’enfants, un élève refusait de s’asseoir par terre avec sa classe pour regarder la maîtresse qui signait une histoire. Lorsqu’on lui a fourni une chaise adaptée, l’élève s’est assis et a suivi avec grand intérêt et un niveau croissant de participation.

 ·       Beaucoup d’enfants qui étaient incapables de rester assis sur une chaise ordinaire pour suivre une activité pendant longtemps, ont fait preuve d’attention prolongée et de meilleures fonctions visuelles, motrices fines et cognitives une fois qu’on leur a donné des chaises avec des repose-pieds et des accoudoirs. Un des enfants utilisait rarement les accoudoirs pour ses bras, au lieu de cela il s’asseyait avec les jambes écartées et l’extérieur des cuisses pressé contre les côtés du siège, ce qui lui donnait l’équilibre requis pour fonctionner efficacement dans la position assis bien droit.

 ·       Une fillette était décrite comme très perturbatrice au cours de séances où la classe devait rester assise sagement et participer à une conversation en signes avec le maître pendant 30 minutes. Lorsque le maître a employé la stratégie de demander à l’élève de se déplacer périodiquement pour faire des tâches diverses au cours de ces séances ( aller chercher un crayon, ouvrir la porte, apporter un livre, emmener un papier au bureau de l’école), les comportements perturbateurs ont en grande partie cessé.

·       Un adolescent aimait beaucoup le football dans le gymnase de l’école, et il était bon, mais il ne voulait pas ou ne pouvait pas y jouer à l’extérieur à cause de l’absence de repères visuels verticaux nets pour aider à l’équilibre. Sa capacité à participer à ces activités physiques complexes à l’extérieur ne s’est pas développée jusqu’à ce qu’on apporte des adaptations importantes.

·       Un autre adolescent ne voulait pas sortir à la récréation à cause de problèmes d’éblouissement et de photophobie qui le gênaient dans sa mobilité et son orientation, ainsi que dans sa participation aux conversations signées. Cette difficulté a finalement été résolue par le port de lunettes teintées et d’une visière .

 ·       Pendant les séances d’orientation et de mobilité , un adolescent refusait de rester tranquille et de recevoir des instructions parlées/signées, mais le problème a été résolu lorsqu’on a permis à l’élève de se stabiliser en s’appuyant contre un poteau, un arbre ou un mur, ou en posant sa main sur l’épaule du moniteur pendant ces conversations.

Conclusion

Les parents et les professionnels disent souvent qu’ils sont intrigués, déroutés, et déçus par les comportements des enfants CHARGE , et il ne fait aucun doute que ces enfants peuvent être des personnes avec lesquelles il est particulièrement difficile de travailler et spécialement de vivre. Il y a un débat qui dure depuis longtemps sur le “comportement CHARGE” parmi les familles et les professionnels, et actuellement une orientation plus décisive sur le comportement apparaît dans plusieurs pays.  Les informations et les opinions de cet article peuvent permettre aux gens d’avoir leurs propres aperçus de la raison pour laquelle certaines choses sont comme elles sont. On espère avant tout que cet article rappellera aux gens les immenses difficultés auxquelles se heurtent les enfants CHARGE dans presque tout ce qu’ils font, et par conséquent, les très hauts niveaux de stress avec lesquels ils doivent vivre pendant la plus grande partie de leur vie , ou toute leur vie. Le temps passé à essayer de réduire ces niveaux de stress, et à essayer de donner aux enfants des stratégies acceptables pour le faire eux-mêmes, doit être l’un des dons les plus précieux que nous puissions leur faire, et l’un des plus grands services que nous puissions nous rendre en tant qu’éducateurs, thérapeutes et membres de la famille. Il y a plusieurs années, j’ai écrit ceci à propos des enfants CHARGE:

 “Je ne connais aucun sous-groupe identifié au sein de la population des multihandicapés sensoriels qui ait autant de problèmes médicaux, d’une telle complexité et d’une telle sévérité, et avec tant de difficultés cachées ou tardives, et cependant aucun sous-groupe n’a montré une aptitude aussi constante à triompher de ces problèmes ” [Brown, 1997, 20].

