Des mains qui écoutent et qui parlent...Barbara Miles
Surdicécité à Québec : une question en évolution Danielle Cloutier et Lise Côté
Qui que vous soyez....la scène est à vous ! Grit Bethelsen
Nouvelles perspectives pour les personnes atteintes d’un syndrome d’Usher au 21^e siècle  Ronald Pennings
Besançon et le travail des Hauts Bregille  Annick Crestin-Billet
On entend la lumière en zigzag !  Adina Tal
Vers une ère nouvelle pour les sourds-aveugles  Susan Manahan
100 ans d’aide aux sourds-aveugles à Potsdam, Allemagne  Katherine Biesecke
Le temps des cerises  Ralf Herrmann & Katherine Biesecke
Laissons nos deux esprits travailler ensemble  Ove Vedel Andersen et Henriette Hermann Olesen
Syndrome de CHARGE: double handicap sensoriel, développement cognitif et angoisse  Christine Tap, Corinne Blouin, et Charlotte Réau
Chevreuse  Jean-Marc Cluet 

Nouvelles des réseaux 

Nouvelles locales :
Norvège et Bulgarie
Royaume-Uni
Colombie
Russie
Australie
Espagne 

Conférences et vacances
Invitation aux 9^e vacances européennes
14^e conférence mondiale à Perth, Australie
Vacances européennes en Bulgarie
Album photo sur la conférence de Slovaquie
Conférence mondiale Helen Keller et Assemblée générale de la WFDB

 Divers
CD ROM Contact  Bernadette Van den Tillaart et Marleen Jaansen

 Nouvelles du secrétariat et adhésion 

Message du Président
Il me semble que c’était hier que nous étions nombreux à Presov, en Slovaquie, pour la Conférence Européenne.  Cet événement qui a eu un grand succès a rassemblé beaucoup de gens de nombreux pays, avec une forte représentation d’Europe centrale et d’Europe de l’est. Beaucoup d’entre eux ont consacré de nombreuses heures de travail à la préparation de la conférence et à la conférence elle-même pour qu’elle se déroule si bien. Je voudrais exprimer ma reconnaissance aux membres des comités d’organisation locaux et aux comités scientifiques, aux intervenants, ainsi que pour le travail inestimable de nos « anges oranges », les bénévoles qui nous ont enchantés et si bien aidés. Je dois aussi exprimer ma gratitude à Richard Hawkes, qui s’est joint au comité d’organisation local pour l’aider à réaliser son rêve. Les minutes de la conférence seront bientôt achevées et publiées.

Avant et pendant la conférence, le comité de direction et le conseil se sont réunis pour parler des questions concernant le développement de notre organisation et nos objectifs. Suite à cela, le comité directeur va établir une stratégie tenant compte de ces discussions. Il étudiera des moyens d’impliquer le plus possible les membres dans le processus. Après notre réunion en janvier à la Conférence asiatique à Dhaka, nous pourrons vous en dire plus.

Depuis la Slovaquie, nous avons eu une période extrêmement chargée, mais aussi très intéressante. Les rencontres avec des professionnels, des parents et des sourds-aveugles de différents pays et en particulier de Grèce et de Chypre ont été le grand moment de cet automne. Ils paraissaient très intéressés à nous rejoindre. J’espère les accueillir dans notre organisation, car ils préparent leurs demandes d’adhésion en tant qu’associations et en tant que membres individuels.

Une autre chose qui restera dans ma mémoire c’est d’avoir eu la possibilité d’assister au stage très bien organisé sur la rubéole au Centre de formation nordique. En plus du contenu et du programme, que j’ai trouvé stimulants, j’ai apprécié les rencontres avec des collègues et j’ai été ravi d’apprendre qu’un réseau est en préparation. Ils feront partie d’un certain nombre de groupes demandant à être reconnus et je sais que notre coordonnateur des réseaux est en contact avec eux pour l’accomplissement de la procédure formelle.

Il y a tellement de choses qui se passent ou qui se préparent qu’on ne peut en mentionner que quelques-unes. La Revue reflète nos nombreuses activités. DBI se développe et nous essayons tous que nos activités soient de plus en plus généralisées et incluent de plus en plus de choses. Ceci n’est possible que grâce à la contribution des personnes et des associations qui nous soutiennent par leur adhésion et en donnant de leur temps pour nous aider à nous développer. Je les en remercie sincèrement.

La réunion du Conseil aura lieu plus tard dans l’année, à Kuala Lumpur lors de la conférence de l’ICEVI. J’espère y rencontrer beaucoup d’entre vous.
 William 

EDITORIAL

Je crois que ce numéro est le plus gros – ce qui confirme le travail acharné et l’enthousiasme des membres sourds-aveugles, des familles et des professionnels pour communiquer leurs idées sur une série de sujets. Nous avons un certain nombre d’articles bien documentés, dont du matériel qui développera nos connaissances et notre réflexion sur la surdicécité congénitale et acquise dans la théorie et dans la pratique. Un article clair et complet sur le syndrome d’Usher, couvrant l’histoire de la maladie ainsi que les progrès de la recherche génétique jusqu’à aujourd’hui, constitue une excellente mise au point. Barbara Miles nous inspire par ses réflexions et ses pratiques dans l’observation et l’utilisation du toucher dans son travail avec les enfants.

Nous avons deux articles du Canada sur différents types de création de services  - riches en informations et qui montrent que la satisfaction des besoins individuels et l’implication des personnes dans leurs services sont au cœur de leur réflexion.

Nous avons aussi des articles sur de fantastiques événements artistiques – avec un grand rôle du théâtre – et un nouvel article de la série sur l’importance de l’expérience esthétique pour tous, y compris pour ceux qui sont sourds-aveugles.

En préparant ce numéro, j’ai eu l’occasion de parler avec des gens avec qui je n’avais jamais parlé – par Email évidemment – et de faire connaître leur histoire à un plus large public. Alfia Valiullina ( la mère d’Elvira), membre de « Omat », à Ufa ( République de Bashkirie) raconte comment ils progressent – avec l’aide et le soutien d’Usher-Forum ( Moscou).

Les membres de DBI font du bon travail ensemble !
Meilleurs voeux ! Et continuez à nous envoyer vos articles et vos histoires !
Eileen

 Des mains qui écoutent et qui parlent...
Barbara Miles est une consultante qui travaille aux Etats-Unis et dans le monde entier. C’est un des membres fondateurs du réseau communication tactile de DBI. 

Il y a plusieurs années, j’ai eu une idée qui a changé – et continue à changer – ma relation avec les enfants et les adultes sourds-aveugles. Cette idée était celle-ci :

Moi, en tant que personne voyante et entendante, j’utilise mes mains surtout comme outils. Je me sers de mes doigts et de mes pouces pour saisir, manipuler et tenir des choses. (En ce moment, je tiens un stylo et je m’en sers pour écrire. Le stylo, l’outil peut être considéré comme une extension de ma main)

Beaucoup, sinon la plupart, des enfants et adultes sourds-aveugles doivent utiliser leurs mains comme outils aussi, mais (et voici l’important dans mon idée) ils doivent aussi utiliser leurs mains comme yeux et oreilles – comme moyens d’obtenir des informations et comme une sorte de voix – comme premier moyen de s’exprimer.  Beaucoup utilisent aussi leurs mains comme moyens de se stimuler – ils peuvent battre des mains ou se donner des petits coups sur la tête, par exemple, peut-être pour chercher à se donner un peu des stimulations qu’ils n’ont pas par les yeux et les oreilles. (Je fais des choses analogues d’une manière moins évidente lorsque je claque des doigts ou que je tortille mes cheveux ou que je joue avec mon stylo).

Maintenant que j’ai réalisé que les personnes sourdes-aveugles utilisent leurs mains pour tellement de raisons, et combien leurs mains sont importantes pour elles, je les aborde différemment.

Une chose que je fais presque toujours maintenant lorsque je rencontre pour la première fois un enfant sourd-aveugle ( et aussi lorsque j’entame un échange) c’est observer attentivement ses mains . Je regarde comment ils utilisent leurs mains à différents moments. Quand est-ce qu’ils utilisent leurs mains en guise d’yeux ? en guise d’oreilles ? En guise d’outils ? En guise de voix ? En auto-stimulation ? Il n’est pas toujours facile de différencier ces fonctions des mains car les distinctions peuvent être subtiles, mais je me suis aperçue que plus je pratiquais ces distinctions, mieux je pouvais établir une relation avec l’enfant par les mains.

Par exemple, je remarque qu’un enfant tend la main à plat avec des mouvements de balayage pour explorer la table devant lui. Je vois qu’il « regarde » avec ses mains, qu’il les utilise comme substituts de ses yeux. Plus tard, je le vois prendre une tasse qu’il a trouvée et la porter à ses lèvres – ses mains servent alors d’outils. Je peux aussi le voir poser la tasse et utiliser un doigt pour sentir une texture au bord de la tasse – il « regarde » à nouveau, et très attentivement cette fois. Peut-être va-t-il poser sa main à plat sur la table devant lui pour sentir les vibrations produites par le pas lourd de quelqu’un qui passe – sa main est devenue une oreille pour un instant, il ressent le son. Il peut aussi tendre la main vers l’endroit d’où il suppose que viennent les pas, dans un geste qui semble dire « Viens ici ! » ou « Qui est-ce ? » - à ce moment-là, ses mains sont devenues comme une voix. Si on le laisse seul pendant quelque temps, il va peut-être commencer à se taper sur la tête du bout des doigts – cela peut être une manière de se donner des stimulations.

Quelquefois, je n’arrive pas à différencier les fonctions uniquement des yeux. Juste regarder un enfant toucher un objet ou une autre personne peut ne pas me permettre de savoir s’il « regarde » vraiment avec ses mains ou s’il jette un coup d’œil par hasard, et se sert de ses mains en auto-stimulation plutôt que pour avoir des informations. Mais si j’offre mes propres mains, alors je peux sentir par moi-même la qualité de son toucher. Mes mains peuvent écouter et me dire si les siennes sont réellement réceptives, ou distraites, ou vivement expressives. Parfois, lorsque j’établis un échange avec les mains de l’enfant, je ferme les yeux quelques instants pour mieux me concentrer sur mon propre sens du toucher et pour pouvoir pénétrer dans son monde tactile au moins pendant un court moment. Cette méthode dans l’échange avec  les mains de l’enfant, tout en gardant à l’esprit ces différentes fonctions des mains, a amélioré ma compétence d’établissement de relation.

Il y a plusieurs gestes que j’utilise beaucoup lors des conversations que mes mains ont avec les mains d’un enfant sourd-aveugle. Ce que je fais souvent, c’est ce que je viens de décrire – j’offre simplement mes mains aux leurs en position de réception, en général les paumes vers le haut, sous leurs mains. J’ai remarqué que les enfants peuvent savoir quand mes mains écoutent les leurs. Si mes mains sont ouvertes, flexibles, décontractées et en éveil, l’enfant répond presque toujours soit par l’exploration ou le geste soit en entamant un jeu. Ce geste équivaut à dire «  je suis là avec toi et j’écoute attentivement . Qu’est-ce que tu as à dire ? ». Qui n’aime pas être écouté ?

Lorsque l’enfant commence un jeu de mouvements avec ses mains, je peux répondre avec mes propres mouvements, en résonance aux siens. Nous pouvons avoir une conversation avec nos mains qui peut se développer avec le temps. Nous pouvons alterner, chacun notre tour, nous pouvons inventer de nouveaux mouvements – nous pouvons apprendre à connaître les mains de l’autre. Souvent avec des enfants très jeunes, ou qui ne s’intéressent pas encore au monde des objets, c’est un bon point de départ. Cela peut mener à la construction d’une relation de confiance et au développement progressif de l’intérêt de l’enfant pour le monde des objets extérieur à son propre corps.

Un autre geste très efficace est ce que je pourrais appeler «  l’attention tactile mutuelle » qui est l’équivalent du geste de montrer du doigt si souvent utilisé avec un enfant voyant. « Regarde » dit le père, « un chien ! », et il montre du doigt  ce qu’ils regardent tous les deux. C’est une étape cruciale dans le développement du langage et qui doit être reproduite dans le mode tactile pour un enfant aveugle ou qui n’utilise pas sa vision pour obtenir des informations.

L’attention tactile mutuelle commence en remarquant à quoi l’enfant s’intéresse avec le bout de ses doigts ou sa main, et en y touchant avec lui de façon à lui faire savoir que je « vois » aussi. Un exemple nous vient d’une classe de maternelle ou une enfant de 4 ans, aveugle et qui parlait, est arrivée un jour à l’école et a dit à la maîtresse : « Regarde ! J’ai un ruban neuf dans les cheveux ! » ; La maîtresse a répondu : « C’est joli ! » et la petite fille a dit : « Attends ! tu ne l’as pas encore vu ! », et la maîtresse, se rendant compte de son erreur, a touché le ruban. Puis elle a dit : « Oui, il est joli ». C’est seulement après que la petite fille a souri. La petite fille n’avait pas senti la main de la maîtresse toucher le nœud, donc elle croyait que la maîtresse ne l’avait pas vu. (Histoire racontée par Peg Palmer, BESB, Connecticut, USA).

Il faut qu’il y ait de nombreuses expériences d’attention tactile mutuelle pour que le langage ait une référence commune. Mais ce toucher est très délicat et exige beaucoup de méthode de la part des éducateurs et des partenaires de conversation. Il faut que je touche sans diriger, et il faut que je sois sûre que l’enfant sait avec ses doigts ou son corps que je « vois » l’objet aussi, et que je vois les détails de l’objet de la même manière que lui. Souvent, cela signifie que je dois déplacer mes doigts à côté de ceux de l’enfant pendant qu’ils explorent. Ou bien cela peut vouloir dire mettre mes doigts juste en dessous de son annulaire et de son petit doigt (pas en dessous de l’index et du majeur – c’est eux qui recueillent le plus d’informations et je ne veux pas gêner leur perception) pendant que sa main se déplace.

Je pratique cette technique depuis 20 ans, et j’ai encore besoin d’en apprendre les subtilités avec chaque nouvel enfant que je rencontre. Une des clés que j’ai trouvées, c’est de m’intéresser vraiment aux textures et aux formes particulières qui intéressent l’enfant. Si je le fais seulement comme une technique, et pas avec un intérêt réel, les enfants le sentent en général, et soit ils me repoussent, soit ils perdent aussi leur intérêt.