 Je le crois encore plus passionnément que la première fois que je l’ai écrit. Travailler en réelle association avec des enfants CHARGE peut nous apporter des connaissances qui nous seront utiles pour travailler avec tous les enfants, mais, si nous sommes prêts à regarder et à écouter, cela peut aussi nous apporter des connaissances inestimables sur nous-mêmes.

Tableau I
Effets précoces du mauvais sens de l’équilibre chez les enfants CHARGE

·       Faible tonus musculaire très persistant (“muscles flasques”)
·       Mauvaise tenue de la tête et peu de capacité de résistance à la gravité
·       Insécurité marquée de la posture lorsqu’on les tient debout ou assis sur les genoux
·       Préférence nette pour la position couchée à plat sur le dos, ou sur le côté, pendant de longs moments, pour la plupart des activités, y compris locomotion ·       Mobilité retardée, puis modèles de mouvements spéciaux comprenant se traîner en arrière sur le dos la tête la première, se traîner latéralement sur le dos, ramper avec 5 points d’appui ( les deux genoux, les deux bras et le front sur le sol)
·       Position assise sur le sol très persistante: les jambes en W, pour avoir une base plus large et plus stable
·       Certains niveaux de compétences visuelles, auditives, de communication, et de motricité fine développés en position couchée sur le dos qui disparaissent presque tous ( et doivent être réappris) lorsque l’enfant est tenu debout
·       La coordination bilatérale peut être affectée, avec une telle prédominance de la main dominante que l’autre côté du corps peut être ignoré ou alors il peut ne pas y avoir de main dominante du tout, et pas d’œil dominant non plus
·       Fatigue après essai de résistance à la gravité ( par ex. position assise sans appui ou tenir la tête droite) pendant des durées relativement courtes

  Tableau II
Indices de difficultés d’intégration sensorielle chez les enfants CHARGE

·       Refus de textures dans la bouche à part les aliments en purée, mais port à la bouche de toutes sortes d’objets non alimentaires, par ex. pierres, bois, tissu, terre
·       Absence de masticage et de morsure d’aliments solides, mais masticage et morsure excessifs d’objets non alimentaires, souvent avec grincement des dents persistant
·       Refus de certaines stimulations tactiles comme si elles étaient douloureuses, mais apparemment pas de conscience de certaines autres stimulations tactiles ( qui pour d’autres pourraient être douloureuses !)
·       Dans les premières années, insécurité posturale extrême si mis en position assise ou debout par un adulte, ou si bougé à l’improviste, mais réponses agréables à des expériences de mouvements rythmés accentués ( par ex. oscillations, sauts, balancements)
·       Sévères problèmes de régulation des niveaux d’arousal, souvent décrits comme des périodes d’hyperactivité frénétique et de surexcitation et de stress, mais aussi soudaines périodes d’épuisement apparent
·       Seuils de douleur anormalement élevés
·       Usage irrégulier ou inapproprié de la pression en touchant ou en saisissant avec les mains, souvent décrit comme attitude très brutale, ou gauche, ou agressive de l’enfant, et généralement mouvement mal dosés
·       Conscience très tardive des mouvements des selles et de la vessie
·       Sommeil perturbé et irrégulier
·       Comportements recherchant et donnant de très fortes stimulations sensorielles comme se mordre, s’écorcher, se gratter, tourner, sauter, hausser les épaules, balancer les jambes, faire de l’hyperventilation, battre des mains, se frapper, pour réorganiser son corps 

 Tableau III

Obstacles à une articulation claire de la parole chez les enfants CHARGE
·       Déficience auditive
·       Déficience visuelle
·       Paralysie cérébrale
·       Faible tonus musculaire
·       Insuffisance du sens du toucher
·       Fente oro-faciale
·       Langue élargie
·       Mouvement restreint de la langue
·       Mâchoire inférieure rétrécie
·       Anomalies du larynx et du pharynx
·       Difficultés respiratoires
·       Difficultés de déglutition
·       Anomalies dentaires
·       Extrêmement en retard/immatures pour apprendre à manger

SYNDROME DE CHARGE ET PSYCHOMOTRICITE : Intérêt d'une psychomotricité précoce spécifique, autour de l'annonce diagnostique initiale.