Une fois que l’enfant s’est habitué à partager une attention tactile mutuelle avec moi, et une fois qu’il se sent à l’aise avec mes mains comme partie intéressante et attentive de son monde tactile, je peux alors « nommer » les choses que nous touchons ensemble. Nous pouvons utiliser des gestes, des signes, la parole, des images, et des objets – n’importe quel mode symbolique qui soit facile et accessible pour l’enfant. Le langage peut se fonder sur notre regard ensemble sur le monde, tout comme pour l’enfant voyant quand le père voit son enfant regarder un chien et qui le montre du doigt en disant « Chien ! Regarde le chien ! ».

Je peux aussi inviter les mains de l’enfant à aller vers le monde extérieur et encourager son sens de l’exploration. Ma main étant sous la main de l’enfant, qui repose confortablement sur la mienne si j’ai pris le temps de devenir amie avec ses mains, je peux déplacer ma main vers quelque chose que je veux qu’il touche (« voie » avec sa main). Je peux toucher ou explorer moi-même l’objet ou la personne, et l’enfant peut le découvrir par lui-même. S’il ne se sent pas à l’aise, il peut se retirer, du moment que je laisse sa main libre. Mon expérience sur 20 ans m’a appris qu’un enfant dont les mains sont respectées par un toucher attentif non directif , devient petit à petit plus confiant et curieux du monde qui l’entoure, plus expressif avec ses mains, et plus fort en tant que personne. Après tout, nos mains sont les agents du moi. Ce sont des moyens de nous exprimer dans le monde et pour les aveugles et les sourds-aveugles ce sont aussi des moyens cruciaux de connaître le monde. En touchant ensemble, nous pouvons apprendre ensemble et ensemble nous pouvons apprendre à respecter les innombrables textures et formes du monde. Ensemble nous pouvons apprendre à sentir de plus en plus la vie de toutes les choses qui nous entourent.  

Et si l’enfant ne sait pas utiliser ses mains ? Pour un enfant qui n’utilise que peu ou pas ses mains, les mêmes principes s’appliquent. La différence est qu’au lieu de regarder ses mains pour savoir comment il apprend le monde, il faut que je regarde tout son corps. C’est peut-être avec ses pieds qu’il apprend des choses sur les choses ou les gens ? Ou avec ses bras ? Ou avec son visage ? Dans chaque cas, il faut que je trouve un moyen d’avoir une attention tactile mutuelle en établissant un contact attentif avec lui de façon à lui faire savoir que je « vois » ce qu’il « voit », de quelque manière qu’il le voie. Le moyen d’y arriver variera d’un enfant à l’autre, car chaque enfant a ses moyens personnels uniques de connaître le monde. Pour chaque enfant, il faut que les partenaires de conversation soient continuellement attentifs à ces moyens uniques d’apprentissage et recherchent continuellement des moyens d’explorer ensemble le monde avec l’enfant.

 Références :

Barbara Miles : « Talking the language of the hands to the hands » ( Parler aux mains le langage des mains) -  DBLink Publications, disponible sur www.DBLINK.org

La surdicécité à Québec: une question en évolution
Lise Côté, psychologue et Danielle Cloutier, audiologue

 Des services spécialisés pour sourds-aveugles à Québec (province du Québec, Canada) ont été créés depuis les années 1980. Cet article présente une description de cette clientèle dont les caractéristiques et les besoins sont très divers. Il traite des influences de la surdicécité sur les habitudes de vie et des conséquences psychosociales de ce double handicap sensoriel. Il présente également les services récemment modifiés offerts par l’Institut de Réadaptation en Déficience Physique de Québec (IRDPQ). 

Au fil des ans, la surdi-cécité a perdu son tiret pour devenir la surdicécité. A première vue, cela semble relever de la pure linguistique. Mais cette modification montre l’évolution de la réalité de la surdicécité. Finalement, la surdicécité a été reconnue comme étant plus que la somme de ses parties – pertes auditive et visuelle. C’est une réalité différente, reconnue comme telle depuis le début des années 1990. Le Ministère de la santé et des services sociaux ( MSSS) a pris conscience des problèmes qu’avaient les sourds-aveugles lors de la réunion sur la déficience auditive de 1986. Les commissions consultatives ont commencé à travailler en juin 1991 et le MSSS a accordé une subvention à l’Institut des Sourds de Charlesbourg . Cet institut a maintenant fusionné avec d’autres centres de rééducation de la région de Québec et est devenu l’Institut de Réadaptation en Déficience Physique de Québec (IRDPQ). Sa mission est de créer des services pour la population sourdaveugle de la région de l’est du Québec (mandat inter-régional). Le programme pour sourdaveugles est un programme de rééducation ultra-spécialisé d’envergure nationale destiné à une clientèle de tous âges. La fréquence de cette double déficience sensorielle est faible (entre 3 et 6 personnes sur 100 000), mais c’est un problème spécifique et complexe.  

Définition de la surdicécité à Québec

Lorsque des personnes ayant une déficience du système oculaire ont aussi une déficience du système auriculaire, ils ont une affection connue dans le monde comme la surdicécité. Cette double déficience sensorielle entraîne des handicaps spécifiques qui n’existent pas chez les personnes ayant une déficience d’un seul système. Le Programme Surdicécité existe pour répondre aux besoins uniques de ces usagers, avec l’assistance de cliniciens, d’aides et de stratégies et de moyens spécialisés qui tiennent compte de l’interaction entre les conséquences des deux déficiences sur l’autonomie et l’intégration sociale.

L’association Deafblind International décrit la surdicécité comme une affection combinant des déficiences de l’audition et de la vision de degrés divers. Deux déficiences sensorielles multiplient et intensifient réciproquement leurs effets, créant ainsi un handicap sévère qui est différent et unique. Les personnes atteintes de surdicécité sont incapables d’utiliser une modalité sensorielle pour compenser totalement les handicaps résultant de l’autre modalité. En conséquence, leurs besoins en services sont différents de ceux qui avaient été créés pour des personnes ayant des handicaps exclusivement visuels ou auditifs. Après examen des différentes définitions et prise en compte du modèle conceptuel de définition des handicaps (DCP, 1998), la définition adoptée par le programme pour sourdaveugles de l’IRDPQ est la suivante :

« La surdicécité fait référence à la présence d’une déficience à la fois de l’audition et de la vision. Cette combinaison entraîne d’importants déficits, étant donné qu’aucun des deux sens ne fournit un accès fiable à l’information et à la communication. Ces problèmes entravent les capacités d’apprentissage de la personne tout au long de son développement, ainsi que sa capacité d’accomplir les activités quotidiennes ou de remplir des rôles sociaux ».

 Critères d’admission au Programme Surdicécité (automne 2003)

Une personne de tout âge qui :
·       répond au critère général d’admission de l’IRDPQ ;
·       est domiciliée sur le territoire du Québec de l’est ;
·       présente à la fois un handicap visuel et auditif dont les origines sont situées dans le système auriculaire, oculaire ou nerveux (remarquez que d’autres handicaps peuvent être associés à la surdicécité) ;
·       a un potentiel de rééducation.

Selon les données contenues dans les rapports audiologique et ophtalmologique, l’usager est informé de son admission ou orientation vers un autre établissement. Au cas où l’une des maladies suivantes est présente, les personnes sont automatiquement admises dans le Programme :
·       diagnostic de syndrome d’Usher, de rubéole congénitale, de Refsum ou de CHARGE (ou autres syndromes/affections associées à la surdicécité) ;
·       résultats d’évaluations auditives  et visuelles faites par un ophtalmologue et un oto-rhino-laryngologue, ainsi que réponses aux stimuli visuels et auditifs de l’environnement qui sont incohérentes. La déficience du système auriculaire, visuel ou neurologique doit faire l’objet d’un diagnostic médical dans tous les cas.

 Procédure de demande d’admission
·       L’usager envoie sa demande lui-même ou par l’intermédiaire d’une institution de santé au bureau de liaison de l’IRPQ (formulaire d’inscription à remplir)
·       L’organisme ou l’usager qui fait la demande doit également envoyer au bureau de liaison :
·       une évaluation audio-visuelle (datant de moins d’un an) ;
·       un audiogramme (datant de moins d’un an).

 Tableau 1 : Cas de surdicécité les plus fréquents

 Variabilité des caractéristiques individuelles associées aux déficiences et handicaps

A ce jour, il y a plus de 150 causes de surdicécité identifiées. Le tableau 1 indique les causes de surdicécité les plus fréquemment mentionnées selon le CRESAM.

Selon la cause, il y a de multiples combinaisons de déficiences des systèmes oculaire et auriculaire. De plus, ces affections sont souvent associées avec d’autres déficiences de degrés divers. Les handicaps résultant de déficiences spécifiques à la surdicécité (diminution de l’acuité et de la discrimination auditives, diminution de l’acuité visuelle, etc.) et l’âge auquel ces déficiences sont apparues sont des facteurs personnels supplémentaires qui jouent un rôle fondamental dans le portrait des personnes sourdaveugles. On a pu identifier plusieurs profils distincts répondant aux critères d’admissibilité du Programme Surdicécité. Ces profils se ressemble en termes de diagnostics et de handicaps, mais chaque profil individuel demande des services compensatoires et professionnel spécifiques aux conditions de vie et aux multiples et diverses situations de handicap expérimentées, selon le contexte environnemental de la personne.

Les profils peuvent être classés dans l’une des 4 catégories suivantes :
·       personnes atteintes de surdicécité congénitale (ou  présente avant l’âge de 2 ans). Les syndromes de la rubéole congénitale et de Refsum sont des exemples d’une liste d’environ 150 maladies métaboliques héréditaires.
·       personnes atteintes d’un handicap auditif congénital à laquelle s’est ajouté un handicap visuel apparu après l’âge de 2 ans. Le syndrome d’Usher, duquel on a identifié 11 types génétiquement différents (Lorenz, Preising, 2002) en est la principale cause.
·       personnes atteintes d’un handicap visuel congénital auquel s’est ajouté un handicap auditif apparu après l’âge de 2 ans ( ex : rétinopathie diabétique associée à une surdité professionnelle)
·       personne ayant des handicaps auditif et visuel acquis. La combinaison la plus fréquente de causes est  presbyacousie et dégénération maculaire.

 Description de la clientèle du Programme Surdicécité

 Les figures 1,2 et 3 donnent les renseignements sociodémographiques sur la clientèle en juin 2004. Elle se compose de 323 usagers, dont 64% (soit 207) sont des femmes.

Figure 1 : 42 soit 13% Usher 1

37 soit 11% Usher 2

14 soit 4% surdicécité congénitale

203 soit 64% surdicécité acquise

27 soit 8% autres ou diagnostic imprécis

Figure 2 : 100 (31%) 19-65 ans
          43 (13%) 66-80 ans
        172 ( 53%) plus de 81 ans
          3 (1%) 0-5 ans
          5 (2%) 6-18 ans 

Figure 3 : (région de provenance)
          Québec : 197
          Mauricie : 11
            Estrie : 1
          Montréal : 4
          Côte nord : 7
            Gaspésie : 12
          Chaudière-Appalaches : 87
        Bas St Laurent : 4
        Saguenay-Lac St Jean :0

Conséquences de la surdicécité : habitudes de vie et aspects psychosociaux

Nos yeux et nos oreilles sont nos fenêtres sur le monde. Par ces deux voies d’apprentissage préférentielles, les informations sensorielles sont continuellement transmises à notre cerveau pour nous permettre de construire notre représentation du réel. A chaque minute de notre vie, nous recevons une phénoménale quantité d’informations précieuses pour notre fonctionnement. Les sourdaveugles doivent apprendre à vivre avec une carence importante de ces informations. En conséquence, les activités les plus simples de la vie quotidienne deviennent un challenge pour eux et exigent plusieurs adaptations. Si l’environnement leur est familier et qu’ils peuvent exercer un certain contrôle sur cet environnement, ils peuvent y vivre facilement. Mais dans les endroits inconnus ou face à des changements et des événements inattendus, ils peuvent ressentir leur environnement comme imprévisible et menaçant.

Par exemple, ils peuvent être surpris par une personne qui s’adresse soudain à eux et dont la présence leur était inconnue jusqu’alors ; d’autant plus s’ils ne peuvent pas reconnaître son visage et sa voix. Pour certains, le repli sur soi peut devenir un refuge devant de si nombreuses difficultés. Lorsque la personne présente des déficits sensoriels sévères ( cécité et surdité profonde) et lorsque les autres dans son environnement ne savent pas présenter le monde de manière compréhensible grâce à des stratégies de communication, des techniques d’orientation et de mobilité, et des adaptations environnementales, le challenge est insurmontable. La surdicécité peut conduire à un isolement grave et au développement de problèmes cognitifs, émotionnels et comportementaux. Afin d’empêcher ces conséquences, une intervention précoce sur cette clientèle et son environnement de vie est essentielle. La surdicécité est une réalité complexe due à la combinaison de multiples facteurs. Nous présentons ici une description d’ensemble de trois principaux groupes d’usagers qui suivent un programme spécifique à cause de leurs caractéristiques particulières et de leurs besoins spéciaux.

 1)   Usagers atteints de surdicécité congénitale

Cette catégorie se compose principalement d’enfants multihandicapés qui exigent la collaboration d’équipes interdisciplinaires. L’intervention d’un tiers est nécessaire pour permettre à l’enfant  de percevoir les stimuli à distance, qui sont normalement perçus par la vision et l’audition. Cette intervention favorise la compréhension de soi et de son monde grâce à une routine stable. Elle favorise l’apprentissage des relations humaines et du langage, conditions préalables à un minimum d’indépendance et de contrôle. L’identification précoce des enfants sourdaveugles est essentielle pour répondre effectivement et efficacement à leurs besoins uniques en ce qui concerne l’apprentissage, et pour assurer la réalisation de leur potentiel de développement.

L’intervention dans cette clientèle doit être créative, favoriser le développement et être transdisciplinaire. L’évaluation spécialisée est faite par différents professionnels qui travaillent ensemble pour identifier les meilleurs moyens de communiquer et d’élaborer un programme de stimulation favorisant le développement général de l’enfant. L’accent est mis sur les points forts des usagers et sur la participation de la famille et des cliniciens du programme au processus de création du plan d’intervention.  

2)   Usagers atteints du syndrome d’Usher

Chez les adolescents et les adultes, le diagnostic le plus fréquemment associé à la surdicécité est celui du syndrome d’Usher. Bien qu’on en ait identifié 11 types, nous ne présenterons que les 3 plus fréquents. Chez les sourds qui signent (Syndrome d’Usher type 1),  la cécité représente une grave menace pour l’autonomie car la communication et l’adaptation au monde des entendants repose, depuis l’enfance, sur les capacités visuelles. Pour les durs d’oreille (Usher type 2), ils peuvent compter, au moins en partie, sur leurs capacités auditives pour compenser leur perte visuelle. Mais, même si leur audition reste stable, les pertes de vision progressives auront des conséquences sur la communication et l’accomplissement des habitudes de vie. Le type 3 se distingue des types 1 et 2 par une apparition plus tardive de la surdicté (post-linguistique) et une rétinite pigmentaire.