Catherine Peigné, Psychomotricienne dans l'unité de Pédiatrie de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, dirigée par le Dr V, Abadie

Après un temps variable, consacré aux investigations médicales et aux soins techniques, je me fais connaître, au moment jugé opportun par le médecin. C'est d'abord une prise de contact, naturelle, simple, au cours de laquelle je me présente au bébé en te regardant de près, en l'appelant par son prénom, en me nommant. Je n'explique rien aux parents. Ils ont vu beaucoup de monde, simplement on retrouve de la spontanéité, cela les étonne un peu après des temps si difficiles.

Ensuite, petit à petit, je pratique au bilan des compétences de l'enfant avec les parents. Le bilan psychomoteur proprement dit est un outil essentiel pour repérer les particularités du bébé. Paradoxalement, il se fait dans de « bonnes » conditions, car les enfants sont là pour plusieurs jours, voire semaines et, dans !e meilleur des cas, les parents sont présents.

Dans le cas des enfants atteints du syndrome de CHARGE, on peut noter très tôt des positions de membres supérieurs en chandeliers, poings serrés, peu efficientes dans les appuis ou les poussées. Attitude de repli ?, inconfort ? Tentatives précoces de rééquilibrage ? autant de questions déjà légitimes, qui induisent précocement des conduites thérapeutiques ajustées au plus près de l'enfant .Je peux déjà donner des conseils aux parents pour mobiliser leur bébé, mettre les doigts dans les mains de l'enfant rassembler les bras devant lui, faire toucher te visage de la personne, approcher un objet. De la même manière, on va explorer !a motricité des membres inférieurs, apprécier la richesse de la gesticulation spontanée, la sensibilité plantaire, la qualité de la poussée.

Les séances de psychomotricité mettent le bébé dans la situation de tout enfant, non pas du même âge, mais avec !a même logique : couché sur le dos, sur le ventre (si c'est possible). tenue de tête, sur les côtés, assis, début de verticalisation. Enfin on bouge, on va dans les bras, on redécouvre très vite un corps qui était passé au second plan. Le corps du bébé est investi tout entier, alors que les conditions de vie et d'installation ne sont pas optimales. Parallèlement et dans le même temps, j’évalue les compétences sensorielles de l'enfant en situation spontanée. C'est un moment important de la restauration de !a relation parentale malmenée par des résultats d'examens qui peuvent les sidérer!

Ensemble on cherche ce que voit ou entend le bébé, on se rapproche de lui, les parents peuvent oser dire ce qu'ils ont observé. Il faut absolument lui organiser un monde visuel et auditif très tôt quels que soient ses compétences et ses déficits. Ses facteurs de maturation vont le faire progresser. L'ensemble de cette prise en charge psychomotrice, associée à d'autres, est un facteur essentiel dans la prévention des troubles de la relation .

Il n'existe pas de programme « CHARGE », mais bien des spécificités que chaque enfant va combiner à sa manière et que nous cherchons à comprendre.

La première d'entre elles, pour un jeune nouveau-né ou nourrisson, chez qui le diagnostic de syndrome de CHARGE est suspecté, est la présence envahissante de problèmes somatiques malformatifs chirurgicaux tels que des malformations cardiaques ou rénales, qui a fallu ou qu'il faudra opérer. Le corps de ce bébé est d'emblée soumis à des gestes agressifs qui entravent les mères dans leur contact physique avec leur bébé. La seconde tient à la fréquence de l'atteinte du tronc cérébral traduite par l'encombrement pharyngé et !es troubles de succion déglutition. Là encore, ces troubles gênent le corps à corps et les liens de nourrissage. De plus, ils obligent parfois à !'utilisation de «tuyaux» : sonde gastrique, lunettes à oxygène, nécessité d'aspirer !'enfant....

Même si les professionnels voient déjà derrière ces troubles somatiques bruyants tes difficultés développementales et sensorielles potentielles, les parents eux ne les envisagent pas ou les envisagent avec angoisse. On n'est pas dans une phase de bilan classique, on n'est pas dans une phase de rééducation proprement dite, et pourtant la psychomotricité a déjà sa place.

Pour les bébés «CHARGE», bien qu'ils soient tous différents, il faut chercher ce bébé-là derrière tous ses soucis médicaux et les «étiquettes» péjoratives que ce diagnostic engendre pour les parents comme pour tes professionnels.