En termes d’adaptation, cela exige beaucoup des personnes atteintes d’un syndrome d’Usher car à chaque étape de sa vie, la personne devra s’adapter à la présence d’une limitation évolutive des capacités sensorielles. Après avoir vécu depuis l’enfance avec la surdité et le handicap qui en découle, elles sont confrontées à de nouveaux challenges à surmonter alors que leurs capacités visuelles baissent (quitter la maison pour devenir indépendant, quitter l’école pour le monde du travail, devenir parent ...). A chaque étape pré-diagnostic, une personne atteinte de ce syndrome se rendra compte qu’elle a des difficultés sans pouvoir en identifier clairement la cause. Certains savent que quelque chose ne va pas et commencent à s’isoler avant le diagnostic : « J’ai toujours été une personne gauche et maladroite. J’ai remarqué que j’étais de plus en plus maladroite. J’hésitais à sortir le soir et j’ai eu plusieurs accidents de vélo. Au début, j’ai cru que c’était juste le stress, mais finalement j’ai fait un test de vision... ». Les éléments suivants sont des indicateurs justifiant la demande d’un test de vision :
·       la personne ne semble pas vous voir ou vous ignore quand vous êtes près d’elle ;
·       elle est gênée à contre-jour et se plaint d’être éblouie ;
·       elle a tendance à trébucher sur les objets, a des difficultés à se déplacer dans le noir, et a une démarche mal assurée.

Il est reconnu que plus l’intervention est précoce, meilleure est l’adaptation générale de l’usager et de sa famille. Donc, au-delà des périodes de transition, l’information, la prise de conscience, le soutien psychologique et les interventions en vue de l’adaptation sont nécessaires. Cela aide à surmonter l’ignorance, la résistance aux changements de certains usagers ou de leur réseau social, le refus ou la surprotection parentale dès que le diagnostic est fait. En outre, comme l’adolescence ou le début de l’âge adulte est une période critique d’adaptation et que ce diagnostic peut représenter la perte de tout espoir d’accomplissement, il est recommandé d’offrir un soutien psychologique pour favoriser l’adaptation et d’être vigilant afin de détecter les personnes présentant un risque suicidaire.

Ainsi, étant donné la nature évolutive de la pathologie, les interventions de rééducation sont centrées sur un contrôle régulier et rigoureux par les cliniciens de l’équipe interdisciplinaire. Elles visent à aider l’usager à prendre conscience des changements dans ses capacités et ses limites, et de la conséquence de ces changements sur son fonctionnement. . Cette étape est cruciale pour orienter vers la recherche de ce qui lui convient le mieux et pour réussir à s’adapter progressivement à sa situation.  

3)   Usagers avec un double handicap sensoriel acquis

A cause de la fréquence élevée des pertes de vision et d’audition avec l’âge, c’est le groupe qui compte le plus grand nombre d’usagers. Comme ces pertes sont progressives, le problème n’est pas souvent reconnu par la personne. Les changements de comportement qui sont des indicateurs de pertes sensorielles peuvent être attribués à tort à un déclin cognitif ou à des problèmes émotionnels. C’est d’autant plus le cas chez les personnes âgées car on assume que leurs capacités déclinent. Les indicateurs suivants justifient une demande de test d’audition ou de test visuel :
·       une personne qui semble perdue ;
·       une personne qui ne reconnaît pas des gens qu’elle connaît ;
·       une personne qui peine à trouver ou localiser les petits objets ;
·       une personne qui ne répond pas aux questions de manière appropriée ;
·       une personne qui paraît désorientée ;

Le diagnostic le plus fréquent de surdicécité est une combinaison de dégénérescence maculaire et de presbyacousie. Ces personnes ont souvent plusieurs autres problèmes de santé liés au vieillissement. La complexité de gérer la réalité de deux handicaps acquis à un âge où les capacités d’adaptation ont baissé représente un challenge particulier. Il est important de fixer soigneusement les objectifs des interventions prioritaires et de collaborer étroitement avec leur réseau de soutien. Ce peut être leur famille, les cliniciens des CLSC (Centres Locaux de Services Communautaires), un centre de jour, des aides à domicile, des médecins, des employés d’un réseau de services intégrés pour personnes âgées. En outre, une intervention commençant dès l’apparition des handicaps liés à l’une ou l’autre des déficiences facilite l’adaptation à la surdicécité. Ces interventions permettent à la personne de maintenir son autonomie personnelle et socio-résidentielle, ainsi que des liens sociaux importants avec son réseau de soutien naturel.

 Les services de l’IRDPQ en relation avec ses partenaires

L’équipe se compose d’un chef de service, d’un coordinateur clinique et de 10 spécialistes de différentes disciplines (spécialistes des handicaps visuel et auditif intégrés dans la même équipe) travaillant selon les besoins de manière inter et trans-disciplinaire. Afin de répondre à la complexité de la surdicécité, les actions de ces cliniciens doivent être associées à une préoccupation d’adéquation et de d’aboutissement. Le principe de base de l’intervention s’applique aussi aux relations avec les proches des usagers, les cliniciens des autres centres de rééducation et partenaires de réseaux. Notre philosophie d’intervention est essentiellement basée sur le respect des caractéristiques et des besoins des clientèles spécifiques. Malgré leurs graves limites, l’équipe croit au potentiel de chaque usager et à sa capacité de se développer à son rythme. Enfin, à cause des problèmes spécifiques liés à l’accès à l’information et à la communication, l’usager est souvent privé de son pouvoir de décision. Par nos actions, nous visons à favoriser un choix libre et informé et à faciliter l’auto-détermination dans l’accomplissement des activités de rééducation et dans la vie quotidienne.

Encore plus que les autres handicaps, la surdicécité remet en cause la relation des personnes avec la famille et les proches, ainsi que leur capacité à rester en contact avec leur environnement et à agir sur la réalité qui les entoure. Nous reconnaissons le rôle de soutien joué par la famille et les proches dans le processus d’adaptation et leurs besoins spécifiques concernant la surdicécité. Ce sont des partenaires essentiels pour atteindre les objectifs de l’intervention. Les personnes importantes et les partenaires d’intervention sont invités à participer à l’élaboration du plan d’intervention.

 Recherche et développement

Comme nous faisons partie d’un établissement de santé reconnu comme institut universitaire et consacré à une clientèle nécessitant une approche ultra-spécialisée, nous sommes dans un processus de développement des connaissances et du savoir-faire. Nos services sont en évolution constante et proposent de nouvelles approches ou de nouveaux outils d’intervention pour mieux répondre aux besoins spécifiques des sourdaveugles. Par exemple :
·       évaluation des capacités de localisation auditives (voir dossier surdicécité) ;
·       création de prothèses auditives agrandies pour pouvoir apprendre aux déficients visuels à les manipuler ;
·       création d’un outil pour développer la prise de conscience chez les proches des personnes handicapées sensorielles ;
·       expérimentation d’une thérapie de groupe centrée sur l’évolution au cours de la vie chez les patients atteints du syndrome d’Usher type 2.
·       formation et soutien pour les intervenants (programme dirigé par l’IRDPQ).
·       groupe d’aide à l’intégration sociale pour les personnes atteintes de surdicécité acquise.  

Rôle de conseil des experts

Les cliniciens du Programme Surdicécité apportent leur aide à divers environnements d’intégration (CHSLD= Centres d’hébergement et de soins de longue durée, ou cliniciens de centre de rééducation pour handicapés intellectuels, centres de jour, lieu de travail, écoles, famille, amis). Ils font des interventions dans ces environnements de vie, ainsi que des informations ou formations sur mesure, leur permettant d’adapter leurs services aux besoins spécifiques des personnes sourdaveugles  et de diminuer les situations handicapantes rencontrées par ces personnes.

 Réussite possible grâce au développement du partenariat

Nous espérons que cet article vous a convaincus que les services pour la surdicécité ne peuvent se réaliser sans d’étroites relations entre les cliniciens de toutes disciplines et les différents collaborateurs dans l’environnement de vie de l’usager. Par exemple, on a développé des liens avec le programme d’implants cochléaires pour faciliter le processus de rééducation des sourdaveugles implantés. En outre, la collaboration avec le service de génétique d’un hôpital a été instaurée afin de mieux informer nos usagers communs et d’orienter efficacement les demandes de consultation.

Nous invitons tous les partenaires potentiels (centre de rééducations régionaux, hôpitaux, CLSC, réseaux de services intégrés pour personnes âgées avec perte d’autonomie, etc.)à prendre contact avec nous pour mieux identifier les services complémentaires que nous pourrions offrir. Si nous considérons le point de vue de l’usager, les services sont satisfaisants s’ils comportent une action associée, s’ils sont facilitants (notamment grâce à l’identification d’un coordinateur de plan d’intervention), complets et avec un objectif approprié aux priorités de chaque individu. Cette mission d’expertise nous est confiée, mais elle ne peut pas se faire en vase clos. Au contraire, elle ne peut être accomplie que grâce à des échanges continus pour la mise en commun des connaissances et des expérimentations fructueuses conduites en collaboration avec des collaborateurs extérieurs.

 Qui que vous soyez.... Quoi que vous soyez...EN SCENE !!! 

Compte-rendu du projet théâtral danois « Sortir des ténèbres silencieuses » qui a été créé pour être présenté en Slovaquie cet été.

Grit Bethelsen campe la scène :

Attention – qui va avoir le trac ? Nous sommes tous conscients du risque d’être ridicules, mais nous nous sommes attirés par la montée d’adrénaline, la chaleur des projecteurs, le fait de ressentir et de sentir un public nombreux et n’oublions pas l’hilarité et l’épuisement du succès. Quand le rideau se lève, nous sommes chez nous sur la scène, même en Slovaquie c’est une expérience toute nouvelle et différente.

Qui sommes–nous ?

C’est nous qui sommes à l’origine du spectacle « Sortir des ténèbres silencieuses » qui est le résultat de la collaboration entre le Centre pour Sourds-aveugles d’Aalborg et Limfjordsskolen de Logstor. Cette collaboration a commencé en 2003 par des discussions théoriques sur l’esthétique, et l’un des résultats a été que nous sommes tombés d’accord pour faire des travaux pratiques !

Le groupe théâtral actuel a été fondé au printemps 2004 et comprend 4 personnes sourdes-aveugles de naissance, 4 membres du personnel du Centre pour Sourds-aveugles, servant d’aides et d’interprètes, et ma collègue et moi de Limfjordsskolen. Nous avons des compétences en enseignement, et en son et éclairage, et nous donnons des cours d’art et de théâtre depuis 1989, surtout à des adultes handicapés. Nous avons relevé le défi, même si nous n’avions pas de connaissance ou d’expérience spécialisées des sourds-aveugles. Nous ne connaissions pas la langue des signes, mais nous voulions communiquer, inspirer et être inspirées par les acteurs sourds-aveugles et être ensemble créatifs et innovants.

Les 4 acteurs ont aussi relevé le défi, dépassé leurs limites et accepté que le travail théâtral exige de la concentration, de la discipline, de la synchronisation et de la responsabilité. Ils ont expérimenté ce que c’est que faire partie d’un groupe théâtral, où chacun est nécessaire et indispensable. Ils ont osé découvrir de nouveaux horizons.

Le premier spectacle : « Humains à contre-jour » qui a fait une tournée au Danemark et aux Pays-Bas, nous a ouvert les yeux et nous a apporté des informations de l’intérieur qui ont donné plus de possibilité de créer des rôles individuels dans le second spectacle.

L’objectif du groupe de théâtre est que les sourds-aveugles deviennent plus visibles et aient l’opportunité de contribuer à la société en créant un théâtre expérimental et symbolique, où l’expression individuelle et le mouvement naturel sont les éléments de base. Chaque rôle est le résultat de l’improvisation et de l’inspiration mutuelle, pendant lequel le processus de production « cristallise » comme une sublimation des ressources et des capacités de l’individu.

Bien que l’innovation et l’inspiration soient indispensables, tous les acteurs doivent connaître leur rôle par coeur lorsque la pièce est présentée au public.

Journal d’une production théâtrale

Le projet a démarré fin mai, nous n’avions que 8 jours pour travailler, dont la répétition finale. Normalement, nous avons au moins 7 semaines pour produire une pièce ! Heureusement que nous connaissions les acteurs d’avance.

Premier jour

Le bruit de 2 fauteuils roulants nous arrive depuis le long corridor qui mène à la salle de théâtre. Les 4 acteurs arrivent. Ils sont pleins d’énergie et impatients de commencer, malgré un voyage fatigant d’une heure en bus. Pour qu’ils soient en confiance et qu’ils se reconnaissent, nous avons choisi d’utiliser le même décor que dans la précédente pièce ce qui s’est avéré être un bon choix. Avec des petits yeux, comme des lève-tôt, les 4 acteurs commencent tout de suite à quitter leurs chaussures et leurs chaussettes. La « Barefoot Company » a senti le théâtre. Mais la scène semble étrange – un décor connu, une scène inconnue, pleine de carton ondulé, de foulards de soie et de cloches ! On réclame le mètre pliant et nous commençons par les exercices de théâtre habituels et les explications par l’intermédiaire des interprètes.

Deuxième jour... puis improvisations – que va-t-il se passer ?

Ce spectacle est destiné à la conférence internationale des sourds-aveugles à Presov en Slovaquie. Avant cette conférence, une représentation est prévue dans un village près de Kosice, où un centre pour sourds-aveugles va s’ouvrir l’an prochain, mais où les habitants n’ont jamais vu ni rencontré de sourd-aveugle ! Nous avons beaucoup de travail devant nous et nous sommes sous pression, aussi pour conserver la confiance du groupe, il pourrait être nécessaire de réutiliser, avec de légères modifications, un certain nombre de scènes de notre dernier spectacle. Cependant, nous continuons à expérimenter et à improviser. Une fois encore, on rappelle que le théâtre exige de la discipline. Les règles sont acceptées et on voit vite que le monde sourd-aveugle n’est pas obligatoirement lent. L’activité est intense et tout le monde est à sa place en temps voulu. Cette fois l’objectif est de créer plus de scènes où les acteurs sourds-aveugles sont plus indépendants des aides – l’idéal serait pas d’aides du tout.