II faut ensuite chercher et stimuler ses compétences sensorielles, tout en respectant les temps et !es moments de repos. Une stimulation de !a sensibilité superficielle et profonde sera effectuée par des manipulations douces mais fermes, faisant intégrer au bébé !es expériences sensori-neuro-motrices dont l'hospitalisation et ses atteintes !e privent.

Mon travail se fait en étroite collaboration avec les parents, contribuant ainsi à retisser un lien parent-bébé, parents de ce bébé-là. Il s'inscrit dans une prise en charge pluridisciplinaire: médicale, psychologique, sensorielle. En équipe, nous partageons nos observations et nos projets. Nous restituons aux familles une approche globale de l'enfant.

Résultats
Les transparents proposés concernent quelques résultats nous paraissant intéressants. Beaucoup de réponses n'ont pas encore été traitées de par !'importance quantitative des questions.

A ce stade de l'étude, nous décrirons simplement les résultats, sans les interpréter. Il est à noter que certaines parties du questionnaire comportent beaucoup de non-réponses. L'âge, l'inadaptation et le manque de clarté de certaines questions peuvent peut-être expliquer ce phénomène.

•      L'âge des enfants dans cette étude allait de 2 à 22 ans, avec une majorité d'enfants de moins de 10 ans, mais avec aussi 5 jeunes adultes.

•      Les enfants connaissent un nombre important d'hospitalisations entre 0 et 3 ans, avec des durées relativement longues à chaque fois. De plus, 1e nombre d'interventions chirurgicales durant cette période est également important.

•      Près de la moitié des enfants a été diagnostiquée avant l'âge de 2 mois.

•      Un peu plus de la moitié des enfants utilise plus souvent sa main gauche que sa main droite (le nombre de gauchers dans la famille ne semblant pas être un facteur déterminant).

•      Près de la moitié des enfants refusait de toucher certaines matières dans le passé. Actuellement, un quart refuse encore de toucher certaines matières telles que le sable, l'eau, la pelouse, les peluches.

•       Il existe une difficulté à marcher sur les sols irréguliers pour près de la moitié des enfants.

•       Presque la moitié des enfants semble insensible à certaines douleurs.

•       La moitié des enfants semble avoir un besoin de mouvement important.

•       Peu d'enfants attendent leur tour pour prendre la parole.

•       Les enfants ont une préférence marquée pour les relations duelles, et en particulier avec les adultes.

•       Une relation entre le besoin d'explorer un lieu nouveau et le fait de toucher les personnes semble se dégager.

•       Plus de la moitié des enfants a besoin de repères, notamment temporels.

•       Les enfant présentent un intérêt très fort pour les supports imagés.

•       Il  ressort de ce questionnaire une relation entre le fait de toucher les personnes et les difficultés à comprendre et à utiliser les règles sociales.

Pour conclure, rappelons que ces résultats se basent sur 38 questionnaires et ne représentent rien de plus qu'un travail exploratoire. Tous ces résultats nécessitent pour être confirmés, des recherches plus précises et plus approfondies.

L'IMPLANTATION COCHLEAIRE PEDIATRIQUE
et Association CHARGE
Dr. Natalie  LOUNDON

 *Service d'ORL pédiatrique et de Chirurgie Cervico-Faciale
Hôpital d'Enfants Armand Trousseau– 26, avenue du Docteur Arnold Netter -75012 Paris
natalie.loundon@trs.ap-hop-paris.fr
tel : 01 44 73 54 17
fax : 01 44 73 61 08

 Introduction

L’implant cochléaire concerne les enfants pour lesquels l’appareillage conventionnel ne permet pas une réhabilitation de bonne qualité. Il s’agit d’une prothèse implantable qui transforme les informations sonores en impulsions électriques. Son principe est très différent de la prothèse conventionnelle qui amplifie les sons.

 L'implant cochléaire se compose:

·       d'une partie externe amovible: elle comprend

-   un microphone: placé derrière l'oreille. Il recueille les sons
            -  un microprocesseur vocal: 2 formules sont possibles : miniaturisé et placé en contour d’oreille ou sous forme d’un boîtier et placé dans une poche. Il réalise le codage des informations fournies par le micro en impulsions électriques. Il fonctionne sur batteries rechargeables ou piles jetables.
                -    une antenne: placée sur le scalp en regard du microprocesseur interne et maintenue par un aimant. Elle permet le passage transcutané des informations codées électriquement vers la partie implantée. 

·