          Le 3^e jour, un projet de manuscrit est préparé. Les séquences sont structurées et une description préliminaire des scènes individuelles est préparée. Pendant cette étape, les notes sont révisées selon la nouvelle inspiration des acteurs. Le groupe est actif et conscient du challenge – même les indications subtiles sont vite comprises. Tous les types possibles de communication sont employés – jeu parallèle, rouler sur le sol, instructions en langue des signes par exemple le mètre pliant est toujours un étonnement, qu’est-ce qu’il mesure ? Les deux acteurs commencent à communiquer et s’inspirent mutuellement. Qu’est-ce qui peut se mesurer ?

Dans une production, dans laquelle  on espère développer en la respectant la capacité d’expression des acteurs, l’expérience de vie cumulative de chaque acteur détermine le rythme et la synchronisation. Est-il possible d’être « incorrect » dans l’expression personnel ou le mouvement en ce qui concerne la production théâtrale ?

Enfin .... l’éclairage et la sonorisation

Ces deux techniques améliorent l’aspect et l’expression de l’acteur. Mais l’éclairage ou la sonorisation ne doivent jamais masquer ou tuer les sentiments exprimés.

Notre dernière répétition.... nous a mis le rose aux joues et des papillons dans l’estomac, et tout ce trac s’est envolé avec nous vers la Slovaquie ! Nous étions déjà à dimanche, le jour du spectacle, et le prêtre de Kosice a annoncé notre spectacle à la grand-messe. La salle de théâtre, l’ancienne poste, était pleine dans la chaleur de l’après-midi.

La première

Maintenant c’est au public de « mesurer » - de juger l’expérience et la qualité artistique. Le résultat.... ce public a été ému aux larmes et toutes nos attentes ont été dépassées.

Que mesurons-nous ?

Si l’un des résultats de ce travail est l’acceptation par delà les frontières et le respect d’un groupe très fragile dans notre société, ce pourrait être une extraordinairement bonne raison de création théâtrale, sinon la seule.

Le public a  mesuré la performance et l’a aimée !

 Nouvelles perspectives pour les personnes atteintes d’un syndrome d’Usher au 21^e siècle  Recherche clinique et génétique sur le syndrome d’Usher

 Le 11^e Groupe d’études sur le syndrome d’Usher s’est tenu à Presov en Slovaquie, pendant 2 jours après la 6^e conférence européenne  sur la surdicécité. Cet article est le résumé des interventions par le présentateur le Dr Ronald Pennings du service oto-rhino-laryngologie du C.H.U. de Nijmegen aux Pays-Bas.  

Historique de la recherche sur le syndrome d’Usher
Dans la seconde partie du 19e siècle, ont été publiés les premiers rapports sur les causes héréditaires de surdité et de cécité. L’un des pionniers de la recherche sur la surdité était Sir William Wilde, un oto-rhino-laryngologiste irlandais . En 1853, environ dix ans avant les lois de Mendel, William Wilde fut le premier à décrire la transmission autosomique dominante de la déficience auditive dans les familles irlandaises. En 1857, Donders, le célèbre ophtalmologiste hollandais, a décrit la formation bone spicule que nous connaissons maintenant sous le nom de rétinite pigmentaire. Alfred Graefe fut le premier ophtalmologue à remarquer l’association de la surdité et de la rétinite pigmentaire chez trois personnes de la même famille et a suspecté une cause héréditaire. Son oncle, le célèbre ophtalmologue Albrecht von Graefe a décrit ces trois cas dans son journal scientifique en 1858. Au cours du 19^e siècle, les premières grandes études de populations sourdes ont été réalisées et on a remarqué que souvent la déficience auditive s’accompagnait d’autres troubles comme des maladies ophtalmologiques, le retard mental, l’épilepsie et la polydactylie. Liebreich, un autre ophtalmologue allemand, a fait des examens systématiques sur un groupe de 341 sourds de Berlin. La proportion de rétinites pigmentaires dans ce groupe de sourds était élevée, et elle l’était encore plus dans les familles juives consanguines.

A cette époque, Gregor Johann Mendel, un moine biologiste de Brno qui faisait des études sur les plants de petits pois, a publié sa « Versuche über Pfanzen-Hybriden », devenue plus tard la base de la génétique moderne. Dans cet ouvrage, il exposait les principes de l’hérédité et introduisait le concept de gènes à transmission dominante et récessive pour expliquer comment des caractères peuvent être cachés dans une génération , mais apparaître dans la suivante. Bien que cet ouvrage ait été publié dès 1866, il est passé relativement inaperçu jusqu’au début du 20^e siècle.

Arthur Hartmann, un otologue allemand, a été l’un des premiers à décrire un modèle de transmission indirecte (récessive) de la surdité dans son livre sur les sourds-muets paru en 1880. Un chapitre sur la surdité et la cécité a de nouveau souligné la combinaison de la surdité profonde et de la rétinite pigmentaire et sa liaison avec les mariages consanguins. Il a aussi souligné les difficultés pour éduquer les individus présentant une déficience visuelle ajoutée à une déficience auditive, et préconisé la méthode orale pour l’éducation des déficients auditifs, ce qui n’était pas admis dans l’ensemble à l’époque. En 1919, De Wilde fut un des premiers médecins hollandais qui a décrit des individus avec une combinaison de déficience auditive et de déficience visuelle en Hollande. Il concluait que 38 des 167 hollandais (22%) atteints de rétinite pigmentaire souffraient aussi de déficience auditive ; 13 étaient nés de mariages consanguins.

Le syndrome de combinaison de la déficience auditive avec la rétinite pigmentaire a finalement reçu le nom de l’ophtalmologue écossais Charles Howard Usher  (1865-1942).Il est né 7 ans après la première description d’un cas de surdité et rétinite pigmentaire chez trois frères et soeurs par Albrecht von Graefe. Charles Usher était le 4^e fils d’une grande famille d’Edinburgh. Après des études à Cambridge, il a terminé sa médecine au St Thomas Hospital de Londres. Il était passionné par son travail et a passé beaucoup de temps à faire des études approfondies de familles, en particulier dans les Highlands en Ecosse. Sous l’influence de son maître Edward Nettleship, un éminent ophtalmologue de l’époque, il décida d’étudier une population de déficients visuels. Le résultat de ces études poussées est décrit dans son livre : « Sur la transmission de la rétinite pigmentaire, avec études de cas », qui a été publié en 1914. dans ce livre, il ne mentionne que brièvement que 19 personnes sur les 69 atteintes de rétinite pigmentaire ont aussi un certain degré de déficience auditive.  Après son intervention à la conférence de Bowman en 1935 : « Sur quelques affections héréditaires de l’oeil » dans laquelle plusieurs maladies familiales des yeux furent présentées à un groupe important de scientifiques, son nom est devenu éponyme de la combinaison en syndrome de la rétinite pigmentaire et de la déficience auditive. Ceci est tout à fait remarquable, parce que dans sa conférence de Bowman, il n’avait pas mentionné l’association de la déficience auditive et de la rétinite pigmentaire. D’après l’histoire, il aurait été plus pertinent d’appeler le syndrome du nom d’Alfred Graefe ou de celui de Liebreich.

Au siècle dernier, les études du syndrome d’Usher ont été faites dans deux perspectives cliniques. Les études d’Usher, Bell, Nettleship, Von Wibaut et Kjerrumgaard ont été faites dans une perspective ophtalmologique, c’est-à-dire que les données sur des groupes de personnes atteintes de rétinite pigmentaire étaient recueillies et qu’on évaluait combien d’entre elles étaient aussi déficientes visuelles. Les études faites d’un point de vue otologique  faisaient simplement l’examen de groupes de personnes sourdes fréquentant des écoles pour sourds, et qui présentaient en plus une rétinite pigmentaire. Dans trois pays scandinaves la Norvège, la Suède et le Danemark, des examens de groupes de sourds ont été faits à l’échelle nationale et deux études d’observation, par Hallgren en 1959 et Nuutila en1970, comportaient l’évaluation du nombre de personnes atteintes du syndrome d’Usher, respectivement en Suède et en Finlande.

Hallgren a été le premier à donner la fréquence du syndrome d’Usher : elle était estimée à 3 pour 100 000 habitants. Cette évaluation était basée sur son étude de la population sourde suédoise et sur la littérature internationale disponible à l’époque. Actuellement, la fréquence du syndrome d’Usher est estimée être entre 3,5 et 6,2 pour 100 000. Il représente environ 3 à 6% des surdités congénitales, environ 18% des rétinopathies pigmentaires et plus de 50% de tous les cas de surdicécité.

Déjà en 1922 Julia Bell, l’une des premières grandes généticiennes, fut la première à décrire une différence dans le degré de déficience auditive dans le syndrome d’Usher. Elle a souligné qu’il y avait deux groupes de personnes, l’un dont la surdité était profonde, et un second où les gens avaient une surdité de moyenne à sévère. En 1959, Hallgren suggéra que ces deux types cliniques de syndrome d’Usher pouvaient être causés par deux gènes différents. Dans ses études, Hallgren décrivit aussi des problèmes psychiatriques chez des personnes ayant un

syndrome d’Usher, et pendant quelque temps, cela fut considéré comme un type différent de syndrome d’Usher. Aujourd’hui, la maladie psychiatrique n’est plus considérée comme une caractéristique d’un des types connus de syndrome d’Usher.

Alors que Julia Bell soulignait déjà l’hétérogénéité clinique du syndrome d’Usher en 1922, plusieurs autres études signalaient la variabilité des caractères cliniques. En 1977, cela a conduit à la première classification de Davenport et Omenn (tableau 1, mise à jour d’après les découvertes récentes). Bien qu’on ait supposé à cette époque que  le retard mental et la psychose fassent partie du syndrome, Davenport et Omenn décidèrent d’exclure ces caractères de la classification, parce qu’ils les considéraient comme secondaires par rapport à la double déficience sensorielle inhérente.

 Tableau 1. Classification clinique originale de Davenport et Omenn ( 1977), mise à jour selon les découvertes récentes.

*RP= rétinite pigmentaire

 Syndrome d’Usher, types et sous-types.

Le syndrome d’Usher se caractérise par une déficience auditive, une rétinite pigmentaire et dans certains cas une déficience vestibulaire. D’après les caractéristiques cliniques, il peut être divisé en 3 types cliniques ( tableau 1). Le syndrome d’Usher type 1 se caractérise par une surdité congénitale profonde, une rétinite pigmentaire et l’absence de la fonction vestibulaire. Le syndrome d’Usher type 2 se caractérise par une surdité neuro-sensorielle avec perte dans les hautes fréquences, une rétinite pigmentaire et une fonction vestibulaire intacte. Le syndrome d’Usher type 3 se rencontre surtout dans les pays scandinaves et est plutôt rare en dehors de ces pays. Il est connu pour sa perte auditive progressive, dont l’âge d’apparition et le degré sont variables. En outre, on constate une fonction vestibulaire variable et une rétinite pigmentaire.

Le syndrome d’Usher est une maladie héréditaire avec une transmission autosomique récessive (figure 1). Cela signifie que les parents de la personne atteinte d’Usher sont porteurs d’une mutation génique, bien qu’ils n’aient pas la maladie elle-même. Tout l’ADN est stocké dans 46 chromosomes (23 paires) situés dans le noyau de toutes les cellules. Sur ces chromosomes, il y a 30 000 gènes. Chaque gène contient un code pour fabriquer une protéine qui a une fonction spécifique dans le corps. Dans le syndrome d’Usher, les gènes encodent des protéines qui ont une fonction spécifique dans la rétine et dans l’oreille interne. Lorsque deux mutations dans le même gène sont identifiées chez une personne (une venant du père une de la mère), le code génétique pour fabriquer une protéine normale est modifié et ceci provoque une insuffisance de la protéine qui entraîne une déficience auditive et une rétinite pigmentaire.

 Fig.1 Transmission autosomique récessive

      entendant       entendante

 sourde    entendant   entendante  entendant

 Les deux parents sont porteurs d’1 mutation génique, mais ils ne sont PAS SOURDS. Seule la fille à gauche devient sourde parce qu’elle hérite des 2 mutations géniques des 2 parents. Deux des enfants sont porteurs et un enfant ( le garçon à droite) n’est pas porteur. Ces trois derniers enfants ont tous une audition normale.

Dans les vingt dernières années, la recherche génétique sur le syndrome d’Usher a révélé que le syndrome d’Usher est une maladie hétérogène. D’abord, on a cru que chaque type de syndrome d’Usher était causé par des mutations d’un gène spécifique. Mais la recherche des dix dernières années a montré que ces trois types cliniques peuvent se diviser en plusieurs sous-types génétiques (Tableau 2). Actuellement, 5 sur les 7 gènes connus comme étant responsables du syndrome d’Usher type 1 ont été identifiés. Et aussi 2 sur 3 des gènes responsables du syndrome d’Usher type 2 et le gène responsable du syndrome d’Usher type 3. 

Diagnostic clinique du syndrome d’Usher

Pour établir un diagnostic de syndrome d’Usher chez un individu chez qui on en suspecte l’existence, plusieurs examens sont nécessaires pour arriver à un diagnostic clinique comme à un diagnostic génétique. Une approche multi-disciplinaire est essentielle parce que plusieurs professions s’occupent des divers symptômes du syndrome d’Usher. L’oto-rhino-laryngologiste examine l’audition et la fonction vestibulaire. L’ophtalmologue examine la vision et le généticien donne à la personne atteinte du syndrome d’Usher et à sa famille un conseil génétique et peut faire une analyse génétique si on la demande.

La plupart des personnes ayant un syndrome d’Usher naîtront avec une surdité neurosensorielle. Plus tard, le diagnostic de rétinite pigmentaire s’y ajoutera. Le tableau 3 montre les différents types d’examens qui peuvent être faits sur des personnes chez qui on vient de diagnostiquer un syndrome d’Usher. Ce tableau ne donne pas une vue complète de tous les examens possibles, mais montre les examens les plus importants pour établir le diagnostic. La puce à ADN syndrome d’Usher est maintenant disponible pour une analyse des mutations rapide et économique. C’est un progrès très important parce que grâce à cette puce on peut tester toutes les mutations actuellement connues dans tous les différents gènes du syndrome d’Usher. Ainsi, le diagnostic génétique est plus accessible aux personnes atteintes d’un syndrome d’Usher.

 Tableau 2. Sous-types génétiques de syndrome d’Usher

 Tableau 3. Examens d’établissement du diagnostic chez une personne présentant un syndrome d’Usher